ጂን ላይ በሚያተኩር ቁጥር ላይ ለውጥ እና ክሮሞዞምስ መዋቅር ጋር የተያያዙ ናቸው

ወላጆች የተሻለ ጊዜ: ነገር ግን ደግሞ የከፋ - አንድ ልጅ ወደ መውለድ በመጠበቅ ላይ. ብዙ ሕፃኑ ከማንኛውም አካላዊ የአካል ጉዳት, ወይም የ AE ምሮ ጉዳት ያለባቸው ሊወለድ ይችላል የሚል ስጋት ናቸው.

ሳይንስ ይህም ልማት ውስጥ እክሎችን ፊት ስለ በእርግዝና ውስጥ ትንሽ ሕፃን ላይ ማረጋገጥ ይቻላል; አሁንም ቁሙ አይደለም. ማለት ይቻላል ከእነዚህ ሙከራዎች ሁሉ ልጅ ጋር ከሆነ ሁሉንም እሺ ማሳየት እንችላለን.

ጤናማ ልጅ እና አካል ጉዳተኛ ልጅ - ለምን ተመሳሳይ ወላጆች ሙሉ በሙሉ የተለየ ልጆች ሊወለድ ይችላል ነው? ይህም ጂኖች መግለጽ. አካላዊ የአካል ጉዳት ጋር የትውልድ ያልበሰለ ሕፃን ወይም ልጅ ላይ ዲ ኤን ኤ አወቃቀር ለውጦች ጋር የተያያዙ ጂን ላይ በሚያተኩር ተጽዕኖ. እኛ የበለጠ እንነጋገራለን. ይህ የተፈጸመው, አንዳንድ ጂን ላይ በሚያተኩር ናቸው, እና መንስኤዎች እንዴት እንደሆነ እስቲ እንመልከት.

አንድ የሚውቴሽን ምንድን ነው?

የሚውቴሽን - ኤን መዋቅር ውስጥ የምንሞትበትን እና ባዮሎጂያዊ ሕዋሳት ውስጥ ለውጥ. ምክንያቱ, አልትራቫዮሌት ሬይ (ጉዳትና ስብራት ለ ኤክስ-ሬይ ስዕሎችን, ማንሳት አይችሉም በእርግዝና ወቅት) መጋለጥ (በእርግዝና ወቅት ረጅም ጸሓይ ላይ መጋለጥ, ወይም የተካተተውን አልትራቫዮሌት ከመብራታቸው ጋር በክፍሉ ውስጥ መሆን) ሊሆን ይችላል. በተጨማሪም በእነዚህ ላይ በሚያተኩር ላይ አለፈ; አባቶቻችን የተወረሱ ይቻላል. ሁሉም ዓይነቶች ይከፈላሉ.

ክሮሞዞም መዋቅር ወይም ቁጥር ላይ ለውጥ ጋር ጂን ላይ በሚያተኩር

ክሮሞዞም የሚውቴሽን - ክሮሞሶም አወቃቀር እና ቁጥር ተለውጧል ውስጥ አንድ ሚውቴሽን. ክሮሞዞም ክልሎች ይወድቃሉ ወይም ሁለት, አንድ መቶ ሰማንያ ዲግሪ ለማግኘት የተለመደ ዘወር, nonhomologous ዞን ተዛወረ ይችላል.

እንዲህ ያለ የሚውቴሽን ያለው መንስኤዎች - krossengovere ስር ጥሰት.

ጂን ሚውቴሽን ክሮሞዞም መዋቅር ወይም ብዛት ላይ ለውጥ ጋር የተያያዙ ናቸው, ሕፃኑ ውስጥ ከባድ መዛባት እና በሽታዎች መንስኤ ናቸው. እነዚህ በሽታዎች የማይድን ናቸው.

'ክሮሞሶም ሚውቴሽን አይነቶች

ዋና ክሮሞዞም ሚውቴሽን ብቻ ሁለት አይነት ይለያያል: የቁጥር እና መዋቅራዊ. Aneuploidy - የጂን ሚውቴሽን የክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጥ ጋር የተያያዙ ናቸው ጊዜ: ያም ማለት: ክሮሞሶም አይነቶች ብዛት ነው. ይህም ይበልጥ ወደ የኋለኛውን ተጨማሪ መከሰታቸው: ከእነርሱ ማንኛውም ማጣት ነው.

