አልፋ-1-antitrypsin እጥረት: ምልክቶች, ምርመራ እና ሕክምና ያስከትላል

አልፋ-1-antitrypsin እጥረት - ተፈጥሮአዊ ተፈጥሮ አንድ በሽታ, ስለ ልጅ መፀነስ ጋር, የጂን ደረጃ ይተላለፋል. ምልክቶቹ ሕፃን ሕይወት የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ እንዲታይ ይጀምራሉ. የክሊኒክ ምልክቶች ጋር ይበልጥ የተለያየ እየሆነ ነው, እና የሕመምተኛውን ሁኔታ ቀስ በቀስ በጊዜ ሂደት እየተባባሰ. አብዛኞቹ በሽተኞች, ሐኪሞች በሽታ ነበረብኝና ቅጽ ለመመርመር. በሽተኞች የጉበት ቲሹ ምልክቶች ብቻ ናቸው 12%. ዘመናዊ ሕክምና በሽታ ለማከም የተወሰነ መንገድ የለውም. ስለዚህ ዋናው መስፈሪያ በሽታ ግስጋሴ እያንቀራፈፈው ያለመ መሆን አለበት.

አልፋ-1 antitrypsin ምንድን ነው?

የጉበት ሴሎችን ለማምረት ኃላፊነት ነው ይህ ፕሮቲን,. ከዚያ ጀምሮ, ይህም በደም ውስጥ ይገባል; ከዚያም ሳንባ ወደ በማጓጓዝ. ለምንድን ነው እኛ በዚህ ፕሮቲን ያስፈልገናል? ኢንዛይሞች - በውስጡ ዋና ተግባር ፕሮቲኖች ሌሎች ዓይነቶች ጉዳት ጀምሮ የሳንባ ቲሹ ለመጠበቅ ነው. እነዚህ ንጥረ ነገሮች በሙሉ ኦርጋኒክ ያለውን የተለመደ ሥራውን እና ልማት አስፈላጊ ናቸው. ለምሳሌ ያህል, proteases, ሳንባ ባክቴሪያዎች ማስወገድ ቁስሉን ለመዋጋት በመርዳት ኃላፊነት አለባቸው. በብዛት ውስጥ ከእስር ጊዜ: እነርሱ ደግሞ ተጋላጭነት ጀምሮ ትንባሆ ጭስ ወደ አልቪዮላይ ጥበቃ አስተዋጽኦ. ከእነዚህ ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ ሚዛናዊ መሆን አለበት. ክስተቱ መለኪያዎች ውስጥ ነበረብኝና ክፍሎች ይቀልጣሉ ይጀምራሉ ለመጨመር. አልፋ-1 antitrypsin እርስዎ protease ኤንዛይም እንቅስቃሴ ለማስተካከል ያስችላል.

ጉድለት እንዴት ነው?

አንድ ሕዋስ ውስጥ አስኳል ብቻ 46 ክሮሞሶም ይዟል. ሁሉም 23 ጥንድ ተከፋፍለዋል. እናት ከ - በእያንዳንዱ ጥንድ ውስጥ, አንድ ክሮሞዞም አባት, በሌላ የተወረሰው. ይህም አንድ filamentary መዋቅር ነው. በምላሹም, እያንዳንዱ ጂን ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ አንድ የተወሰነ ተከተል ያካተተ ሲሆን ክሮሞሶም ውስጥ አንድ የተወሰነ ቦታ የተያዘው. በተጨማሪም አንድ የተወሰነ ተግባር የሚቆጣጠር ወይም አካል ውስጥ የራሳቸውን ስራ ለማከናወን. ኤን የሰው በዘር ቁሳዊ ይመሰረታል.

