የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ: ምልክቶች እና አያያዝ

የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ መጀመሪያ የልጅነት ውስጥ ይገለጣል. የመጀመሪያው ምልክቶች ዕድሜ እንደ መጀመሪያ 2-4 እንደ ወር ሊታይ ይችላል. ይህ የአንጎል ግንድ የነርቭ ሴሎች ውስጥ ቀስ በቀስ መሞት እውነታ ባሕርይ ነው ይህም አንድ በውርስ በሽታ ነው.

ችግሮች አይነት

የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች, አስከፊነት እና ፍሰት atrophic ለውጦች የተፈጥሮ በሽታ የተለያዩ ዓይነቶች ለይተው ጊዜ ላይ በመመስረት.

የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ በዝግመተ ይችላሉ:

- የመጀመሪያው አይነት: አጣዳፊ (ቅጽ Verdiga-ሆፍማንና);

- ሁለተኛው አይነት: መካከለኛ (ለሕፃናት, ሥር የሰደደ);

- ሦስተኛው አይነት: ቅጽ Kugelberg-Welander በሽታ (የሰደደ, የወጣት).

ተመሳሳይ በሽታዎች ሦስት ዓይነት ምክንያት አንድ ላይ የተለያዩ ላይ በሚያተኩር ተመሳሳይ ዘረ-ወደ ለሙስሊም ባለሙያዎች ይነሳሉ. የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ ሁለት ሪሴሲቭ ጂኖች, እያንዳንዱ ወላጅ ከ አንዱ ጊዜ ርስት የሚከሰተው መሆኑን በሰውነት በሽታ ነው. Mutational ክፍል 5 ክሮሞሶም ውስጥ ነው. ይህም በየ 40 ሰዎች ውስጥ አሁን ነው. በ የአከርካሪ ገመድ ውስጥ ነርቮች ሕልውና ያረጋግጣል አንድ ፕሮቲን ኢንኮዲንግ ኃላፊነት ጂን. በዚህ ሂደት ያደፈረሰው ከሆነ, የነርቭ ይሞታሉ.

Verdin-ሆፍማንና በሽታ

አንድ ችግር በእርግዝና ወቅት ሊሆን ይችላል የሚጠረጥሩ. ልጁ የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ አይነት 1 ካዳበረ, ብዙውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት የድካም እና ዘግይቶ በፅንስ እንቅስቃሴ ከታየ. መወለድ በኋላ, ዶክተሮች አጠቃላይ hypotonia ጡንቻ ለመመርመር ይችላል.

እየመነመኑ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ላይ እንዲታይ ይጀምራሉ. ብዙውን ጊዜ proximal ነጥብ fascicular ውስጥ ያለውን ጡንቻዎች twitching ጀርባ, ግንዱ, ዳርቻ. በተጨማሪም ጠብቄ bulbar መታወክ. እነዚህ ድሃ የሚጠባውም, ደካማ ጩኸት, ይበልጡን የመዋጥ ይገኙበታል. በሽታ ያለባቸው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ Verdin-ሆፍማንና ማነስ ማስታወክ, ሳል, pharyngeal, palatal ያዳብርልሃል ገልጸዋል. በተጨማሪም fibrillation የቋንቋ ጡንቻዎች ልብ ይበሉ.

ግን የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ የሚወሰነው ሊገኝ የሚችልበት ሁሉ ምልክት አይደለም. በሽታው አይነት 1 ባሕርይ ምልክቶች ድክመት እና ጡንቻዎች ያካትታሉ. በዚህ ደረቱ ውስጥ በማመንጨቱ ልጆች ይመስላል.

ሕይወት የመጀመሪያ ወራት ውስጥ, እንዲህ ያሉ ልጆች ብዙውን ጊዜ የመተንፈሻ, የሳንባ ምች እና የጋራ ህልሞች ይሰቃያሉ.

በሽታው Verdin-ሆፍማንና መካከል ምርመራ

ልጁ ለመመርመር ከሆነ በሽታ ይቻላል ወስን. ባለሙያዎች ሕፃኑ የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ እንደወረሱ መወሰን ይችላሉ ይህም ስለ የክሊኒክ ምልክቶች በርካታ አሉ. ምርመራ ያካትታል:

- የደም ባዮኬሚካላዊ ትንተና (ይህ creatinine phosphokinase እና aldolase ላይ መጠነኛ ጭማሪ ይታያል);

- electromyographic ጥናት (የ የአከርካሪ ገመድ ያለውን በፋርስና ቀንዶች ድል የመንገሥት ያለውን ምት ያመለክታሉ ይሆናል);

- ስለ histological ምርመራ የአጥንት ጡንቻ (የተጠጋጋ አነስተኛ ፋይበር ዘለላ ተለይተዋል).

