ዱሼን ዲስትሮፊ. በውርስ በሽታዎች

ብዙ የተለያዩ ልጆች ላይ የሚከሰቱ በሽታዎች, የቱንም ሁኔታዎች ወይም ጥቅም አካባቢ አሉ. ይህ ምድብ የሚተላለፍ በሽታ ነው. አሁን እንደ እንዲህ ያለ ችግር ማውራት ይሆናል መስኪዩላር ዲስትሮፊ ከእሷ ምልክቶች ከእናንተ ጋር ሊራራላቸው ይችላል እንዲሁም እንደሆነ ምን ስለዚህ ይህ ሕመም ምንድን ነው ዱሼን,.

ዉሳኔ ያላቸዉ ቃላት

መጀመሪያ, እርስዎ ምን እንደሆነ ማወቅ ያስፈልገናል በዘር የሚተላለፍ በሽታ. ስለዚህ, እነዚህ ሴሎች በውርስ ዕቃ ይጠቀማሉ ውስጥ ጉድለት ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎች ናቸው. ይህም ጄኔቲክ ደረጃ ላይ የሚከሰቱ አንዳንድ ውድቀቶች ነው, ነው.

ዱሼን ዲስትሮፊ - ይህ የሚተላለፍ በሽታ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ዋና ምልክት, በጣም በፍጥነት ይታያል - አንድ በፍጥነት ተራማጅ ጡንቻ ድክመት ነው. ይህም ልንለው ይገባል: ሌሎች የጡንቻ በሽታ እንደ ዱሼን በሽታ ደግሞ ወደ የመጨረሻ ውጤት ያስከትላል የጡንቻ እየመነመኑ, የአካል ጉዳት, እርግጥ ነው, ሞተር ክህሎት መቋረጥ እና. በጉርምስና ዕድሜ ላይ, ከዚህ ምርመራ ጋር ልጆች ከአሁን በኋላ ራሱን ችሎ ለመንቀሳቀስ ችሎታ ያላቸው እና እርዳታ ያለ ማድረግ አይችሉም.

ምን ጄኔቲክ ደረጃ ላይ ይከሰታል

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, ዱሼን ዲስትሮፊ - አንድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ. ለምሳሌ ያህል, ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ልዩ ፕሮቲን dystrophin ምርት ኃላፊነት ነው. እርሱ ለመደበኛ የጡንቻ ቃጫ ነው የሚያስፈልገው. ይህ ጄኔቲክ ሚውቴሽን አንድም በውርስ መሆን ወይም በአጋጣሚ ሊከሰት እንደሚችል መገንዘብ አስፈላጊ ነው.

ይህ ጂን ክሮሞዞም X. ላይ አካባቢያዊ ነው ነገር ግን ይህ በሽታ ጋር ሴቶች ከትውልድ እስከ ትውልድ ማስገኘቱን ብቻ ማሠራጫ እንደ በጠና ሊሆን አይችልም መሆኑን መገንዘብ አስፈላጊ ነው. እናት ልጁን ወደ የሚውቴሽን ያልፋሉ ከሆነ ይህ ነው: እርሱ የታመመ አንድ 50% ዕድል ነው. አንዲት ልጃገረድ ከሆነ, እሷ ብቻ ጅን ተሸካሚ, እሷ አይፈቅዱለትም የበሽታው የክሊኒካል መገለጫዎች መሆን የሚሄድ ነበር.

Symptomatology: ቡድን

በመሰረቱ, በሽታው በንቃት ዕድሜ ገደማ 5-6 ዓመታት ውስጥ እራሱን ያስረግጣል. ሆኖም, የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ሦስት ዓመት አልደረሰም አንድ ልጅ ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ሁሉም ከተወሰደ መታወክ Medco, በእንግሊዝኛ በርካታ ትላልቅ ቡድኖች የተከፋፈለ እንደሆነ መታወቅ አለበት:

1. የጡንቻ መቀነስ.
2. ልብ ጡንቻ ላይ ጉዳት.
3. የልጅዎን የአጥንት መበላሸት.
4. የተለያዩ endocrine መታወክ.
5. የአእምሮ እንቅስቃሴ መቋረጥ.

