Holt Oram ሲንድሮም. ስለ ሲንድሮም "በእጅ-ወደ-ልብ"

Holt ሲንድሮም - Oram - በርካታ ጂኖች ወርሶታል ባሕርይ ነው autosomal ርስት አይነት ጋር ከባድ በሽታ ነው. እነዚህ ልብ እና አጽም ውስጥ ክፍሎችን መዋቅር ተጠያቂ ናቸው. ይህ በሽታ አንድ ሲንድሮም ተብሎ ነው "እጅ-ወደ-ልብ."

ይህ ምንድን ነው?

ይህ በሽታ ርስት ሊተላለፍ ነው, ይህም የላይኛው ዳርቻ እና በልብ በሽታ ምክንያት የአካል ቅርጽ የተለያየ አጣምሮ. ይህ መጀመሪያ የልማት ውስጥ በሽታ መገንዘብ አስፈላጊ ነው. ይህን ለማድረግ, የጄኔቲክ ምርምር ማከናወን. እነዚህ ብቻ ምርመራ ማረጋገጥ, ነገር ግን ደግሞ ወደፊት ትውልዶች ውስጥ በሽታ እድላቸውን መተንበይ አይደለም.

በእርግዝና ውስጥ የአልትራሳውንድ ምርመራ የአጥንት ልማት ውስጥ ብጥብጥ መጀመሪያ ማግኘትን ያስችላል. በሽታ አመልክተዋል ምልክቶች ጽንስ ልብ ለመቃኘት vnutriplodnoe ይካሄዳል ጊዜ. አብዛኛውን ጊዜ Holt ያለውን ሲንድሮም - Oram ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ የሚወሰን ነው. የበሽታው ጭከና ወደ ሲንድሮም ያለውን መምታቱን መገለጫዎች ላይ የሚወሰን እንደ የአጥንት መዋቅር ላይ አጠራጣሪ ጉድለት በጥንቃቄ ካርዲዮሎጂስት እንዲመረምር.

የበሽታው እክል ኖሮባቸው

በአንድ ወገን ላይ ወይም በአንድ ጊዜ በሁለቱም ላይ ብቅ ያለውን ክንድ እና እጅ, አወቃቀር ውስጥ እክሎችን ባሕርይ. ላደጉም ሆነ በእጅና ሲለጠጡና ያለውን ደረጃ የተለያየ ነው; ሶስት በአንድ ጣት ላይ phalanges ወይም ሙሉ በሙሉ ብርቅ ጊዜ ትልቅ ጣቶች ፊት ነው. በጣም ብዙ ጊዜ, ይህ በግራ እጁ ላይ ጣቶች ጋር ይሆናል. የ ራዲየስ hypoplasia, ወይም ከእርሷ ሙሉ እጥረት አለ ጊዜ ከባድ ሁኔታዎች አሉ. ለማለት ያህል ያነሰ አይቀርም: እርስ ጣቶች, sternum ሲለጠጡና, ወደ clavicles እና ትከሻ ሳይነካ hypoplasia, የጀርባ አጥንት ጎበጥ ጋር እንደሚዋሃድ. የአጥንት ለውጦች የሰው ሕይወት የሚል ስጋት አይደለም. ነገር ግን የተነካ የሰውነት በሽታ ተግባራዊ ችሎታ በመጣስ ሕይወት አስቸጋሪ ያደርገዋል.

ሕመምተኞች መካከል 85% በልብ በሽታ መከራ: ስለ ቱቦ እና ከሳንባችን ቧንቧ አንድ ክፍት aortic stenosis, ወደ ቫልቭ አወቃቀር አንድ ጥሰት ለማጥበብ. ብዙውን ጊዜ ለሰውዬው ኤትሪያል ሴፕታል አልተገኘም. እሱም የልብ ውድቀት ምክንያት ነው ይህም ሰፊ ሁለተኛ ጉድለት, ወደ የመሠረቱ የሚሰማ ከ ጭከናው በወደቁት ላይ የተለየ ነው.