የአከርካሪ ገመድ Microscopy (በውስጡ በፋርስና ቀንድ) እንዳሉ ያሳያል በሚዳርግ ለውጦች cranial ነርቮች መካከል ሞተር ኒውክላይ ውስጥ. አንድ ግሎቡላር እብጠት እና / ወይም ሞተር ሕዋሳት, microglial እና astrocytic ማብላያዎች shrinkage አለ, hromatolizis. እነዚህ ክስተቶች ጥቅጥቅ glial ቃጫ መልክ ማስያዝ ናቸው.

ይህ ማዕከላዊ በትር ኦርጋኒክ aciduria, ለሰውዬው myopathy ወይም መዋቅራዊ ምሳሌ pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy ወይም በሽታ ለማግለል ዲፈረንሺያል ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው.

ትንበያና እየመነመኑ አይነት እኔ

የጉዳት መጠን ላይ በመመስረት, Verdin-ሆፍማንና በሽታ ከተወለደ በኋላ የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ ሊንጸባረቅ ይችላል. እንኳን የልጁ ሁኔታ ላይ ባለሙያዎች እሱ የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ ያለው እንደሆነ አስባ ሊሆን ይችላል. ሕፃናት ፎቶዎች ተመሳሳይ ናቸው: እነርሱ የሚወደደው እንቁራሪት ይተኛል. ዳሌ እና ትከሻ መገጣጠሚያዎች ውስጥ እጅና እግር ያስቀምጥ እና ሊሆን ክርናቸው እና ይንበረከኩ - ተደፋበት.

መከራ የመጀመሪያው proximal የሚገኙት ዝቅተኛ በእጅና ጡንቻዎችን. ጥፋት ሂደት መንኮራኩርም ላይ ይሄዳል. የበሽታው ዕድገት ጋር ያለውን ማንቁርት እና ከማንቁርት ጡንቻዎች ይነካል. ይህ በሽታ ከጊዜ በኋላ በራሱ የሚያንጸባርቅ እንደሆነ ይከሰታል. ነገር ግን ወሰን 6 ወር እድሜ ነው. ልጆች እንኳን በራሱ ማንሳት እና ከዚያ በላይ እንዲመለስ ማድረግ መጀመር ይችላሉ, ነገር ግን እነሱ ቁጭ አያውቅም.

አብዛኞቹ ሕፃናት ልብ, የመተንፈሻ ውድቀት ጀምሮ, ወይም ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት በሽታዎች ይሞታሉ. ልጆች ከ 70% 2 ዓመታት በፊት ይሞታሉ. ዕድሜያቸው ከ 5 ዓመት እስከ ከእነዚህ ልጆች መካከል 10% ወጥቶ መኖር.

እየመነመኑ አይነት II

በአንዳንድ ሁኔታዎች, ሌሎች ሁኔታዎች ሊኖሩ ይችላሉ. የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ ዓይነት 2 በሥልጣናችን በኋላ ላይ ይታያል. አብዛኛውን ጊዜ የመጀመሪያ ምልክቶች 8-14 ወር ዕድሜ ውስጥ ተመልክተዋል ናቸው. እነዚህ የህጻናት ባሕርይ ጡንቻ ድክመት እና hypotonia አጠቃላይ ነው.

ስለበሽታው የሚነቀለውን ጣቶች ወደ በመዳፍዎ ላይ, ወደ proximal እጆችንና ጡንቻዎች ውስጥ fascicular ቢደረመስ ብቅ ያመለክታሉ. እንዲህ ያሉ ሕፃናት በመደበኛ ልማት አንድ ጊዜ አላቸው. እነዚህ እንዲቀመጡ, የእርስዎን ራስ መጠበቅ ይጀምራሉ በእሱ ዕድሜ ውስጥ ናቸው. ነገር ግን በራስ-የእግር ማውራት አይደለም.