በሽታው በጣም የተለመዱ መገለጫዎች

በተጨማሪም ዱሼን ሲንድሮም ማሳየት እንዴት መነጋገር ይኖርብናል እርግጠኛ ይሁኑ. በስእሉ እንደሚታየው ምልክቶች ናቸው:

• ድክመት. ቀስ በቀስ እየተቀየረ, እያደገ ነው.
• ተራማጅ ጀመረ የጡንቻ ድክመት አካል እና የአካል ሁሉ ሌሎች ክፍሎች - ከዚያም እግሩ ዳሰሰ: ብቻ ከዚያም, በላይኛው ዳርቻ ነው.
• ልጁ ራሱ ለማንቀሳቀስ የሚያስችል ችሎታ ሲያጣ. ዕድሜው 12 ዓመት ላይ ልጆች አስቀድመው ወንበር ላይ ሙሉ በሙሉ ጥገኛ ናቸው.
• በተጨማሪም የመተንፈሻ ሥርዓት መታወክ አሉ.
• እና, እርግጥ ነው, የልብ ሥርዓት ውስጥ የሞሉበት አሉ. በ myocardium ላይ በኋላ ክንውኑ ለውጦች.

የአጥንት ጡንቻዎች ድል ላይ

የጡንቻ ሕብረ ይህ ጥፋት - በጣም የተለመደ ምልክት, እኛ ዱሼን ሲንድሮም እንደ እንዲህ ያለ ችግር ማውራት ከሆነ. ይህም ሕፃናት ልማት ውስጥ ምንም ዓይነት ልዩነቶች ያለ የተወለደው እንደሆነ መታወቅ አለበት. በለጋ ዕድሜው ልጆች እኩዮቻቸው ያነሰ ንቁ እና ተንቀሳቃሽ ናቸው. ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ይህ ልጅ ተፈጥሮና ባሕርይ ጋር የተያያዘ ነው. ስለዚህ ልዩነቶች በጣም አልፎ አልፎ ይታያል ናቸው. ተጨማሪ ጉልህ ምልክቶች ወዲያውኑ ህጻኑ ወቅት ቀደም ይከሰታል. እንደነዚህ ያሉት ልጆች ሙሉ በሙሉ ካቆሙ እየሆነ ያለ, ለመዝለልም ላይ መራመድ ይችላሉ. በተጨማሪም, እነሱም ብዙውን ጊዜ ይወድቃሉ.

ልጁ ቀደም ብሎ ሁልጊዜ ድካም, የእጃችንንና ውስጥ ህመም, ድካም ምክንያት ቅሬታዋን ማለት ይችላሉ ጊዜ. እነዚህ ፍርፋሪ, ዝላይ ማስኬድ አትወድም. ማንኛውም አካላዊ ጭነት እነሱ አልወደውም; እነርሱ ደግሞ ለማስወገድ ይሞክራሉ. ሕፃኑ ዱሼን ዲስትሮፊ እንኳ መራመድ ይችላል "ይላሉ ዘንድ". አንድ ነገር ዳክዬ የሚመስል ይሆናል. ወንዶች, ይህ በእግር ወደ በእግር ከ transshipped ነበር እንደ.

አንድ ልዩ አመልካች ደግሞ Gowers አንድ ምልክት ነው. ይህ ራሱን ከፍ አልጋችን ከሆነ እንደ በንቃት, እጆቹን የሚጠቀመው, ወለል ጀምሮ ወጣሁና አንድ ልጅ ነው.

በተጨማሪም ዱሼን ሲንድሮም እንደ እንዲህ ያለ ችግር ጋር, ልጁ ቀስ በቀስ ጡንቻዎች atrophied መሆኑ መታወቅ አለበት. ብዙውን ጊዜ ግን ፍርፋሪ በውጪ ጡንቻዎች በጣም የላቁ የሚመስሉ ይከሰታል. እንዲያውም የመጀመሪያው vskidku ወደ ብላቴናው ማከፋፈያዎች ከሆነ ሆኖ ይታያል. ነገር ግን ይህ ብቻ አንድ የጨረር የሕልም እንጀራ ነው. ነገር በሽታው የጡንቻ ቃጫ አካሄድ ውስጥ ቀስ በቀስ ለመስበር መሆኑን ነው, እና ቦታ adipose ቲሹ በ ይኖሩበት ነው. በመሆኑም, እንዲህ ያለ አስደናቂ መልክ.