Autosomal ዋነኛ ውርስ

ይህ በሽታ ባሕርይ ነው:

• ከአንድ ትውልድ ወደ ሌላው የበሽታው አዘውትሮ ማስተላለፍ.
• የ ጂን ከፍተኛ proyavlyaemostyu ከሆነ, በሽታ አንድ ትውልድ መዝለል, እያንዳንዱ ቤተሰብ ውስጥ የቤተሰብ አባላት ከመሠረቱ አይደለም.
• የጂን ወላጅ የልጅ በሚተላለፍ. በስተቀር ምክንያት ከጊዜ በኋላ ደግሞ ጤናማ ዘሮች ወደ አንድ የታመመ ወላጅ ይተላለፋል ይህም ድንገተኛ ሚውቴሽን, በቤተሰብዎ ውስጥ የበሽታው አጋጣሚዎች ተከስተዋል ለመጀመሪያ ጊዜ ነው.
• አብዛኛውን ጊዜ በሽታው በአንድ የወላጅ መስመር አማካኝነት ይተላለፋል.
• በሽታው ጅን ይወርሳሉ በቤተሰብ ውስጥ ሁሉም ሰው አይደለም: ጤናማ የቤተሰብ አባላት ውስጥ የበሽታው ምልክቶች ያለ ዘሮች የተወለደው ናቸው.

• አንድ ልጅ እናት እና አባት የተለየ, ወይም በግልባጩ ከሆነ አንድ አባት እና እናት የተለያዩ ናቸው, ልጆች የጋራ ወላጅ በሽታ ሊወርሱ ይችላሉ.
• ርስት አንድ autosomal ዋነኛ ሁነታ አንድ የተወሰነ ፆታ ንብረት በአንድ ሰው ላይ የተመካ አይደለም. ወንዶች እና ሴቶች እኩል በሽታ ተጽዕኖ ነው.

ኤትሪያል ሴፕታል

ያልተለመዱ ወይም ልብ ውስጥ በሌሎች ሁኔታዎች ጋር ሊቀናጅ ይችላል ይህም በልብ በሽታ በማደግ ይህ ጉድለት, ካለ. ወደ ግራ እና ቀኝ: ኤትሪያል ሴፕታል ክፍት ግንኙነት በሁለቱ ይሰፉ መካከል እስኪሣል ጊዜ ያዳብራል. ታካሚ አንድ በሽታ ሲንድሮም Holt ያለው ከሆነ - Oram, እሱ ትንፋሽ, አንድ አጭር ያለው ልብ ሲያጉረመርሙ, አለ, እየጨመረ ድካም እና አካላዊ እድገት የተገታ የቆዳ pallor እና በተደጋጋሚ የመተንፈሻ. በዚህ የፓቶሎጂ ሳቢያ በልብ በሽታ ሕመምተኞች ገደማ 5-15% ውስጥ የሚከሰተው, እና ሴቶች ከወንዶች ይልቅ ሁለት እጥፍ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው.

የ ሽል በማሕፀን ውስጥ, ወደ ኤትሪያል septum ክፍት ቀዳዳ ሞላላ ላይ ሳለ እውነታ. ለመደበኛ የደም ዝውውር ይሰጣል. ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ, ሕፃናት አብዛኞቹ ውስጥ ያለውን ቀዳዳ ይዘጋል. ጊዜያት አሉ ቢሆንም ይህ ሊከሰት አይደለም ጊዜ. ነገር ግን አንድ ሰው Anomaly ስሜት የለውም እንኳ አንድ እንዳለው የሚጠራጠሩ ነበር በጣም ትንሽ ደጃፍ በኩል የደም ፈሳሽ. እሱም እርጅና ድረስ በጸጥታ ይኖራል. ኤትሪያል ሴፕታል የመሳሰሉ በውርስ እክሎችን, የተለያዩ መጠን, ቅርጽና መካከል ሊሆን ይችላል እንዲሁም የተለያዩ ክፍሎች ውስጥ ይገኛሉ.

