ድመት ጩኸት ሲንድሮም - ምን ነው?

CRI du ውይይት (ወይም ለዠን ሲንድሮም) - የጄኔቲክ በሽታ በጣም አልፎ አልፎ ነው እና እውነታ ጋር የተያያዘ ነው 'ክሮሞሶም 5 ክፍል ነው. ማልቀስ ብዙውን ጊዜ ይህ በሽታ የሚሰቃዩ ህጻናት, እንዲሁም አንድ ድመት ጩኸት እንደ ጩኸታቸውን. ከዚህ ስም መጣ - የ ድመት ጩኸት ሲንድሮም.

ይህ ሲንድሮም 50,000 የወሊድ ለአንድ በአንድ ልጅ ውስጥ የሚከሰተው. በእያንዳንዱ ውስጥ ይከሰታል የጎሳ ቡድን ብዙውን ጊዜ ሴቷ ወሲብ ይነካል.

በመጀመሪያ ይህ በሽታ ፈረንሳዊው የጄኔቲክ እና የሕፃናት Zherom Lezhen ነው የተገለጸው. ይህ በ 1963 ተከሰተ. በመሆኑም በሽታ ሁለተኛ ስም.

ምልክቶች

ድመት ጩኸት ሲንድሮም ምክንያት የነርቭ ሥርዓት እና ማንቁርት ጋር አንዳንድ ችግሮች የሚከሰተው. ምክንያት እነዚህን ችግሮች ድመቶች አትሞ ያለውን ሰው ጋር በጣም ተመሳሳይ የሆነ ጩኸት ሕፃን, ይመጣል. በግምት በዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መካከል አንድ-ሶስተኛ እንደ መጀመሪያ ሁለት ዓመት እንደ ባሕርይ ባህሪ (ጩኸት) ያጣሉ.

አንድ ልጅ du ውይይት CRI የሚጠቁም የሚችሉ ምልክቶች:

- የ ምግብ ጋር ችግሮች, በተለይም ልትረሳ እና የመዋጥ;

- ሕፃን ክብደት እና የዘገየ አካላዊ እድገት ትንሽ;

- ንግግር, የግንዛቤ እና እንቅስቃሴ ተግባራት መካከል ልማት ዘግይቷል;

- የባሕርይ ችግር: የጠብ ያለመረጋጋት እና እልኸኛ;

- በጊዜ ሊጠፉ የሚችሉ ያልተለመደ የፊት ገጽታ;

- ድርቀት;

- ከመጠን salivation.

በተጨማሪ, በሽታ ዓይነተኛ ምልክቶች ያካትታሉ: hypotonia, microcephaly, የእድገት ዝግመት, ፊት ያለውን ክብ ቅርጽ, የዓይን በማድረግና ማዕዘኖች, ለጥ የአፍንጫ ድልድይ, ተሻግሮ በጣም ላይ ዓይኖች, በጣም ዝቅተኛ, አጭር ጣቶች የሆኑ ጆሮ, እና. የ ሲንድሮም ለዠን ጋር ያሉ ሰዎች ብዙውን ጊዜ የመራቢያ ሥርዓት ጋር ምንም ችግር አይደለም.

የበሽታው ምርመራ

ምርመራ አብዛኛውን ጊዜ ከላይ የተዘረዘሩትን ማልቀስ ባሕርይ ምልክት እና ሌሎች ምልክቶች መሠረት ላይ ነው. በተጨማሪም, ቀድሞውንም በዚህ በሽታ የሚሰቃዩ ሰዎች አሉ ስፍራ ቤተሰቦች, በእርግዝና ያለውን ሲንድሮም ሊሆን ይችላል ምን ጉዳይ ላይ ጄኔቲክ ምርመራ እና የምክር ሊያቀርብ ይችላል.

አንድ ሲንድሮም ምንድን ነው?

መጥፎ ዕድል ሆኖ, CRI ዱ ውይይት, ይልቁንም የሚያበሳጭ ሁኔታ የሚሰቃዩ አንድ ሰው በሕመምተኛው. ደግሞስ ያላቸውን ድሜም ጤነኛ ሰዎች ይልቅ ጉልህ ዝቅተኛ. ከዚህም በላይ, ሕመምተኞች ሲንድሮም: ነገር ግን ደግሞ (መሽኛ እና የልብ ውድቀት, ተላላፊ በሽታዎች) ይህ አብሮ ያለውን ችግሮች ብቻ ሳይሆን ሊሞት ይችላል.

የበሽተኛው ሕይወት እና ክፍለ ጊዜ የክሊኒካል ስዕል በጣም የተለያየ ሊሆን ይችላል. ይህ ሁሉ ከባድ የውስጥ አካላት በተለይም ልብ ተጽዕኖ እንዴት ይወሰናል.

በ ጭማሪ ውስጥ አንድ ጉልህ ሚና ሕይወት የመቆያ ውስጥ የዕለት ተዕለት ሕይወት እና የሕክምና እንክብካቤ ጥራት ነው. ነገር ግን ሕመምተኞች መካከል አብዛኞቹ የእርሱ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው. ልጆች ብቻ 10% 10 ዓመታት በፊት ይሞታሉ. ነገር ግን 50 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ የተረፉ ሰዎች ታካሚዎች ግለሰብ መግለጫዎች, ይሁን አሉ. ስለዚህ ይህ ተስፋ ማጣት አይደለም በጣም አስፈላጊ ነው.

መከላከል እና አያያዝ

በጣም ብዙ ጊዜ, የልብ ጉድለቶች የታመመውን ልጅ ማስተጋባት cardiography ስም ያለውን የህጻናት የልብ ቀዶ ሕክምና እና ልዩ ምርመራዎችን ጋር በመመካከር መሆን አለበት, ስለዚህ, የቀዶ እርማት ያስፈልጋቸዋል. ለምሳሌ, ክሮሞሶም ጋር ያለውን ችግር በማንኛውም መንገድ በ ሊድን አይችልም, ምክንያቱም, ብቻ symptomatic ምንም ሕክምና, የለም ይህ ዘረመል ነው.

ታካሚዎች የሚያነሳሳህ በባልሳም, እንቅስቃሴዎች, የታዘዘ መድኃኒት ማድረግ የአእምሮ ልማት.

አንተ CRI du ውይይት የመሳሰሉ በሽታዎች እየተሠቃዩ, የልጁ የልደት ያለውን ሁኔታ ለማስወገድ የሚፈልጉ ከሆነ, ባልና ሚስት የግድ ጄኔቲክ ምርመራ ብትነዋወጥ ባለሞያ ምክር መቀበል አለብን. አንድ በማይድን በሽታ የተያዙ ልጅ ሲወለድ ጀምሮ እራስዎን መጠበቅ ይችላሉ ብቸኛው መንገድ. ይህ ሁሉ ባልና ሚስት ሕልሙ: አይደለም ነው?