ልጆች ትጠቡ ዘንድ በተለምዶ, መጀመሪያ ሕፃናት የመተንፈሻ ተግባር ለተሳናቸው አይደለም መዋጥ ይችላል. ነገር ግን ከጊዜ ወደ ጊዜ, የጡንቻ ድክመት እድገት ማድረግ ይጀምራል. በዕድሜ ዕድሜ ላይ የመዋጥ ችግሮች አሉ, ድምፅ የሆነ የአፍንጫ ቃና አለ. ጉልህ ሕይወት የመቆያ ጋር ታካሚዎች ውስጥ በጣም የተለመዱ ችግሮች መካከል አንዱ ስኮሊዎሲስ ነው.

አይነት II እየመነመኑ ያለው አስቀድሞ መረዳት

ልጁ በመጀመሪያው ወራት በተለምዶ ማዳበር እንደሚችል እውነታ ቢሆንም, ሁኔታው ከጊዜ ጋር እያሽቆለቆለ ነው. ሁለት ልጆች ዕድሜ እጅና እግር ጅማት ያዳብርልሃል ይጎድላል. ትይዩ ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ያዳክማሉ. በዚህም ምክንያት, ደረቱ በማመንጨቱ ነው, ዘግይቶ ሞተር ልማት ይመስላል.

የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ እንዳለባት ቆይተዋል ልጆች ብቻ 25%, ራሳቸውን መቀመጥ ወይም ድጋፍ ጋር መቆም ይችላል. መልክ kyphoscoliosis ልናከናውን የበሽታው በኋላ ደረጃዎች. ብዙ ልጆች 1 እና 4 ዓመት ዕድሜ መካከል ይሞታሉ. ሞት በጣም የተለመዱ መንስኤዎች ምች ወይም የመተንፈሻ አካል ጡንቻ አለመሳካት ናቸው.

የ ምርመራ ሲጭኑ የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ ለሰውዬው ወይም መዋቅራዊ myopathies, ሴሬብራል ሽባ atonic-astatic ዓይነት ጋር ልዩነት ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው.

ታካሚዎች ከ 70% በላይ ከሁለት ዓመት ይኖራሉ. ከእነዚህ ልጆች መካከል ያለውን ሕይወት የመቆያ ዙሪያ 10-12 ዓመት ነው.

Kugelberg-Welander በሽታ

የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ አይነት III እንዳለባት ቆይተዋል ሕመምተኞች ውስጥ ይበልጥ አመቺ የሚጠብቀኝን. ይህ ከ 20 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ይችላል. አብዛኛውን ጊዜ የመጀመሪያው መገለጥ 2-7 ዓመት ዕድሜ ላይ ተመዝግቦ ይገኛል. የመጀመሪያው በዠድ መካከል proximal ጡንቻዎች መከራ.

ታካሚዎች አንድ ላይ መጸዳዳትን ቦታ እና ደረጃዎችን መውጣት አስፈላጊነት መነሣት, ሩጫ, የእግር ጉዞ ውስጥ ችግር ያላቸው. በዚህ ቅጽ ውስጥ የበሽታው የክሊኒካል መገለጫዎች በደረጃ ዲስትሮፊ Becker ጋር ተመሳሳይ መሆኑን ማስታወስ ጠቃሚ ነው.

የጦር እና ትከሻ መታጠቂያ መካከል Proximal ክፍሎች ብቻ ጥቂት ዓመታት የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች በኋላ ተጽዕኖ ያሳርፋል. ከጊዜ በኋላ, ወደ በተፈጥሮም ደረቱ እጅ መካከል fascicular ነውጥ እና የተለያዩ የጡንቻ ቡድኖችን ከቁጥጥር ምህጻረ ቃል ይገኛል. ይህ ጅማት ያዳብርልሃል ይቀንሳል እና የአጥንት ሲለጠጡና እድገት ይጀምሩ. ለውጦች ደረት, እግር, ቁርጭምጭሚቱ, የጀርባ አጥንት ስኮሊዎሲስ ይመስላል.

በሽታው አይነት III ያለው አስቀድሞ መረዳት

Kugelberg-Welander በሽታ - የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ አዋቂዎች ነው. ለብዙ ዓመታት በሽታ, በርካታ ታካሚዎች ሕይወት complicating, ነገር ግን ከባድ የአካል ጉዳት ሊያስከትል አይደለም. ይህ ቀስ በቀስ ነው. ስለዚህ, ከዚህ ምርመራ ጋር አብዛኞቹ ሰዎች ከልጅነት ወደ ይኖራሉ.