ኤትሪያል ጉድለት. አይነቶች

• ዋናው ክፍልፍል የሚለው Anomaly ከእሷ ሲሶ አቅራቢያ trikulyarnymi ቫልቮች የታችኛው ክፍል ውስጥ ያልተለመደ ልማት ምንጣፎችና አይነት እና የተተረጎሙ ነው. እነሱ ደግሞ በበኩላቸው, በተፈጥሮም ሆነ በውስጡ የታሰበ ተግባር ማከናወን አንችልም ሊሆን ይችላል. እነሱን በመጠቀም አንድ የጋራ atrioventricular septum ቫልቭ ጋር እስኪሣል ጊዜ ሁኔታዎች አሉ.
• ኤትሪያል ሴፕታል ውስጥ አናት ላይ ወይም ሞላላ fossa አካባቢ ይከበር ነው ይህም በውስጡ ሁለተኛ ጎን ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ ደም ከግራ ወደ ቀኝ ከላይ ክፍት ይገባል. ብዙውን ጊዜ እነዚህ ጉድለቶች ሁለተኛ የተጠሩ ሲሆን እነሱም ሕብረ ክፍልፋዮች የሚገኝበት እጥረት ከ ይነሳሉ. ነገር ግን ስለ ጉድለት ያለውን ተግባራዊ እና ክፍሎችን patency ስሜት የተንጸባረቀበት ነው.

ኤትሪያል ጉድለት ምልክቶች

• Holt ሲንድሮም - Oram በቀጥታ ሕመምተኛው, ሴፕታል መጠን, ከሳንባችን እየተዘዋወረ የመቋቋም መጠን እድሜ ጋር የተያያዙ. ከዚህ ጉድለት ጋር ብዙ ሕመምተኞች ፍጹም ጤናማ እንመለከታለን እና ማጉረምረም አይደለም. ደም ምክንያት ጉድለት ምክንያት አይደለም ከመጠን አካላዊ ተጋድሎ ወይም ድካም, ወደ ከግራ ወደ ቀኝ የተሰናበቱ እንደሚችል እውነታ. አብዛኛውን ጊዜ, አንድ ልብ እንዳንጐራጐሩ ሰማሁ አይደለም. ይህ አንዳንድ ጊዜ ጉልህ ኤትሪያል ሴፕታል ጋር ይከሰታል.

• ይህ Anomaly ብዙውን ጊዜ prolapse መንስኤ ነው ወደ mitral ዘንግ ነው. ከዚህ በሽታ ጋር ታካሚዎች መልካም ጫጫታ ነው ወይም ጠቅታዎች ናቸው.
• የ ጉድለት መጠን በጣም ትልቅ ከሆነ, አንድ ሰው ወደ ድንበር አካል ቀኝ በኩል ይዘልቃል ጊዜ tachycardia, ትንፋሽ, የልብ ሻኛ የትንፋሽ አለው. ይህ ጣቶችዎን በመጠቀም, ቀላል ነው, ከሳንባችን ቧንቧ ያለውን pulsation ይወስናል.
• ሁለተኛ ሴፕታል ከስንት ጉዳዮች ላይ, ይህ የልብ ውድቀት አንድ ምክንያት ሊሆን ይችላል. በአብዛኛው በአንድ ዓመት በታች ለሆኑ ልጆች ውስጥ በሽተኞች 3-5% ውስጥ የሚከሰተው. እናንተ ቀዶ ከሌለህ, የሞት አደጋ ታላቅ ነው.

ኤትሪያል ጉድለት. ምክንያቶች

ያላደጉ ዋናው ወይም ሁለተኛ ክፍልፍሎች ውስጥ rollers zndokardialnye ጊዜ Anomalies የሚከሰቱት ፅንሥ ያለውን ጊዜ ልማት.