Insufficiency አልፋ-1-antitrypsin ጂን ወደ ክሮሞሶም №14 ላይ ጉዳት ማስያዝ ነው. የፕሮቲን ድግግሞሽና ለማግኘት የሚያስፈልጉ መጠን ውስጥ ምርት አይደለም ከሆነ, ጉድለት ተቋቋመ ነው. ይህ ንጥረ ነገር በጉበት ውስጥ ተቀማጭ ነው እና የሳንባ ቲሹ መግባት አይደለም. እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት አልቪዮላይ እና ንደሌለባቸው ልማት ላይ ጉዳት ይጠይቃል. በጉበት ውስጥ ቀሪ ፕሮቲን ጠባሳ ቲሹ ምስረታ የሚያመቻች. በማደግ ላይ የተነሳ ጉበት አለመሳካት.

በሽታ ማስተላለፍ ዘዴ

አልፋ-1-antitrypsin አለመኖር ልናከናውን በመጀመሪያ pathologies, ወደ የዳኒሽ ሐኪም በ Wall ኤሪክሰን በ 1963 ተገልጿል ነበር. ዛሬ ግን በጣም አልፎ አልፎ በምርመራ ነው. ይሁን እንጂ, ታካሚዎች ቁጥር ይጨምራል አንድ በጂኦሜትሪ ዕድገት. ለምን? በሽታዎች በዘር ተፈጥሮ ውስጥ ሁሉም ጉዳዩን. ሁለቱም ወላጆች ያልተለመደ ጂን ጊዜ በሽታ ነው የሚወረሰው. ስታቲስቲክስ መሠረት ገደማ 1 ሰው 25, እንዲህ ያለ ነውር በምርመራ ነው. ጉድለት ያለበት ጂን ጋር ተቃራኒ ጾታ ሁለት አጋሮች ብርሃን ከፍተኛ ይሁንታ ጋር, አንድ ልጅ ለመፀነስ ከወሰኑ አንድ ጤናማ ያልሆነ ሕፃን ይሆናል. እስከዛሬ ድረስ, ለእያንዳንዱ 5000 ሰዎች ብቻ ሙሉ የክሊኒካል ስዕል እድገት ጋር አንድ ነው. ከጥቂት አሥርተ ዓመታት በፊት, እነዚህን ቁጥሮች ከታች አንዳንድ ጊዜ ነበር. 20 ሺህ ሰዎች ብቻ አንድ ጉድለት ያለበት ጂን ጋር ተገናኘን. እነዚህ ስታትስቲክስ መግነን pathologies ሙሉ ድረስ በምሳሌ.

ምልክቶች እና በመጀመሪያ በሽታ ምልክቶች

ከተወሰደ ሂደት የክሊኒካል ስዕል በአብዛኛው የራሱ ቅርጽ እና ቁስሉ መካከል መጠን የሚወሰን ነው. አብዛኞቹ ሰዎች ለማግኘት, ምልክቶች አሥርተ ዓመታት ራሳቸውን ማሳየት አይደለም. ሌሎች ደግሞ, በተቃራኒው ላይ, የፓቶሎጂ በፍጥነት እየገፋ. ይህ ሂደት ሁኔታዎች የሕመምተኛውን ሕይወትና የሕይወት መንገድ አስቦና ነው.

ነበረብኝና መገለጫዎች በጣም የተለመዱ በሽታዎች ናቸው. አጫሾች እነሱ ከ 20 ዓመታት በኋላ ይታያሉ. ጤናማ የሆነ አኗኗር የሚከተሉ ታካሚዎች, ይህ ደፍ ማለት ይቻላል 2 ጊዜ (40-45 ዓመት) ታልፏል ነው. በመጀመሪያ, ከባድ ልምምድ በኋላ ትንፋሽ የትንፋሽ አለ. ይህ ቀስ በቀስ የመተንፈሻ ሂደት አንድ አድርሷል ይመራል. ከዚያም ሳል ይቀላቀላል. ይህ በሽታ በተደጋጋሚ በላይኛው የመተንፈሻ ትራክት ብግነት ወርሶታል ባሕርይ ነው.

