የጄኔቲክ በሽታዎች ወርሰናል. የሕክምና እና የጄኔቲክ ሙከራ

ወላጆች ልጁ ከ አንድ የዓይን ቀለም, ቁመት ወይም የፊት ቅርጽ, ነገር ግን ደግሞ ብቻ ሳይሆን ማግኘት ይችላሉ ጄኔቲካዊ በሽታዎች ወርሰናል. እነዚህ ምንድን ናቸው? እንዴት እነሱን ማግኘት ይችላሉ? ልጅ ምደባን ምንድን ነው የሚተላለፍ በሽታዎች አሉ?

የሚወረስ ስሌቶች

በሽታው ማውራት በፊት ምን ከባሕርይ ውርስ መረዳት አስፈላጊ ነው. እኛ ስለ ሁሉም መረጃዎች አሚኖ አሲዶች አንድ በማይታሰብ ረጅም ሰንሰለቶች ያካተተ ያለውን ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ ይገኛል. እነዚህ አሚኖ አሲዶች መተካካትም ልዩ ነው.

የዲ ኤን ኤ ክር ቁርጥራጮች ጂኖች ይባላሉ. እያንዳንዱ ጂን እነሱ ጉዳት ወይም ሥራ በመጣስ ርስት አማካኝነት ሊተላለፍ በዘር በሽታ, ብቅ ከሆነ እንዲህ ያለ የቆዳ ቀለም, የፀጉር, ገጸ ባሕርይ, እና የመሳሰሉት. መ እንደ ልጆች ወላጆች, ከ ይተላለፋል ይህም አካል, አንድ ወይም ከዚያ በላይ ምልክቶች ስለ ባልነበራቸው መረጃ ነው.

ዲ ኤን ኤ ክሮሞሶም 46 ወይም የጾታ ነው አንዱ ሲሆን ከእነዚህ መካከል 23 ጥንድ ውስጥ የተደራጀ ነው. ክሮሞሶም ጉዳት ከ ጂን እንቅስቃሴ, መቅዳት, እና ማግኛ ተጠያቂ ናቸው. በእያንዳንዱ ጥንድ ውስጥ ማዳበሪያ የተነሳ አንድ አባት ከ ክሮሞሶም እና እናት አንድ አለ.

በውስጧ ያለውን ጂኖች አንዱ ዋነኛ እና ሌሎች ሪሴሲቭ ወይም የታፈኑ ይሆናል. ቀለም ዓይን ስለ አባቱ ጂን, አውራ ይሆን ነበር ከሆነ Simplistically, ልጁ እንጂ እናት ጀምሮ ከእርሱ ይህን ባሕርይ ይወርሳሉ.

የዘረ በሽታዎች

የተወረሱ በሽታዎችን ማከማቻ እና የጄኔቲክ መረጃ ጥሰት በማስተላለፉ ዘዴ ሲከሰት የሚከሰተው, ወይም የሚውቴሽን. የማን በጂን ተጎድቷል ኦርጋኒክ, ስለ ጤናማ ነገሮች እንደ በተመሳሳይ መንገድ ዘሮቻቸው በላዩ ላይ አያልፍም.

የ ያልተለመደ ጂን ሪሴሲቭ ባለበት ሁኔታ ውስጥ, ይህም ቀጣዩን ትውልድ ላይ ላይታዩ ይችላሉ, ነገር ግን እነርሱ በውስጡ አጓጓዦች ናቸው. የ መሆኑን እድል አውራ ጂን ጤናማ ጂን ደግሞ የአውራ ይሆን ነበር ጊዜ ሕልውና አይታይም.

አሁን ከ 6000 በዘር በሽታዎች ይታወቃል. ከእነሱ መካከል ብዙዎቹ ዕድሜ 35 በኋላ ይታያል, እና አንዳንድ ራሱ ባለቤት ማወጅ ፈጽሞ ይሆናል. የ በጣም ከፍተኛ ድግግሞሽ የስኳር በሽታ, ከመጠን ያለፈ ውፍረት, psoriasis, አልዛይመር በሽታ, E ስኪዞፈሪንያ ሌሎች መታወክ ገለጠ ጋር.