• ስለ ጉድለት እንዳይከሰት, ጄኔቲክ አካላዊ, የአካባቢ ተላላፊ ሁኔታዎች ምክንያት ነው.
• በማሕፀን ውስጥ ያለውን ሕፃን ክፍልፍል ውስጥ ያልተለመደ ልማት የማን ዘመዶች በሽተኛ በልብ በሽታ ናቸው ቤተሰቦች ውስጥ አደጋ ይበልጥ ዲግሪ አለው.
• አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት ልናከናውን በሽታ ቫይረስ, ኤትሪያል ሴፕታል ሊያስከትል ይችላል. ይህ ኩፍኝ, ኸርፐስ, ዶሮ pox, ቂጥኝ.
• በእርግዝና ወቅት አደንዛዥ እና አልኮል.
• ወደ ምርት, irradiation ውስጥ ጎጂ ንጥረ.
• ደርሶበት የልጁ የሚወልዱት አስከትሏል ይህም ሊያወግዙት ምክንያት ውስብስብ,.

ኤትሪያል ሴፕታል ጉድለት. በዓይነቱ መመደብ

በማህፀን ውስጥ በእርግዝና በስምንተኛው ሳምንት ወደ ሦስተኛው እስከ ጊዜ ውስጥ ከጭኑ ልብ ይጥላል. የልብ ቀኝ እና ግራ ግማሾችን መካከል ያልተሟላ ክፍልፍል, ይህ መጠን, ቁጥር እና ጕድጓድ ቦታ ይለያያል ይህም ኤትሪያል septum ውስጥ ጉድለት, አሉ እውነታ ይመራል ከሆነ. እንደሚከተለው በልብ በሽታ ምክንያት ምደባ ነው:

• የመጀመሪያ ጉድለት ከፍተኛ ልኬቶች ባሕርይ ነው: ከሦስት እስከ አምስት ሴንቲሜትር. በውስጡ የትርጉም ያለውን ቦታ ብቻ ከእነሱ በላይ, ወደ atrioventricular ክፍ በላይ በሚገኝበት ያለውን septum, የታችኛው ክፍል ነው. እነዚህ ታች ጠርዝ የላቸውም.
• ሁለተኛ ጉድለት ምክንያት ሁለተኛ የክፍልፍል ላደጉም ወደ ተቋቋመ ናቸው. እነዚህ መጠን እና ማዕከላዊ ክፍል ውስጥ ወይም አካባቢ ክፍት ሥርህ አፍ ውስጥ አነስተኛ ናቸው. ይህ ጉድለት septum እና ያልተለመደ ነበረብኝና ሥርህ ተዳምረው ናቸው ቀኝ ከላይ ክፍት ውስጥ ከመግባት መሆኑን ይከሰታል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ interatrial septum ግርጌ ላይ ይቆያል ነው.
• ዋናው እና ሁለተኛ ጉድለት በአንድ በአሁኑ ጊዜ ሁኔታዎች አሉ.
• Interatrial septum የሚቀር ሊሆን ይችላል. ይህ ሶስት-ቻምበር ልብ ይባላል ይህም የተለመደ, ብቸኛ ክፍት የሆነ, ያስከትላል.

በልብ በሽታ. ምርመራዎችን

አራስ አንድ በሽታ ተጠርጣሪ ከሆነ አስቸኳይ ጥሪ የልብ ሐኪም ይጠይቃል. ስፔሻሊስት, ምልክቶች ይመረምራል ተፈጥሮ እና ግፊት የልብ ምት, ሁሉም የአካል እና ስርዓት ሁኔታ ይገመግማል. ሕፃኑ መመርመሬን electrocardiogram, የአልትራሳውንድ, phonocardiogram ይካሄዳል በኋላ, የልብ-ሬይ x. ለሰውዬው የአካል ቅርጽ ያለውን በሽታ ምርመራ አንድ ከባድ ቅጽ ክስተት ላይ ሌላ የዳሰሳ ጥናት በማድረግ ግቡን ነው - የልብ catheterization በውስጡ ጎድጓዳ መጠይቅን ወደ በመርፌ ጊዜ.