የአጥንት መበላሸት ትንሽ

ልጁ በደረጃ መስኪዩላር ዲስትሮፊ ያለው ከሆነ, ቀስ በቀስ ግን ልጁ አጽም ቅርጽ መቀየር ይሆናል. በመጀመሪያ የፓቶሎጂ ማለትም የማድረቂያ አከርካሪ ጎበጥ የሚከሰተው, ከዚያም በዚያ ስኮሊዎሲስ ወደ የተሰበሩ ክልል ይነካል. በኋላ ጎንበስ ገላጭ እና እርግጥ ነው, ከእግር መደበኛ ቅርጽ መቀየር ይሆናል. ይበልጥ መጠንም ይህ ሁሉ ምልክቶች የዚህ ሕፃን ሞተር እንቅስቃሴ እየተበላሸ ማስያዝ ይሆናል.

የልብ ጡንቻ ስለ

በዚህ በሽታ ውስጥ የግዴታ ምልክት ደግሞ የልብ ጡንቻ ላይ ጉዳት ነው. አንድ የልብ ምት ጥሰት, መደበኛ የደም ግፊት ነጠብጣብ አሉ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ልብ መጠን ያድጋል. ነገር ግን በተቃራኒው ላይ ተግባራዊነት, ቀንሷል. እና የልብ ውድቀት የተነሳ ቀስ በቀስ ተቋቋመ ነው. ችግሩ አሁንም የመተንፈሻ ውድቀት ጋር ይደባለቃል ከሆነ, ሞት ከፍተኛ እድል አለ.

የአእምሮ እንቅስቃሴ ጥሰቶች

ይህ ዱሼን ዲስትሮፊ, Becker ሳይሆን ሁልጊዜ እንደ የአእምሮ ዝግመት እንደ አንጸባራቂ ምልክቶች የሚያደርግ መሆኑ መታወቅ አለበት. ይህም እንደ የአንጎል ተግባር አስፈላጊ apodistrofin ያሉ ንጥረ ነገሮች ጉድለት ጋር የተገናኘ ሊሆን ይችላል. idiocy ወደ መለስተኛ የአእምሮ ዝግመት ከ - አእምሯዊ የአካል ጉዳት በጣም የተለየ ሊሆን ይችላል. የግንዛቤ እክል እንዳይባባስ ሕጻናት, ትምህርት ቤቶች, ክለቦች እና በሌሎች ቦታዎች የት ልጆች ላይ ለመገኘት አለመቻላቸው እንኳ አስተዋጽኦ. ውጤቱ ማህበራዊ ማግለል ነው.

የ endocrine ሥርዓት ሕመም-

የተለያዩ endocrine መታወክ ህመምተኞች ሁሉ ከእንግዲህ ወዲህ ከ 30-50% የሚሆነው. ብዙውን ጊዜ ትርፍ ክብደት, ውፍረት ነው. በመሆኑም ሕፃናት እነዚህ እኩዮቻቸው ዕድገት በላይ ደግሞ ዝቅተኛ ነው.

በሽታ ውጤት

ዱሼን ዲስትሮፊ ያለውን የክሊኒክ እና epidemiological ባህሪያት ምንድን ነው? በመሆኑም, የበሽታው ስርጭት - 100 ሺህ ጤነኛ ሰዎች በ 3.3 ታካሚዎች. ይህ የጡንቻ እየመነመኑ ቀስ በቀስ እድገት መሆኑን መታወቅ አለበት, እና አንድ ወንድ የሌሎችን እርዳታ ያለ ማድረግ አይችሉም በ 15 ዓመት ዕድሜ, ሙሉ በሙሉ እንዳይንቀሳቀስ እየተደረገ. በአግባቡ እንዳይቆስል ሊከሰቱ ለልጁ ግድ ከሆነ ሁሉ, የተለያዩ የባክቴሪያ ኢንፌክሽን አንድ ተደጋጋሚ ግንኙነት (ብዙውን ጊዜ ብቻ በትንፋሽና እና የመተንፈሻ ሥርዓቶች), ደግሞ አለ. የመተንፈሻ አካላት ጋር ችግር ልብ ውድቀት ጋር የተገናኘ ከሆነ ሞት የሚያስፈራራ. እኛ በአጠቃላይ መነጋገር ከሆነ, ከእነዚህ ታካሚዎች ከ 30 ዓመት መኖር ማለት ይቻላል አያውቅም.