በዓይነቱ መመደብ

በወረስነው በዘር በሽታዎች, ዝርያዎች ግዙፍ ቁጥር አላቸው. የተለዩ ቡድኖች ወደ መከፋፈል ክሊኒካዊ ስዕል, የሚወረስ ተፈጥሮ, ያስከትላል, ጥሰት አካባቢ ተደርጎ ሊሆን ይችላል.

በሽታዎች ውርስ እና ጉድለት ጅን አካባቢዎች ዓይነት መሠረት ሊመደብ ይችላል. ስለዚህ, በወሲብ ወይም ያልሆነ የፆታ ክሮሞሶም (autosome) ውስጥ የሚገኙ አስፈላጊ ጂን ነው, እና ከአቅም በላይ ነው ወይም አይደለም. በሽታው ለመመደብ:

• Autosomal የአውራ - brachydactyly, arachnodactyly, ወደ ሌንስ ectopia.
• Autosomal ሪሴሲቭ - አልቢኒዝም, የጡንቻ dystonia ዲስትሮፊ.
• ሂሞፊሊያ A እና B, ቀለም መታወር, ሽባ, ፎስፎረስ የስኳር - ውስን ፎቅ (ብቻ ሴቶች ወይም ወንዶች አሉ).

የሚተላለፍ በሽታዎች በመጠንና በጥራት ምደባ ጄኔቲክ ክሮሞዞም እና ማይቶኮንዲሪያል ዓይነቶች ይለያል. የኋለኛው ከርነል ውጭ mitochondria የመታወክ በሽታ ውስጥ የዲ ኤን ኤ ያመለክታል. የመጀመሪያዎቹ ሁለት ሴል አስኳል ውስጥ ይገኛል ያለውን ዲ ኤን ኤ, ውስጥ የሚከሰቱ እና በርካታ የዝይ አላቸው:

መንስኤዎች

የእኛ ጂኖች መረጃ ለማከማቸት ብቻ አዝማሚያ, ነገር ግን ደግሞ አዳዲስ ባሕርያት በማዳበር, መለወጥ. ይህ የሚውቴሽን ነው. ይህም, አልፎ አልፎ ሚሊዮን ጉዳዮች ገደማ 1 ጊዜ ይከሰታል እና ጀርም ሕዋሳት ውስጥ ተከስቷል ከሆነ, ዝርያዎች ይተላለፋል. 108: ነጠላ ጂን የሚውቴሽን ድግግሞሽ ለ 1 ነው.

ሚውቴሽን ተፈጥሯዊ ሂደት ነው እና ሁሉም ሕያዋን ፍጡራን ልጅ የዝግመተ ለውጥ ተለዋዋጭነት መሠረት ሆነው ያገለግላሉ. እነዚህ ጠቃሚ እና ጎጂ ሊሆን ይችላል. አንዳንዶች በተሻለ አካባቢ እና የሕይወት መንገድ ጋር ማስማማት መርዳት (ለምሳሌ, ወደ ጣት ይቃወሙ), ለሌሎች በሽታ ያስከትላል.

በጂን ውስጥ እክሎችን እንዳይከሰት አካላዊ, ኬሚካላዊ እና ባዮሎጂያዊ ያፈጥናል mutagenic ታሳቢዎች. ይህ ንብረት አንዳንድ ንጥረ ነገሮች, ናይትሬት, ያሲዛል, አንዳንድ የምግብ ተጨማሪዎች, ፀረ ተባይ ኬሚካሎችን እና ዘይት ምርቶች ዕብድ ነው.