ልጆች ውስጥ አልፋ-1-antitrypsin እጥረት, ወይም ይልቅ የእሱን የጉበት ምልክቶች ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ ይታያሉ. እነዚህ ያልታወቀ etiology, የቆዳ አገርጥቶትና መካከል ሄፐታይተስ መልክ ራሳቸውን ማሳየት. 14-16 ዓመታት በ የክሊኒካል ጉዳዮች አብዛኞቹ hepatic ምልክቶች ለመቀነስ አቅጣጫ መፍትሄ. በ ወጣቶች አንዳንድ ውስጥ ትክክለኛ hypochondrium ውስጥ አልፎ አልፎ መነጫነጭ ሥቃይ ተቀምጠዋል. በማደግ ላይ የችግሮቹ አዋቂ አደጋ ውስጥ hepatic ምልክቶች መልክ. ተመሳሳይ ጥለት በቀጣይነትም ከባድ ሲርሆሲስ እንዲሁም በሰው ሞት ይመራል ያለውን የሰውነት ሕብረ, ስለ እንደዳነላቸው ባሕርይ ነው.

ልዩነት ምርመራ

ፕሮቲን አልፋ-1-antitrypsin መላው ኦርጋኒክ መካከል ሥራውን ረገድ ትልቅ ሚና ይጫወታል. የእሱ ውድቀት ከባድ ችግሮች ማስያዝ, እና አንዳንድ ጊዜ አንድ ሰው ወደ ሞት ይመራል ነው. የበሽታ እየጨመረ አደጋ ያካትታሉ:

• E ንደሌለባቸው ጋር ሰዎች ማጨስ, 45 ዓመት ታየ;
• panniculitis ጋር ታካሚዎች;
• 45 ዓመት በኋላ ምርመራ E ንደሌለባቸው ያላቸው ያልሆኑ አጫሾች;
• ከባድ አገርጥቶትና ከፍ የጉበት ኢንዛይሞች ጋር አዲስ የተወለዱ ሕፃናት;
• ያልታወቀ etiology መካከል bronchiectasis ጋር ታካሚዎች.

ልዩነት ምርመራ ለ በሽተኛው አልፋ-1 antitrypsin ለ ደም መስጠት አለበት. ወደ ትንተና የፕሮቲን እጥረት የሚያረጋግጥ ከሆነ, የሕመምተኛውን ለእያንዳንዱ የቤተሰብ አባል ጉድለት ጂን ማግኘት ሙሉ የሕክምና ምርመራ እንዲደረግለት ይኖርብናል. ሁሉም ሌሎች እንቅስቃሴዎች ምርመራዎችን ቲሹ ጉዳት ዕነደሆነ ለማወቅ ያለመ ነው. በየጊዜው, እናንተ ምርመራ ያስፈልጋል:

• ሕይወት የሳንባ የድምጽ መጠን እና የመተንፈሻ መጠን መገምገም;
• spirometry ትርጉም;
• ላይ የደም ምርመራ የጉበት ተግባር ፈተናዎች.

ህክምና መመሪያዎች

E ንደሌለባቸው ሊቀለበስ ለውጦች እሙን ነው. ስለዚህ, በማንኛውም ጊዜ የተተገበረ ሕክምና የሳንባ መዋቅር ወደነበረበት ወይም አፈጻጸም ለማሻሻል, ነገር ግን በሽታ ያለውን ግስጋሴ ማቆም ይችላሉ አይደለም. ወደ ህክምና በጣም ውድ እና ብቻ መጠነኛ ከባድ የአካል ክፍል መዋጥን ያላቸው ያልሆኑ ሲጋራ ሕመምተኞች የሚመከር ነው. ይህ አልፋ-1 antitrypsin ያለውን ትንተና በታችኛው ገደብ ውስጥ ከሆነ እንደሆነ ይታያል.