መደበኛው ውቅር ሰበር ወደ ክሮሞዞም እረፍት, እና ቀጥልም ሲገናኙ ባለበት ሁኔታ ውስጥ መዋቅር ውስጥ ለውጦች ጋር ተያይዞ ጂን ላይ በሚያተኩር.

የቁጥር ክሮሞሶም አይነቶች

ክሮሞዞም aneuploidy ድርሻ, ማለትም ዝርያዎች ላይ ሚውቴሽን ቁጥር ነው. ያለውን ልዩነት ለማወቅ, ዋና እንመልከት.

• ትራይሶሚ

ትራይሶሚ - ስለ karyotype ውስጥ መከሰታቸው ነው አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም. በጣም የተለመደው ክስተት - ሀያ የመጀመሪያ ክሮሞሶም መከሰታቸው ነው. ሃያ አንደኛው ክሮሞዞም ውስጥ ትራይሶሚ - እነርሱ በሽታ ብለው ይጠሩታል እንደ ዳውን ሲንድሮም መንስኤ ይሆናል; ወይም.

Patau ሲንድሮም ወደ በምርመራ ሦስተኛው እና ክሮሞሶም ላይ ስምንተኛው በ አልባነት ኤድዋርድስ ሲንድሮም. ሁሉም autosomal ትራይሶሚ ነው. ሌሎች trisomies እነሱ በማህፀን ውስጥ መሞት, እና ጊዜ ድንገተኛ ውርጃ ጠፍቷል, አዋጭ አይደሉም. ቀጣይነት - ተጨማሪ የጾታ ክሮሞሶም (x, y), ያላቸው እነዚህ ግለሰቦች. እንደዚህ ማስገኘቱን ያለው የክሊኒካል መግለጥ በጣም ዝቅተኛ ነው.

ቁጥሮች ውስጥ ለውጦች ጋር የተያያዙ ጂን ላይ በሚያተኩር የተወሰኑ ምክንያቶች የሚከሰቱት. ጊዜ ይበልጥ የሚከሰተው ትራይሶሚ ስለ ሂደቱም ቢሆን አላገኘንም ክሮሞሶም ውስጥ anaphase (በሚዮሲስ 1) ውስጥ. ይህ መለያየት ውጤት ሁለቱም ክሮሞሶም ሁለት ሴት ልጅ ሕዋሳት ውስጥ በአንዱ ብቻ ይወድቃሉ ይህ ነው; ሁለተኛው ባዶ ነው.

ያነሰ በተለምዶ, ይህም ክሮሞሶም የማይመለስ disjunction ሊሆን ይችላል. ይህ ክስተት እህት chromatids መካከል ያለውን ልዩነት ጥሰት ተብሎ ነው. ሁለት ተመሳሳይ ክሮሞሶም trisomic በመባል እንዲፈጠር, በአንድ ጋሜት ውስጥ እልባት ጊዜ ይህ ሁኔታ በሚዮሲስ 2. ውስጥ የሚከሰተው. Nondisjunction በብልቃጥ ቆይቷል ያለውን እንቁላል በማድቀቅ ሂደት መጀመሪያ ደረጃ በደረጃ ነው. በመሆኑም ቲሹ አንድ ተለቅ ያለ ወይም አነስተኛ ክፍል ሊሸፍን የሚችል አንድ ለቅጂ አስጨንቆኝ ሕዋሳት. አንዳንድ ጊዜ ያለስሜት ይገለጣል.

ሃያ አንደኛው ክሮሞዞም ብዙ ነፍሰ ጡር ሴት ዕድሜ ጋር የተያያዘ ነው, ነገር ግን ዛሬ ድረስ በዚህ ምክንያት ምንም ግልጽ የሆነ ማስረጃ የለውም. ክሮሞዞም ይሰየማል ምክንያቶች, ያልታወቀ ይቀራሉ.