ህክምና በፊት የተለያዩ ጡንቻማ dystrophies, ከቆሽት ማከማቻ በሽታ አይነት 5 እና መዋቅራዊ myopathies ጋር ልዩነት ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው. እኛ የአከርካሪ እየመነመኑ መወሰን የሚችልበት ዘዴ አለ. ይህ ቀጥተኛ ዲኤንኤ ምርመራዎችን ነው. የበሽታው ክሊኒካዊ መገለጫዎች, Kugelberg-Welander በሽታ ሊለያይ ይችላል, ምክንያቱም አስፈላጊ ነው.

ሕመምተኞች መካከል በግምት 50% 12 ዓመት መራመድ ችሎታ ያጣሉ. ይህን የጡንቻ ድክመት ብቻ ዕድሜያቸው እየገፋ ጊዜ. የተስተዋሉ hypermobility እና የጋራ contractures, የዳሌ አንድ ጨምሯል ስጋት አለ.

አስፈላጊ ባህሪያት

ደንብ እንደ በሽታ Verdin ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ ሆፍማንና-በምርመራ. ልጁ ሲወለድ ጀምሮ ምንም እንቅስቃሴ ያለው ከሆነ, አሮጌ ከአንድ ወር እንኳን ወደ መኖር አይደለም.

ድክመት እና ጨቅላ, እጅ ነውጥ ውስጥ ጡንቻዎች እንዲኮማተሩ እና እንዲዘገይ ሞተር ልማት, ሐኪሞች እንዲሁም ወላጆችን ለማንቃት ልንጠቀምበት ይገባል. እነዚህ ልጆች በውስጡ በእግርህ ቁም አይደለም. ብቻ ሁሉም ታካሚዎች መካከል ሩብ ድጋፍ ጋር መቆም ይችላሉ. የልጆች ያለ ተሽከርካሪ ወንበር መንቀሳቀስ.

ነገር ግን በጣም አስቸጋሪ በሽታ, Kugelberg-Welander ለመለየት. ታካሚዎች መካከል ሩብ በኋላ አንድ ጡንቻ hypertrophy ገልጸዋል. ስለዚህ እነርሱ የተዘገበ እንዳለባት ይችላል ጡንቻማ ዲስትሮፊ, ይልቅ የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ. የዚህ በሽታ መንስኤዎች ይህም mutated ጂን SMN ለመለየት የሚቻል ጊዜ, በ 1995 የተቋቋመው ተደርገዋል. ሁሉም ማለት ይቻላል ታካሚዎች homozygous መሰረዝን ስለ ጅን telomeric ሁለት ቅጂዎች እና እንደነበሩ centromeric ቅጂዎች ማጣት ልናከናውን SMN7, የሚከሰተው.

የሕክምና ዘዴዎች

በሚያሳዝን ሁኔታ, የአከርካሪ ጡንቻማ እየመነመኑ ልማት ለመከላከል አይሰራም ይህም በሰውነት በሽታ ነው. ሁኔታውን Complicating ምንም የተወሰነ ሕክምና የለም እውነታ ነው.

በአንዳንድ ሁኔታዎች, ዶክተሮች ብቻ የፊዚዮቴራፒ እርዳታ ጋር በሽተኞች ሁኔታ የመጡ አንዳንድ እፎይታ አቅም. የተወሰኑ የአጥንት መገልገያዎችን በማድረግ ሕይወት ያላቸውን ጥራት ማሻሻል.

በተለይ ትኩረት ያሉ ሕመምተኞች መመገብ ወደ መከፈል አለበት. በተለምዶ ሰውነታችን ማሻሻል የሚችሉ መድሃኒቶች ከወሰነው. ግን የአከርካሪ የጡንቻ እየመነመኑ ተረጋግጧል ቢሆን ሊደረግ የሚችል ሁሉ አይደለም. ሕክምና ጂምናስቲክ ሹመት ውስጥ ያካትታል. አካላዊ እንቅስቃሴ እነዚህ ታካሚዎች አስፈላጊ ነው. እነዚህ ጡንቻዎች ቅርቦትን ለማሻሻል እና የጅምላ ለመጨመር ሲባል አስፈላጊ ናቸው. ይሁንና ጭነት ሐኪምዎ ሊሰላ ይገባል. በዚህ ሁኔታ, አካላዊ ትምህርት በመላው አካል ላይ አንድ ጠቃሚ ተጽዕኖ ነው. በውስጡ በጥቅስ ውጤት ግልጽ ነው. ህክምና ወይም ንጽሕናን ጠዋት ጂምናስቲክ, ውሃ ውስጥ ልምምድ ወይም አካባቢዎቿ ማሸት ሊሆን ይችላል የተመደበ.