Chromosomal infections - በሚውቴሽን ላይ የሚመረኮዝ በሽታ

ዘመናዊ የመድሀኒት ደረጃዎች ለአንዳንድ በሽታዎች የመጋለጥ እድል ወይም በማንኛውም ዕድሜ ላይ የሚከሰቱ በሽታዎች በወላጆች (የወላጅነት ክሮሞሶም) በዘር ላይ መንስኤ ወይም ጉዳት ሊከሰቱ እንደሚችሉ አመልክቷል. እስካሁን ድረስ የክሮሞሶ ሕመሞች በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ እና በተለያዩ የሰውነት አካላት ውስጥ የአሠራር መዛባት ሊያስከትሉ እንደሚችሉ ተረጋግጧል, እንዲሁም የስነምህዳኖቹ ክብደት በብዙ ሁኔታዎች ላይ የተመሰረተ ነው.

ክሮሞሶም በሽታዎች - "ሰማያዊ" ቅጣትን ወይም የአካባቢን ተፅእኖ?

የዚህ ዓይነቱ በሽታዎች መንስኤዎች የግለሰቦችን የክሮሞሶም ውስጣዊነት ወይም በእራሳቸው ቁጥጥር ላይ የሚደረጉ ለውጦች ናቸው. በሰው ልጆች ክሮሞሶም በሽታ ምክንያት የሚከሰቱ ሚውያዎች በወላጆች የወላጅ ህዋሳት ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ. (በዚህ ሁኔታ ለውጦቹ በሁሉም የዘር ፍጥረታት ሴሎች ውስጥ ነው) ወይም በጣም ገና በመጀመርያ የእድገት ደረጃዎች ውስጥ ይከሰታሉ. በዚህ ሁኔታ በጂን ጥናት ውስጥ ለውጦች የሚከሰቱት በአንድ ሴል ውስጥ ብቻ ነው - ሞዛይዝም ይከሰታል. የመድፍዎቹ ጥብቅነት በአብዛኛው የሚወሰነው በወላጆች ክሮሞሶም ላይ ተፅዕኖ ያሳደረበት እና እንደዚህ አይነት ለውጥ በተገለፀበት ሁኔታ ላይ ነው.

የክሮሞሶም ስብስብ አለመኖር በሴክስ ክሮሞሶም እና ራስ-ሰርሞስ ውስጥ ሊፈጠር ይችላል, እና በሁለቱም ሁኔታዎች ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖር ይችላል, እንዲሁም በብዛታቸው መጠን ይቀይራል-የዘር ውርስ መረጃ ሰጪዎች ቁጥር መቀነስ ወይም መጨመር. በአብዛኛው ሁኔታዎች ክሮሞሶም በሽታዎች ግልጽ የሆነ የክሊኒካዊ ክስተት አላቸው, እናም የመነሻ ቅኝቶች እና የሴክስ ክሮሞሶም ለውጦች ጋር በተያያዙ በሽታዎች መካከል ልዩነት አለ. በመጀመሪያ ደረጃ, የበሽታው ክሊኒካዊ ምስል ገና በተወለደ ህጻን የመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ በግልፅ ይታያል, የሴል ክሮሞሶም በሽታዎች ግን የልጁ የጉርምስና ጊዜ ብቻ በግልጽ ሊታይ ይችላል.

የክሮሞሶም በሽታዎች መንስኤዎች

በአብዛኛው ሁኔታዎች, የክሮሞሶም ሚውቴሽን መንስኤ በፆታ ሴሎች እና በርሱ ውስጥ ከሚመጣው በዘር የሚተላለፍ አካባቢያዊ የአካባቢያዊ ሁኔታዎችን አሉታዊ ተጽእኖ ነው. የብክለት መንስኤዎች ionizing ጨረሮች, ከፍተኛ እና ዝቅተኛ የሙቀት መጠን, የክትባቶችን, አደገኛ መድሃኒቶችን, የቫይራል ወኪሎችን እና የወላጆችን ተለዋዋጭ ለውጦች ጨምሮ ሊሆኑ ይችላሉ.

ካሪዮፒን መቼ ነው የሚፈለገው?

በሴካማ ሴሎች ውስጥ የሚደረጉ ለውጦች በእድሜው እንደሚከማቹ ተረጋግጧል, ስለዚህ በቤተሰብ ዕቅድ ውስጥ ወይም በእርግዝና ጊዜ ወላጆች በእርግጠኝነት በ "ጄኔቲካዊ የምክር ክሬዲት" ("genetic counseling") አማካይነት ለወላጅ የሚሆኑት. በድንገት ፅንስ ማስወረድ እና የወላጆችን ምትክ ካገኙ እና የክሮሞሶም ህምሮቸን በጥርጣሬ ከተጠራጠሩ የክሮሞዞም ጥናቶችን (የወደፊት ወላጆችን ካቶቲፕትን) ማጥናት ያስፈልጋል.

አሁን ያለው የመድሃኒት እድገት ደረጃ አንድ አይነት ክሮሞሶም በሽታዎች በተወሰኑ ክሮሞሶም እና በአንድ ክሮሞሶም መቀልበስ ምክንያት ሊሆን ይችላል. ለእነዚህ አይነት በሽታዎች በመጀመሪያ እንደ ታይሮ በሽታ (ትራይሶሚ 21 ጥንድ ክሮሞሶም) እና "ተጨማሪ" 21 ክሮሞሶም ለሌላ ጥንዶች በማያያዝ ነው. በዚህ ሁኔታ, በዘር የሚተላለፍ በሽታ በቤተሰብ ውስጥ መኖሩን መመርመር አንድ ጤናማ ልጅን እድል ለመተንበይ ይረዳል.

የ Chromosomal ሕመሞች - ሕክምና ሊገኝ ይችላል?

ከማንኛውም ክሮሞሶም በሽታ ጋር የሚጣጣም እያንዳንዱ ሐኪም ለታካሚዎች ጥገኛ ህክምና የማይቻል መሆኑን መቀበል አለበት. ለዚህም ነው የመተንፈሻ ኢንፌክሽን በሚከሰትበት ጊዜ የሕመም ምልክቶች መከሰቱን ለማካካስ ቀላል በሆነ መልኩ የሚከናወኑ ምልክቶች ናቸው . ያም ሆነ ይህ ታካሚዎች የልብ ሕመም, የልብና የደም ሥር ችግር, የሜዲቴሎሊዝም ከፍተኛ ለውጥ, ጨምሮ በርካታ የልማት ጉድለቶች ተገኝተዋል.

የሴክስ ክሮሞሶም ሽንፈት, ለምሳሌ, በ X ክሮሞዞም ውስጥ ትራይዞሚ (ውድድብ) ሽልማቱ በለጋ ዕድሜያቸው ወደ ጉርምስና ሲደርሱ ብቻ ሊታይ ይችላል. በዚህ በሽታ ውስጥ ብዙ ያልተለመዱ የልማት ጉድለቶች አሉ, እና በተወሰነ የሆርሞኖች መድሃኒት ምክንያት የሚከሰት የወሲብ ልዩነት ሊከሰት ይችላል. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ሕክምናዎች በእያንዳንዱ ሴል በዘር ውርስ ላይ ምንም ዓይነት ተጽዕኖ አያሳርፉም, ነገር ግን በሽተኞቻቸው አካላዊ እና አዕምሮ ሁኔታ ላይ ለሚደርሰው የመጋለጥ ልዩነት ለመቋቋም ይረዳል.