Waardenburg ሲንድሮም: ምልክቶች, ርስት አይነት ያስከትላል

በሽታዎች ቡድኖች መካከል አንዱ ለሰውዬው እክሎችን ናቸው. አብዛኛውን ጊዜ, ይህ እነሱን ለመከላከል የማይቻል ነው. አንድ ሕፃን ከተወለደ በኋላ እውቅና በእነዚህ ግዛቶች በተመለከተ. የጄኔቲክ በሽታዎች የተለያዩ መገለጫዎች ባሕርይ ነው. አብዛኛውን ጊዜ, ይህ የውስጥ አካላት እና ውጫዊ anomalies መካከል ጉድለት ነው. የ ለሰውዬው እክሎችን አንዱ Waardenburg ሲንድሮም ነው. ከሌሎች በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ሆነው መለየት ያለውን ባሕርይ ባህሪያት አሉት. እነዚህ ያካትታሉ: የመስማት መጥፋት, የተለያየ ቀለም ዓይኖች, ሕሙማን የተወሰነ ገጽታ. ይህ በሽታ ምርመራ በርካታ ባለሞያዎች በ መመርመር ይጠይቃል.

Waardenburg ሲንድሮም ምንድን ነው?

በሽታው በአንድ ከስንት በዘር የሚተላለፍ ጉድለት አይደለም. አማካይ በሽታ የመያዝ 1 4,000 ውስጥ አራስ ነው. የእርሱ ዋና ዋና መገለጫዎች ላይ ጎልቶ እና ያልተለመደ መልክ ሕፃን የመስማት ማጣት ነው እንደ Waardenburg ሲንድሮም, በለጋ ዕድሜያቸው የተጠረጠሩ ነው. በሽታው አጋማሽ በሃያኛው ክፍለ ዘመን ውስጥ ተገልጿል ነበር. እኔ ፈረንሳይ Waardenburg ይህን ጄኔቲክ የፓቶሎጂ ኦፕታልሞሎጂስት አግኝተዋል. እና ድንቁርና - እሱም እንዲህ የግሪክ (በተለያዩ በአንዳንድ ሁኔታዎች) መገለጫ, ደማቅ ቀለም ዓይን እንደ ባህሪያትን ጠብቄአለሁ የነበሩ ልጆች አንድ ቡድን አጠና. በተጨማሪም, ሲንድሮም ሌሎች ብዙ መገለጫዎች አሉት, ይህም ያለውን ጥምረት ሊለያይ ይችላል.

ሕመሙ ሴቶች እና ወንዶች ውስጥ በምርመራ ነው. የበሽታው ስርጭት በጾታ እና ጎሳ ጋር የተዛመዱ አይደለም. በዚህ በሽታ የመጠቃት የቤተሰብ አባላት አንድ ሰው ውስጥ ጄኔቲክ ዕጢው ፊት በደንብ ይጨምራል. በአሁኑ ጊዜ, Waardenburg ሲንድሮም የተለያዩ አይነቶች አሉ. የጄኔቲክ ለውጦች መሰረት ምደባ አኖረ.

በሽታ ልማት መንስኤዎች

Waardenburg ሲንድሮም ተደርገው በአንጻራዊ ሁኔታ በቅርብ የተገኘው ለሰውዬው በሽታዎች አንዱ. ከተወሰደ ግዛቶች መካከል ርስት አይነት - autosomal የአውራ. ይህም ወላጆች ልጆቻቸውን ወደ ጉድለት ጂኖች በማስተላለፍ ከፍተኛ አደጋ ያመለክታል. በሽታው እንደሚወርሱ ዕድል 50% ነው. የበሽታው ልማት ምክንያት አንዳንድ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን እንዲሆኑ ተደርገው ነው. ሜላኒን ሕዋሳት - ከእነሱ መካከል አንዱ melanocytes ምስረታ ኃላፊነት ነው. በዚህ ጅን ሚውቴሽን ያልተለመደ ቀለም ዓይን እና getehromiyu (የተለያዩ ቡኒ irises) ተጠያቂ ናቸው.