አካላዊ ነገሮች መካከል ሬዲዮአክቲቭ ጨረር, አልትራቫዮሌት ጨረሮች, ከመጠን በላይ ከፍተኛ እና ዝቅተኛ የሙቀት ionizing እና ናቸው. ባዮሎጂያዊ ምክንያቶች ወደ የኩፍኝ ቫይረስ ናቸው መጠን, እንዲሁ ላይ አንቲጂኖች ኩፍኝ, እና. መ

በተፈጥሯችን

ወላጆች ትምህርት ብቻ ሳይሆን በእኛ ላይ ተጽዕኖ. አንዳንድ ሰዎች ምክንያት የሚወረስ ከሌሎች ይልቅ አንዳንድ በሽታዎች ክስተት ለመሆን የተሻለ እድል እንዳላቸው የታወቀ ነው. በቤተሰብ አንድ ሰው ጂን ውስጥ ጥሰት ነው ወቅት በሽታ ጋር በተፈጥሯችን የሚከሰተው.

አንዳንድ በሽታዎች አንድ መስመር ላይ ብቻ የሚተላለፉ ናቸው; ምክንያቱም አንድ ልጅ አንድ የተወሰነ በሽታ ስጋት, እሱ ወይም እሷ ፆታ የሚወሰነው. በተጨማሪም የሰው ዘር ላይ እና ሕመምተኛው ጋር መልክቴን ያለውን ደረጃ ላይ ይወሰናል.

አንድ ሰው ልጅ የሆነ ሚውቴሽን የተወለደ ከሆነ, ከዚያም በሽታ እንደሚወርሱ እድል 50% ነው. ጂን እንዲሁም ጤናማ ሰው, ዝርያዎች 25% በላይ ከፍ ለማድረግ ሲያልፍ ያለውን ዕድል ጋር የጋብቻ ሁኔታ ውስጥ ሆነው, ሪሴሲቭ መሆን, በማንኛውም መንገድ ሊንጸባረቅ ይችላል. የ የትዳር ደግሞ እንደዚህ ያለ ሪሴሲቭ ጂን መያዝ ከሆነ ይሁን: ዘሮች ውስጥ የሚንጸባረቀው አጋጣሚ 50% ወደ እንደገና ለመጨመር.

እንዴት በሽታ ለመለየት?

ጊዜ በሽታ ወይም ጀነቲክስ ማዕከል ለመርዳት E ንደሌሎቹ ማግኘት. በተለምዶ, እንደ ሁሉም ዋና ዋና ከተሞች ውስጥ ነው. ከሐኪምዎ ጋር በመመካከር ማንኛውም ትንተና በፊት የጤና ችግሮች ዘመዶች ላይ በግልጽ ነገር ለማወቅ.

የሕክምና እና የጄኔቲክ ጥናት አንድ የደም ናሙና በመውሰድ የሚካሄደው ነው. ናሙና በጥንቃቄ ማንኛውም እክሎችን ለማግኘት ሙከራ ላይ ጥናት ነው. ዕጩ ወላጆች አብዛኛውን ጊዜ በእርግዝና በኋላ እንዲህ ምክክር መገኘት. ይሁን እንጂ, የጂን ማዕከል መጥተው እና ዕቅድ ወቅት ይገባል.

የሚተላለፍ በሽታዎች በቁም ሕይወት የመቆያ ተጽዕኖ, የልጁን አእምሯዊና አካላዊ ጤንነት ላይ ተጽዕኖ. ከእነሱ መካከል አብዛኞቹ ለማከም አስቸጋሪ ናቸው, እና የማሳያ ብቻ የሕክምና አማካኝነት ማስተካከያ ነው. ስለዚህ, የጽንስ ሐሳብ በፊት ለምሳሌ ህጻን የተሻለ ማዘጋጀት.

ዳውን ሲንድሮም

ዳውን - በጣም የተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች አንዱ. ይህም አንድ ሰው 46 አለው, እና 47 ክሮሞሶም ውስጥ አንድ Anomaly ነው 10000. ውጭ እሱም 13 ጉዳዮች ላይ የሚከሰተው. የ ሲንድሮም ሲወለድ ወዲያውኑ ሊሆን ይችላል ለመመርመር.