በጣም ብዙ ጊዜ, ወላጆች ሕፃን ስለ በእርግዝና በመላው ነፍሰ ጡሯ እናት በእርሱ ይከበር የነበረው ጊዜ ሐኪም ከዚህ አደገኛ በሽታ አለመናገሩ ተቆጥቶ. በልብ በሽታ መንስኤ አንድ ሊሆን ይችላል:

• የሕክምና የሙያ በዝቅተኛ ደረጃ.
• ለሰውዬው በሽታዎች ምክንያት ለጽንሱ ልብ እና የደም ሥሮች አወቃቀር ውስጥ ባሕርይና ሁልጊዜ ጊዜ ውስጥ መርምሮ አይችሉም.
• የሕክምና መሳሪያዎች መካከል አለፍጽምናን.

ለሰውዬው ልብ ጉድለት ያለው መንስኤዎች

ሕፃናት ውስጥ ለሰውዬው ልብ ጉድለቶች በማህፀን ውስጥ ሊከሰት ይችላል ልብ እና ቫልቮች እንዲሁም የደም ሥሮች ክፍሎችን ጉድለት, ምክንያት ነው. መጀመሪያ ላይ, እነዚህ የማይታዩ ሊሆን ይችላል, እና ወዲያውኑ ከተወለደ በኋላ ለልጁ አደናጋሪ ሊሆን ይችላል. የልብ በሽታ - 30% በጣም የተለመደ የልደት ሕፃናት ውስጥ ጉድለት, እና መለያ ነው. እነሱም ሞት በጣም ተደጋጋሚ መንስኤ ናቸው. ኤትሪያል ሴፕታል መንስኤዎች:

• እንደ ኩፍኝ, ኩፍኝ እና ሌሎች እንደ በእርግዝና, ቫይራል በሽታዎች ወቅት ይተላለፋል.
• አደንዛዥ ዕፅ, አልኮል, ኒኮቲን የወደፊት እናት አጠቃቀም ሳቢያ ጄኔቲክ ሚውቴሽን.
• ወላጆች 'ክሮሞሶም ስብስቦችን የተለያዩ እክሎችን.
• ጨረር ionizing መጋለጥ.
• አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት አመጋገብ ውስጥ መከታተያ ክፍሎች እና በቪታሚኖች እጥረት.
• በሽሉ ላይ መድሃኒት ተጽእኖዎች.

ለሰውዬው የልብ በሽታ ምልክቶች

በሽታ ጋር የሚወለዱ ሕፃናት የተለያዩ ናቸው. እነዚህ ጆሮ ያደላ ወይም ሰማያዊ ቀለም ያላቸው, ቆዳ, ከንፈር ናቸው. አንዳንድ ጊዜ, በተቃራኒው, ሕፃን ቆዳ አይደለም. እግሮች ቀዝቃዛ ናቸው. ይህ ነጭ ጉድለት ሕፃናት ይባላል. አንድ ኤክስፐርት በመስማት ጥርት ያለ ልብ እንዳንጐራጐሩ ሰምቶ ጊዜ ሁኔታዎች አሉ.

በጣም ብዙ ጊዜ ለሰውዬው የሰውነት በሽታ ሳይታወቀው ወዲያውኑ ሕፃኑ ተወለደ በኋላ. 10 ዓመታት ያህል, ልጁ ፍጹም ጤናማ እንመለከታለን. ነገር ግን ከዚያ በሽታ በቆዳው ፊት ወይም blanching ውስጥ ሰማያዊ መልክ ማሳየት ይጀምራሉ. አካላዊ እድገት ውስጥ ይሆናሉ ጎልቶ ልዩነቶች, ትንፋሽ አጫጭር በዚያ ይሆናል.