ማጨስ ሲያቆሙ, bronchodilators መጠቀም - ሕክምና አስፈላጊ ክፍሎች. በ hepatocytes ውስጥ ፕሮቲኖች የተሰበረ ምስረታ ልማት ሥር ገና ነው እንዲስል ይፈቅድለታል አንድ phenylbutyric አሲድ, በመጠቀም የሙከራ ህክምና. 60 ዓመት በታች ብዙ ሕመምተኞች, ዶክተሮች የሳንባ transplantation ይጠቁማሉ. E ንደሌለባቸው ጋር ሰውነት መጠን ለመቀነስ ቀዶ ጥቅሞች በተመለከተ መረጃ በጣም የሚቃረኑ ናቸው.

የጉበት በሽታ ህክምና symptomatic ነው. ሁኔታዎች አብዛኞቹ ውስጥ ኢንዛይሞች መተካት ከተወሰደ ሂደት ያስከተለውን በሽታ ጀምሮ, ውጤታማ ነው. የጉበት ውድቀት ጋር ታካሚዎች የሚታዩት አካል transplantation. panniculitis ጥቅም corticosteroids እና tetracyclines ሕክምና ለማግኘት.

ትርእይት

"አልፋ-1-antitrypsin እጥረት" የሆነ ምርመራ ጋር በሽተኞች ምን ይጠበቃል? የበሽታው ሕክምና በሽተኛው ሁኔታ ብቻ እፎይታ ያካትታል. ሙሉ በሙሉ ይህንን የፓቶሎጂ አይቻልም ለማሸነፍ. በሕመምተኛው የአካል ጉዳት መጠን ይወሰናል. በተለይ ከባድ ሁኔታዎች, አሉታዊ ነው. ሰዎች E ንደሌለባቸው ወይም የጉበት በሽታዎች ይሞታሉ.

በዓለም ዙሪያ የሚገኙ ሳይንቲስቶች በንቃት, በሽታ ማሰስ ሁለንተናዊ መድኃኒት መፈለግ ይቀጥላሉ. ለምሳሌ ያህል, ወደ አሜሪካ እና በአንዳንድ የአውሮፓ አገሮች ውስጥ, ሕመምተኛው በሽታውን የሚያረጋግጥ ትንተና አሳልፎ መስጠት አቀረበ የሙከራ ህክምና ከመጀመሩ በፊት. ፍጹም ጤናማ ሰዎች ፕላዝማ የመጣ አልፋ-1-antitrypsin, ይህም በደም ሥሩ የሚተዳደር ነው. ሕክምና ለየት የተነደፉ መርሐግብሮች ላይ ሲካሄድ ነው. እንዲህ ዓይነቱ ሥነ በወር ብዙ ጊዜ ተደግሟል. ህክምና ይህ ዘዴ ውድ እና አስቀድሞ የተዘጋጀ ነው. በተጨማሪም, ይህ ይጨምራል ከተወሰደ ሂደት ውስጥ ቀላል አይደለም ጊዜ የበሽታው hepatic ከሚገለጽባቸው መንገዶች ጋር ታካሚዎች አመቺ አይደለም. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች, ህክምና ሕመም ምልክቶች ማስወገድ ነው.

የመከላከያ እርምጃዎች

የተወሰኑ በሽታ መከላከል ዘዴዎች, ዘመናዊ ሕክምና ማቅረብ ይችላሉ. ሐኪሞች ባልና የምክክር ጄኔቲክስ መገኘት, አንድ ልጅ ለመፀነስ ዕቅድ እንመክራለን. ይህ አስቀድሞ ጉድለት ያለበት ጂን አለን ከእነዚህም አንዱ ወላጆች, በተለይ እውነት ነው.

ለማጠቃለል

በሽታው በጉበት ከተወሰደ antitrypsin ውስጥ ነበረብኝና protease እና መባባስ እጥረት ባሕርይ ነው, ይህ አልፎ አልፎ ነው. ይሁን እንጂ በየዓመቱ ምልክቶች ጋር ታካሚዎች ቁጥር exponentially ይጨምራል. መጥፎ ዕድል ሆኖ, የልማት ለመከላከል አይቻልም.