አንድ በማመንጨቱ ፊት ዋና ምልክቶች መካከል, ዓይን, አንድ አጭር አንገት እና የጡንቻ ቅላጼ ስለሌላቸው ማዕዘናት አስነስቷል. ጆሮ አብዛኛውን ጊዜ ትንሽ መቅደድ ገደድ ዓይኖች ወደ ቅል ሕገወጥ ቅርጽ ናቸው.

ታካሚዎች ልጆች comorbid መታወክ በሽታዎች አለን - ምች, ሳርስን, ወዘተ አንተ እንደ የመስማት, የማየት, ሃይፖታይሮይዲዝም, የልብ በሽታ ማጣት እንደ exacerbations, ሊያጋጥማቸው ይችላል ... daunizm የአእምሮ ልማት ብዙውን ሲቀንሱ እንዲሁም ጊዜ ሰባት ዓመት ደረጃ ላይ ይቆያል.

የማያቋርጥ ሥራ, ልዩ እንቅስቃሴዎች እና ዝግጅት እጅግ ሁኔታውን ለማሻሻል. ጥሩ, ራሱን ችሎ መኖር ስራዎች ማግኘት እና ማሳካት ሙያዊ ስኬት ማግኘት ይችላል ተመሳሳይ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ብዙ ሁኔታዎች አሉ.

ሂሞፊሊያ

ሰዎች የሚያጠቃ አንድ ከስንት ወርሰናል በሽታ. እሱም 10,000 ጉዳዮች ውስጥ አንድ ጊዜ የሚከሰተው. ሂሞፊሊያ መታከም እና ወሲባዊ X ክሮሞሶም ውስጥ በአንድ ጅን ውስጥ ለውጥ ከፎቶግራፍ አይደለም. ሴቶች በበሽታው ብቻ ሞደም ናቸው.

ዋናው ባሕርይ ደም እንዲረጋ ተጠያቂ የሆነውን ፕሮቲን አለመኖሩ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ እንኳ አንድ አነስተኛ አሰቃቂ ብቻ ማቆም የማያደርግ መፍሰስ ያስከትላል. አንዳንድ ጊዜ ብቻ ጉዳት በኋላ ቀን ይገለጣል.

የብሪታንያ Koroleva Viktoriya ሂሞፊሊያ አንድ ሞደም ነበር. Tsar ዳግማዊ ኒኮላስ ልጅ - እሷ Tsarevich Alexei ጨምሮ, ከዘሮቹ ብዙ ወደ በሽታ አለፈ. ከእሷ በሽታ "የንጉሥ" ወይም "የቪክቶሪያ" ተብሎ መጣ ምክንያት.

Angelman ሲንድሮም

በሽተኞች ሳቅ እና ፈገግታ በተደጋጋሚ ኩራትም ሁከትም, የጦር ውስጥ ትርምስ እንቅስቃሴ አለን ጀምሮ ያለውን በሽታ አብዛኛውን ጊዜ, ወይም "ሲንድሮም Petrushka" በ "ደስተኛ አሻንጉሊት መካከል ሲንድሮም" ይባላል. ይህ Anomaly እንቅልፍ ረብሻ እና የአእምሮ ልማት ባሕርይ ጊዜ.

ሲንድሮም 10 000 አጋጣሚዎች አንድ ጊዜ ምክንያት ክሮሞሶም 15 ረጅም ክንድ ጀምሮ በርካታ ጂኖች እጥረት ይከሰታል. Angelman በሽታ እናቱ ከወረሱት ክሮሞሶም ውስጥ ምንም ጂኖች አሉ ከሆነ ብቻ ያዳብራል. ተመሳሳይ ጂኖች አባቶች ክሮሞሶም ውስጥ ብርቅ ሲሆኑ, Prader-ቪሊ ሲንድሮም አለ.

በሽታው ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም, ነገር ግን ምልክቶች አይክበዱባት. ይህን ለማድረግ, አካላዊ ሕክምና በባልሳም አካሂዷል. ሙሉ በሙሉ ነጻ, ታካሚዎች አታገኝም, ነገር ግን ህክምና ራሳቸውን እንክብካቤ ሊወስድ ይችላል.