ሲንድሮም ሲንድረም:, ምልክቶች እና ሕክምና ዘዴዎች የሚያስከትሉት

የማርፋን ሲንድሮም - አደገኛ በሽታ, የትኛው ነው ተጓዳኝ ጋር ሚውቴሽን አንድ የተወሰነ ጂን ቡድን. እንዲህ ያለ ምርመራ ጋር ሰዎች ህብረህዋስ መዋቅር ውስጥ ብጥብጥ ይሰቃያሉ. ለ ለመጀመሪያ ጊዜ የበሽታው ነበር እንደተገለጸው በ 1876 በ ዊልያምስ, ነገር ግን ብቻ በ 1896, በ ፈረንሳዊ የሕፃናት ሐኪም ሲንድሮም አንድ ተጨማሪ ዝርዝር ጥናት ምልክቶች እና መንስኤዎች ይህን ችግር እና ሰጥቷል ይህም ስም.

የማርፋን ሲንድሮም: መንስኤዎች

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, ጋር የተያያዘ ነው የሚተላለፍ በሽታ ነው ጂኖች የሚውቴሽን ፕሮቲን የዘህ ኢንኮዲንግ. ይህ ፕሮቲን መደበኛ መዋቅር ኃላፊነት ነው ህብረህዋስ. እንዲህ ሚውቴሽን አንድ ሰው ጉድለቶች ጋር ይወለዳሉ. ይሁን እንጂ ምልክቶች በተለያዩ መንገዶች ሊገለጽ ይችላል. ለምሳሌ, አሉ ታካሚዎች ውስጥ ማንን በሽታው ቆርጦ አጠገብ ዕድል, ምክንያቱም ምንም የሚታይ ምልክት ነበር አይደለም. በተቃራኒው, ይህ የጅምላ መበላሸት እና መዛባት ማስያዝ በመሆኑ, በሽታው በእጅጉ የሚሰቃዩ ሰዎች አሉ.

ሲንድሮም ሲንድሮም: ምልክቶች

ህብረህዋስ - በሰው አካል ውስጥ በሙሉ ማለት ይቻላል የአካል እና ስርዓት ወሳኝ አካል ነው. ስለዚህ, ማርፋን ሲንድሮም በተለያዩ መንገዶች ሊንጸባረቅ ይችላል - በሽታው ወደ አጽም, ጡንቻዎች, የነርቭ እና የልብና ሥርዓት ተጽዕኖ ይችላሉ:

• እንዲያውም አብዛኛውን ጊዜ, የታመመውን ሰው የሰውነት አወቃቀር ተለይተው ይቻላል. ያልተመጣጠነ የተመዘዘ እጆችንና ጋር, በጣም ከፍተኛ እና ቀጭን ብዙውን ጊዜ በዚህ ሲንድሮም ጋር ታካሚዎች. ብዙ መከራ ከ ብልሽቶች እንደ ስኮሊዎሲስ ለጥ እግር, ብጥብጥ ውስጥ መዋቅር ያለውን ደረት.
• አንድ ሰው, በአንድ ጊዜ አንድ ወይም ሁለት ሌንሶች አንድ ፈረቃ - የማርፋን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ዓይን ውስጥ ወርሶታል ማስያዝ ነው. እንዲህ ያሉት ሰዎች ግላኮማ, ሞራ እና ይበልጥ የሚጋለጡ ናቸው retinal ከልጅዋና.
• እንደ ደንብ ሆኖ, በሽታው መዋቅር እና የልብና ሥርዓት ክወና ውስጥ ስብራት ማስያዝ ነው - በተለይ, ለሕይወት በጣም አደገኛ ነው ይህም aortic ግድግዳ, ያለውን መዳከም ተገናኘ.
• ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ እንኳ እድገት እና ልማት ሂደት ማብቂያ በኋላ, ያጸዳሉ ምልክቶች አላቸው. በተጨማሪም, እነርሱ inguinal እና ventral hernias ተገዢ ናቸው.

የማርፋን ሲንድሮም: ምርመራና ህክምና

እስከዛሬ ድረስ ምንም ማንኛውም የተወሰነ የለም የምርመራ ዘዴ. እዚህ የግድ ሁለገብ አቀራረብ ያስፈልጋቸዋል. ለመጀመር, ዶክተሩ ፈተና እና musculoskeletal እና ዝውውር ስርዓት ጥናቶች, እንዲሁም የዓይን ምርመራ ይመድባል ከዚያም ሙሉ የህክምና ታሪክ ይሰበስባል, እና.

የሕክምና ዘዴ በተመለከተ, ከዚያም በጣም የጂን በሽታዎች እንደ Marfina ሲንድሮም ለዘላለም ሰው ጋር ይቆያል. ነገር ግን ዘመናዊ ሕክምና ዘዴዎች እርዳታ ጋር የሕይወት ዘመን ለመጨመር እና የሕመምተኛውን ምቾት እና ምቾት ማረጋገጥ ይችላሉ. ሕመምተኛው በየጊዜው ዶክተሮች በ ቁጥጥር ሊደረግበት ይገባል. ለምሳሌ, በ ጉዳይ ችግር ጋር ራዕይ ስፔሻሊስቶች የሚችሉት ለመመደብ በማንጠልጠል መነጽር ወይም ሌንሶችን. አደንዛዥ ዕፅ እርዳታ ጋር ዝውውር ሥርዓት ማንኛውም ምልክቶች ሊወገዱ ይችላሉ, እና orthotics ወደ አጽም ተገቢ ልማት ውስጥ ይረዳናል.

ዛሬ በዓለም ላይ ሁሉም በንቃት ይህ በሽታ ወደ ምርምር በማስተማር ነው. ሳይንሳዊ ሰራተኞች ፈታኝ ወደ በስእል ውጭ ምን በሚሆንበት ጊዜ አንድ ጂን ሚውቴሽን, እና አለመሆኑን ነው የሚቻል ወደ ፌርማታ ሂደት ወይም በሆነ መንገድ ተጽዕኖ ነው. በተጨማሪም, የፋርማሲ የሕመም ስሜት ለማስታገስ የሞት አደጋ ማስወገድ የሚችል አዲስ, ይበልጥ ውጤታማ መድኃኒቶች ምርት ላይ እየሰራን ነው.