አንዳንድ ጊዜ በሽታው የቤተሰብ ታሪክ ጋር የተያያዘ አይደለም. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, በአንዳንድ ምክንያት, ማንኛውንም የጂን ማስተካከያ ማለት አይቻልም. እነዚህ ዩትሮ ውስጥ ሊከሰት ዘንድ የታወቀ ነው. አደጋ ምክንያቶች በእርግዝና ወቅት የሚነሱ ተላላፊ በሽታዎች ይገኙበታል. በተጨማሪም ምክንያት በጣም ላይ ተጽእኖ ውጥረት, እጽ ስካር, መጥፎ ልማዶች እና ሊሆን ይችላል. መ

ዝርያዎች ከተወሰደ ሁኔታ

Waardenburg ሲንድሮም 4 አይነቶች መለየት. እነዚህ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መካከል ርስት አይነት እና ተፈጥሮን መሠረት የተመደቡ ናቸው. በሽታ የመጀመሪያ ዓይነት አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው. ይህም በሁለተኛው ክሮሞዞም ውስጥ በሚገኘው አንድ ሚውቴሽን MITF እና Pax3 ጂን, ባሕርይ ነው. ርስት አይነት - autosomal የአውራ. በተራው ውስጥ አጮልቆ እንዳያጋድል ሴሎች ፍልሰት ይቆጣጠራል ይህም ግልበጣ ምክንያት, ምርት ኃላፊነት Pax3 ጂን.

Waardenburg ሲንድሮም ሁለተኛው ዓይነት ሁኔታዎች 20-25% ተላልፎ ይገኛል. ከተወሰደ ጂኖች ክሮሞዞም 3 እና 8 ውስጥ ነው የሚገኙት. የመጀመሪያው - ሜላኒን ሴሎች ምስረታ ውስጥ ተሳታፊ ነው. ሁለተኛ - ፕሮቲኖች ማስረጃ በማግበር ነገሮች የኮድ ሃላፊነት.

በሽታ ሦስተኛው ዓይነት ሁከት Pax3 ጂን ነው. በሽታ ይህ ዓይነቱ የተለያየ በወደቁት ላይ ነው. የመጀመሪያው ዓይነት ወደ በተቃራኒው, mutated ጂን hetero- እና homozygous ውስጥ የለም. አንዳንድ ጊዜ ይህን አንድ እርባና የሚውቴሽን ተደርጎበታል.

የበሽታው አራተኛው አይነት autosomal ሪሴሲቭ ርስት ባሕርይ ነው. በሽታ የማስተላለፍ አደጋ 25% ነው. የ ጉድለት ያለበት ጂን ክሮሞሶም 13 ውስጥ ይገኛል. ይህ ፕሮቲን endothelin-B ምስረታ ውስጥ ተሳታፊ ነው.

Waardenburg ሲንድሮም: ምልክቶች

ትልቅ እና ትንሽ የፓቶሎጂ መስፈርት መለየት. በመጀመሪያ ጉዳዮች አብዛኞቹ ውስጥ አልተገኘም. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

1. Heterochromia. የተለያዩ የዓይን ቀለም, ከጠቅላላው የዓለም ሕዝብ ገደማ 1% ጋር ያሉ ሰዎች. ሁልጊዜ ከተወሰደ syndromes ጋር የተያያዘ አይደለም Heterochromia.
2. ውስጠኛው ዓይን ጥግ ያለውን የማፈናቀል. እንዲህ ዓይነቱ ክስተት "telekant" ይባላል.
3. የ አይሪስ ደማቅ ሰማያዊ ቀለም.
4. ግራጫ ፀጉር ፊት ፀጉሬን.
5. ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ.
6. በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ ይጠራ የመስማት ኪሳራ - ድንቁርናን አደረግን.
7. የፊት የራስ ቅል መካከል ክፍል አነስተኛ ወርድና.
8. Hirschsprung በሽታ ጋር እነዚህን ምልክቶች መካከል ያለውን ጥምረት. ይህ የፓቶሎጂ ይበልጡን የአንጀት innervation አካባቢ ባሕርይ ነው.

