ክሪስታል በሽታ: ምክንያቶች, ፎቶ, ሕይወት የመቆያ

ክሪስታል በሽታ አወቃቀር እና አጥንቶች ከፍተኛ fragility ያመራል ይህም musculoskeletal ሥርዓት, ልማት ውስጥ ሁከት አሉ ውስጥ አንድ ያልተለመደ ጄኔቲካዊ pathologies ነው. ሕክምና ውስጥ, ይህ በሽታ ኦስቲዎጄነሲስ ይባላል. ይህ በሽታ ምንድን ነው? ምን ዓይነት እርዳታ ማግኘት ሕክምናዎች የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች ምንድን ናቸው? የአምላክ እነዚህ ሁሉ ጥያቄዎች ለመመለስ ሞክር እንመልከት.

ኦስቲዎጄነሲስ ምንድን ነው?

ክሪስታል የአጥንት በሽታ - የሚተላለፍ በሽታ. በዚህ በሽታ ውስጥ, የአጥንት ሕብረ ምክንያት የሆነውን አንድ ሰብዓዊ ሕመምተኛ ስብራት ብዙውን ጊዜ እንኳ በማንኛውም የስሜት በሌለበት, ትንሽ ተፅዕኖ ላይ ይነሳሉ; ይህም የሚከሰተው, በጣም ተሰባሪ ይሆናሉ. ከዚህ ምርመራ ጋር ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ መልክ ሌሎች ከተወሰደ መገለጫዎች ልብ ይበሉ:

• የጡንቻ እየመነመኑ;
• የጥርስ ችግር ናቸው;
• ነፍስንና መካከል hypermobility;
• ተራማጅ የመስማት ማጣት መልክ;
• የአጥንት ሲለጠጡና.

የተለያዩ ምንጮች ኦስቲዎጄነሲስ በሽታ በርካታ ስሞች አሉት:

• በፅንስ ሪኬትስ;
• osteomalacia አብሮ የተፈጠረ;
• Lobstein በሽታ;
• periosteal ዲስትሮፊ;
• አጥንት በቀላሉ እንዲሰበር, ወይም ክሪስታል በሽታን.

የዚህ በሽታ መንስኤዎች የአጥንት ምስረታ መቋረጥ ሊያስከትሉ ያለውን የጂን ለውጥ ውስጥ የተካተተ ነው. በሰዎች ላይ, በዚያ ኦስቲዮፖሮሲስ አጠቃላይ ሆነ: አጥንቶችም አጥንት እንዲሰበር ይሆናሉ.

በሽታው በትክክል ብርቅ ነው. ስታቲስቲክስ መሠረት, ይህ የተወለደው 10-20 ሺህ ልጆች ከ 1 ልጅ ላይ ይገኛል. ዘመናዊ ሕክምና ውስጥ, የሕመምተኛውን ሁኔታ ለማሻሻል እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጋር ለልጆች ቀላል ሕይወት ለማድረግ በርካታ መንገዶች አሉ ቢሆንም በሽታ, የማይድን ይቆጠራል.

ለምን በሽታ አለ

ሐኪሞች በሽታው ሁለት ዋና ዋና መንስኤዎች ይላሉ:

1. የጂን ማስገኘቱን አጥንቶች ወደ ህብረህዋስ የሆነውን ፕሮቲን ኮላገን, አንድ እጥረት አለ ለምን ነው, ይህም የሚከሰተው. ሁኔታዎች ውስጥ 5% ውስጥ በሽታው ርስት አይነት autosomal አውራ እና autosomal ሪሴሲቭ ነው.
2. መንስኤው በሽታ ድንገተኛ ሚውቴሽን ናቸው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ኮላገን መጠን ትክክል ነው, ነገር ግን ፕሮቲን በውስጡ መዋቅር ውስጥ ለውጥ አለ ልምምድ. አጥንት በተለምዶ ማደግ ይችላል, ነገር ግን ossification ሕብረ, ቅናሽ ሜካኒካዊ ንብረቶች ሁከት አሉ, ያላቸውን fragility አለ.

አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ የእርሱ ዘመዶች ተመሳሳይ በሽታ ያላቸው ልጆች, ውስጥ ሊከሰት ስለዚህ በሽታ "ክሪስትል አጥንቶች", በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ነው. አንድ ልጅ ኤግዚቢሽን ኦስቲዎጄነሲስ, ወላጆች ሙሉ በሙሉ ጤነኛ ናቸው እያሉ ጊዜ ግን አልፎ አልፎ አሉ. የዚህ የፓቶሎጂ መልክ ድንገተኛ ማስገኘቱን እንዳይከሰት ጋር የተያያዘ ነው.