የበሽታ ምርመራ

ምን ዓይነት ሕክምናዎች "ዱሼን ዲስትሮፊ" የሆነ ምርመራ ጋር ይወከላል ሊረዳህ ይችላል?

1. የሆነ የጄኔቲክ ምርመራ, ወደ ዲ.
2. Electromyography, ቀዳሚ ጡንቻዎች ውስጥ ያለውን ለውጥ ተረጋግጧል ጊዜ.
3. የጡንቻ ባዮፕሲ ጊዜ የጡንቻ ውስጥ dystrophin ፕሮቲን ፊት መካከል ውሳኔ ነው.
4. የደም ምርመራ creatine ደረጃ ለመወሰን. ይህ ኢንዛይም ወደ የጡንቻ ቃጫ ሞት ያመለክታል መሆኑ መታወቅ አለበት.

ማከም

ሙሉ በሙሉ በሽታ የማይቻል ነው መልሶ. አንድ ሰው ብቻ በሽተኛው ሕይወት ትንሽ ቀላል እና ይበልጥ አመቺ እንዲሆን ያደርጋል እንደሆነ ምልክቶች ሊያስታግስ ይችላል. ስለዚህ, ሕመምተኛው እንዲህ ያለ ምርመራ በማስቀመጥ በኋላ, አብዛኛውን ጊዜ ይህ በሽታ ያለውን እድገት ለማዘግየት የተዘጋጁ ናቸው ሕክምና glyukokortikosterodami ከወሰነው ነው. ለዚህ ችግር ላይ ሊውሉ የሚችሉ ሌሎች ሂደቶች:

• ተጨማሪ የማቀዝቀዣ.
• የልብ ጡንቻ ያለውን normalization የታለመ ነው ሕክምና መድኃኒቶች,.
• ትዕግሥተኛ ተንቀሳቃሽነት ለማሳደግ የተለያዩ መሣሪያዎች መጠቀም.

ይህም የቅርብ ጊዜ ክንውኖች ላይ የተመሠረቱ ናቸው ዛሬ ዘዴዎች ናቸው መሆኑን ልብ ማለት አስፈላጊ ነው ጂን ሕክምና እና ሕዋስ transplantation stem.

ሌሎች ጡንቻማ በሽታዎች

ልጆች ሌሎች የማይገጥም የጡንቻ በሽታ ደግሞ አሉ. እንዲህ ያሉ በሽታዎች ዱሼን ዲስትሮፊ በተጨማሪ, የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• Becker ዲስትሮፊ. ይህ በሽታ ዱሼን ሲንድሮም ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው.
• መስኪዩላር ዲስትሮፊ Dreyfus. ይህም የማሰብ ተከማችቷል ይህም ውስጥ ቀስ በቀስ እድገት በሽታ ነው.
• ተራማጅ መስኪዩላር ዲስትሮፊ, Erb-ሮት. የጉርምስና ዕድሜ, ፈጣን ዕድገት ውስጥ ይገለጣል, የአካል መጀመሪያ ይመጣል.
• Glenohumeral ለፊት ቅጽ Landuzi-Dejerine ጊዜ የጡንቻ ፊት ድካም, ትከሻ አካባቢያዊ.

እነዚህ በሽታዎች መካከል አንዱ በታች አራስ ውስጥ የጡንቻ ድክመት ማሳየት እንዳልሆነ መታወቅ አለበት. ሁሉም ምልክቶች በዋነኝነት በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚከሰተው. ሕመምተኞች ሕይወት ቆይታ አብዛኛውን ጊዜ ከ 30 ዓመት ያልበለጠ ነው.