አነስተኛ መስፈርቶች ለ ምልክቶች የተለያዩ ሊያካትት ይችላል. እነሱን ጣት contractures መካከል ያለውን የአከርካሪ አምድ, syndactyly, ቆዳ ለውጦች (ቡጉር ከፍተኛ ቁጥር መገኘት, leucoderma) መከፈሉ. ብዙውን ጊዜ አፍንጫ ክንፎች hypoplasia እና ተሠርታባት በመቀነስ ምልክት ተደርጎበታል. ፊት ለፊት እንዲህ ዓይነቱ ውቅር ተጠርቷል "ግሪክኛ መገለጫ." አንዳንድ ሕመምተኞች እንደ "ስንጥቅ ምላስ" ወይም "ስንጥቅ ከንፈር" እንደ ድክመቶች አሏቸው.

ለሰውዬው anomalies መካከል ምርመራ

በተለየ ዓይን ቀለም ጋር ሰዎች ከስንት ናቸው, ነገር ግን ይህ ምልክት ሁሌም በዘር የሚተላለፍ በሽታ መኖሩን የሚጠቁም አይደለም. እንዲህ የሚጠቁም መጥፋት እና የውጭ ያለውን ባሕርይ ባህሪያት መስማት ጋር ይደባለቃል ከሆነ, Waardenburg ሲንድሮም ፊት አይቀርም. የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ, ኤክስፐርት ምክር ያስፈልጋቸዋል. አስገዳጅ ቁጥጥር ኦቶላሪንጎሎጂስት, አይን ሐኪም, የቆዳ ሐኪም. ይህ የቤተሰብ ታሪክ ለማወቅ አስፈላጊ ነው. የጄኔቲክ ምርምር የተከናወነው ምርመራ ለማረጋገጥ. ይህ Waardenburg ሲንድሮም በዚያ ከሆነ ከተዋቀረ በኋላ. ታካሚዎች ውስጥ የማሰብ ደረጃ - የተለመደ. ይህ ሌሎች ብዙ በውርስ መታወክ ላይ በሽታ የተለየ ነው.

Waardenburg ሲንድሮም ሕክምና

Waardenburg ሲንድሮም የለም etiotrop ህክምና ሌሎች ክሮሞዞም በሽታዎች ጋር ሆነው. በሽታ ምልክቶች ለማስወገድ ያለመ ዶክተሮች ድርጊት. ድንቁርና ለመከላከል ይካሄዳል cochlear መካከል implantation ይጠጓቸው. የፓቶሎጂ Hirschsprung በሽታ ጋር ተዳምሮ ከሆነ, አንጀት ላይ የቀዶ ጣልቃ ገብነት ያስፈልጋቸዋል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ፊዚዮቴራፒ ያዛሉ. አንዳንድ ጊዜ በፊቱ ላይ የፕላስቲክ ቀዶ አሉ.

የጄኔቲክ ሲንድሮም መከላከል

Waardenburg ሲንድሮም በወላጆች መካከል በሽታ አንዱ ጋር አንድ ሕፃን ውስጥ ልማት ይሁንታን በጣም ከፍተኛ ነው. ስለዚህ በእርግዝና ወቅት ከማኅፀን ጄኔቲክ ምርመራ ፈጽሟል. ይህ የቤተሰብ ታሪክ ሁኔታ ውስጥ አስፈላጊ ነው.

ዘመዶች ላይ ይህን በሽታ ተናግሯል ነበር ከሆነ, በሽታ ልማት ሊያግደው አይችልም. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ለመከላከል ያህል ውጥረት እና teratogenic ውጤቶች ያላቸው ሌሎች ነገሮችን ለማስወገድ ይመከራሉ. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ሕይወት ለማግኘት በሕመምተኛው አመቺ ነው.