የተለያዩ ምልክቶች እና የአጥንት መዋቅር ልማት ልናከናውን ናቸው በሽታዎች በርካታ ዓይነቶች አሉ. የበሽታው በእያንዳንዱ ደረጃ ላይ ዝርዝር መልክ.

ደካማ ቅጽ

ኦስቲዎጄነሲስ ጋር በሽተኞች መካከል 50% በዚህ በሽታ የሆነ የመጀመሪያ ዓይነት አላቸው. ልጆች (ርዕስ ውስጥ ፎቶ) በ ብርሌ በሽታ በተደጋጋሚ ስብራት ማስያዝ ነው, ነገር ግን በ 10 ዓመቱ ለመድረስ ላይ የአጥንት ቲሹ ላይ ጉዳት ስጋት ይቀንሳል. አጥንት በቀላሉ ያለውን ስጋት እንደገና ይጨምራል እንደ ዕድሜ ከ 40 ዓመት በላይ ያሉ ሰዎች, ጥንቃቄ መሆን ይኖርበታል.

ብዙውን ጊዜ በሰርን ውስጥ መፍሰስ የታየው በሽታ አንድ ደካማ መልክ ጋር, ይህ ወሳጅ ላይ አንዳንድ ለውጦች ምክንያት ነው.

Perinatal-ገዳይ ቅጽ

አብዛኛውን ጊዜ ኦስቲዎጄነሲስ ሁለተኛ ዓይነት በማሕፀን ውስጥ የልጅ ሞት ይመራል. በሽታው የሚወልዱት መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ያለጊዜው ልደት ሊያስከትል ይችላል.

የበሽታው ይህን ቅጽ አንዳንድ ባህርያት ባህሪው ነው እያንዳንዳቸው በሦስት ቡድኖች, የተከፈለ ነው:

• የመጀመሪያው ቡድን (ሀ). የ ቅል አጥንት እንኳ እርጉዝ ሴት የአልትራሳውንድ በማለፍ ይወሰናል ይቻላል ይህም ማኅፀን ውስጥ ጉዳት ነው. በዚህ የፓቶሎጂ ጋር ይወለዳል ልጁ. አንጎል እንቅስቃሴ አይደለም በላይ 20-30 በላይ ሴንቲ ሜትር እድገት ነው እና ሥርዓት መተንፈስ ተሰብሯል. በዚህ ምርመራ አማካኝነት ልጆች ሞተው ስለተወለዱ ወይም ጥቂት ቀናት ብቻ ኖረ ናቸው. የ «ክሪስታል" ሕፃን ከተወለደ በኋላ አንድ ወር ሲሞት ጉዳዮች ተመዝግቧል ቆይተዋል. የሞት መንስኤ በርካታ ስብራት ናቸው.
• ሁለተኛው ቡድን (ቢ). በሽታ ምልክቶች ክፍል (ሀ) መገለጫ ጋር ተመሳሳይ ነው, ነገር ግን የመተንፈሻ ሥርዓት በአግባቡ መሥራት ወይም ለአካለ መጠን ያልደረሰ መዛባት ያለው ነው. ታካሚዎች ሁሉ የተሰላጠ አጥንቶች አጭር ናቸው, ስለዚህ ክሪስታል በሽታን ይመስላል. የሕይወት የመቆያ - ከተወለደ በኋላ ከጥቂት ዓመታት.
• ሦስተኛው ቡድን (ለ) - ከስንት ጉዳዮች ላይ የሚከሰተው. ሽል ወይም ማኅፀን ውስጥ መሞት ወይም ሕፃናት እንደ ከተወለደ በኋላ በጥቂት ቀናት ውስጥ ይሞታሉ. የ ቅል የተገነቡ እና ምንም ossification, የተሰላጠ የአጥንት አረጓዴ ያለው አይደለም.

አጥንት እድገት አይሰበርም

የተሰበሩ አጥንቶች እድገት - ሦስተኛው ዓይነት ባሕርይ ባህሪ አለው. በሽታ የዚህ አይነት በጣም አልፎ አልፎ ነው. ትንሽ በቁመቱ እንደተወለዱ እውነታ ቢሆንም, በውስጡ ክብደት የተለመደ ጋር ተመሳሳይ ይችላሉ. ኦስቲዎጄነሲስ ጋር በሽተኞች ይህ ዓይነት ብዙውን ጊዜ ዝውውር ሥርዓት ጋር ችግሮችን ለመመርመር ናቸው. ይህ ችግር የሞት መንስኤ ይሆናል. የአጥንት ስብራት ውስጥ ያልተለመደ እድገት ጋር ሕፃናት ውስጥ ብዙውን ጊዜ በወሊድ ወቅት የሚከሰቱት.

የአጥንት እድገት ተሰብሯል

የበሽታው አራተኛው አይነት አጽም ያለውን እድገት እና መዋቅር ውስጥ ከባድ ብጥብጥ አሉ ጊዜ. ለበርካታ ዓመታት ያህል, አጥንቶች ላይ በሽተኛው callus መቀረፃቸውን, እና ስብራት ስጋት ይቀንሳል. ዕድሜ 30 በ በሽተኛው ማጣት መስማት ሊያጋጥማቸው ይችላል.

በሽታ አይነት እና ቡድን ለይቶ ለማወቅ ምርመራ እርምጃዎች ሙሉ ክልል በኩል መሄድ አለብዎት. ወዲያውኑ ሕፃን ተወለደ እንደ ሁሉ ሂደቶች ያሳልፋሉ.

ምርመራ ዘዴዎች

ክሪስታል በሽታ (ፎቶዎች ርዕስ ውስጥ የቀረቡት ናቸው) በማሕፀን ውስጥ ለጽንሱ ውስጥ በምርመራ ይቻላል. ነባሩን የፓቶሎጂ ይወቁ የአልትራሳውንድ ያለውን ምንባብ ሊሆን ይችላል. ኮላገን ያለውን ልምምድ ውስጥ አባጣ መካከል ጥርጣሬ ካለ, ተጨማሪ ጥናት ያስፈልጋቸዋል. ይህን ለማድረግ, እርጉዝ ሴቶች amniotic ፈሳሽ እና epithelial ቲሹ ያለውን ትንተና ላይ እየወሰዱ ነው.

ፍጥነት ሕፃን ተወለደ እንደ ይህም ጨምሮ አጠቃላይ ምርመራ, ማካሄድ አስፈላጊ ነው:

• የአጥንት ባዮፕሲ;
• አንድ የራጅ ስብራት ማግኘት;
• densitometry (የ የአጥንት አቅልጠው ያለውን የማዕድን ጥንቅር ጥናት);
• አንድ የደም ምርመራ ኤን ኤ ውስጥ ለውጦችን ማግኘት;
• ኮላገን ምርመራ;
• የ epidermis አንድ ባዮፕሲ.

የ ማግኘት ውጤቶች ሐኪሞች ውጤታማ ሕክምና regimen እንዲመርጥ ያስችለዋል.

እንዴት በሽታ "ክሪስትል አጥንቶች" ነው?

ኦስቲዎጄነሲስ ግን የሕመምተኛውን ሁኔታ ለማቃለል እና የአጥንት ሥርዓት ለማጠናከር ይችላል ውጤታማ ሕክምና እርዳታ ጋር, የማይድን በሽታ ሆኖ ይቆጠራል.

ህክምና አካሄድ ውስጥ መካተት አለበት:

• ማግኒዥየም እና ፖታሲየም ጨው;
• ካልሲየም;
• ቫይታሚን D እና ሌሎች ንጥረ.

ይህም የአካል ቴራፒ እና የፊዚዮቴራፒ መጠቀም ይመከራል.

እነሱም በአግባቡ ሕፃኑን ለማሰልጠን እና ማህበራዊ ማህበረሰብ ጋር ማስማማት እንዴት ያብራራሉ የት እንዲህ እክሎችን ጋር አንድ ልጅ ወላጆች, የሥነ ልቦና ሕክምና ይገባል. ይህ አደገኛ ሁኔታዎች ለመራቅ ልጅዎ ወደፊት እንዲማሩ ያስችላቸዋል የት አንድ ስብራት ከፍተኛ አደጋ.

እንዲህ ያለ በሽታ ያለው ልማት መከልከል አይችልም. ነገር ግን ዛሬ አንተ ሕፃን ጤንነት ማሻሻል ይችላሉ ይህም የሚከተለው ሕክምና ከፍተኛ ዘዴዎች አሉ. በሽታው ተገኝቷል ክሪስታል ያላቸው ልጆች, የአእምሮ እና የስነልቦና ልማት ውስጥ እክሎችን የለህም, ስለዚህ ሕይወት ውስጥ እውን ሊሆን የሚችለው, ብቻ መርዳት የሚያስቆጭ ነው.