• monosomy

Monosomy ስለ autosomes ማንኛውም አለመኖር ይባላል. ይህ ከተከሰተ, ከዚያም አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ ፍሬ ማፍራት የማይቻል ነው, ያለ ዕድሜ የሚወለዱ መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የሚከሰቱት. ለየት - ሀያ የመጀመሪያ ክሮሞዞም ምክንያት monosomy. ምክንያቱ አንድ monosomy ክሮሞሶም የማይመለስ disjunction, እንዲሁም በቤቱ ውስጥ ከእሷ መንገድ anaphase ወቅት ክሮሞሶም ማጣት ሊሆን ይችላል እንዳለ.

አንድ ሽል ይህም ውስጥ XO karyotype ውስጥ monosomy ጾታ ክሮሞሶም ውጤቶች በማድረግ. የ karyotype ውስጥ ክሊኒካል መግለጥ - ተርነር ሲንድሮም. በኤክስ ክሮሞሶም አንድ መቶ መልክ monosomy ውጭ ያለውን ጉዳዮች መካከል ሰማንያ በመቶ በሚዮሲስ ሕፃን አባዬ ጥሰት ምክንያት ነው. ይህ nondisjunction X እና Y 'ክሮሞሶም ምክንያት ነው. በመሰረቱ, የ XO karyotype ፍሬ በማህፀን ውስጥ ገደሉ ነው.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: ስለ ወሲብ ክሮሞሶም ትራይሶሚ መሠረት ሦስት ዓይነት ይከፈላል. Klinefelter ሲንድሮም ትሪሶሚ 47 XXY ነው. እንዲሸከም እንዲህ ያለ karyotype ዕድል ጋር አንድ ልጅ አምሳ አምሳ ተከፈለ. የዚህ ሲንድሮም መንስኤ ክሮሞዞም X, ወይም X እና Y nondisjunction spermatogenesis አንድ nondisjunction ሊሆን ይችላል. ሁለተኛው እና ሦስተኛው karyotypes ብቻ በተግባር አብዛኛውን ውስጥ ሊከሰት አይደለም, ባለሙያዎች በጣም በአጋጣሚ አገኘ; እርጉዝ ሴቶች መካከል በሺዎች በአንዱ ውስጥ ሊከሰት ይችላል.

• polyploidy

ይህ የጂን ሚውቴሽን ክሮሞሶም ውስጥ የሃፕሎይድ ስብስብ ውስጥ ለውጥ ጋር ተያይዞ. እነዚህ ማጌን እጥፍ አድጓል እና ጥፍ ሊሆን ይችላል. አንድ ድንገተኛ ውርጃ ነበር ብቻ Triploids በአብዛኛው በምርመራ አድርገዋል. አሉ እናትየው ለምሳሌ ህጻን ለማድረግ የሚተዳደር የት በርካታ ጉዳዮች ነበሩ, ነገር ግን ሁሉም ዕድሜ እና ወር ከመድረሱ በፊት የሞቱ. ሁኔታ ውስጥ የጂን ሚውቴሽን ስልቶችን ሊያስከትል እና ክሮሞዞም ስብስቦች ወይ ሴት ወይም ወንድ ጀርም ሕዋሶች nondisjunction ሙሉ ለተበተኑ triplodii. በተጨማሪም ዘዴ እንቁላል አንድ ድርብ ማዳበሪያ ማገልገል ይችላል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ የእንግዴ ልጅ ብልሹነት አለ. ይህ እንዳይወለዱ የመንጋጋ ጥርስ እርግዝና ይባላል. በዋንኛነት, እነዚህ ለውጦች ሕፃን የአእምሮ የመጠቁ መዛባት, ፅንስ እድገት ይመራል.

የትኛው በጂን ላይ በሚያተኩር ክሮሞዞም መዋቅር ውስጥ ለውጥ ጋር የተያያዙ ናቸው

የ መዋቅራዊ ለውጥ ክሮሞዞም እረፍት (ስብራት) ክሮሞዞም አንድ ውጤት ናቸው. እነዚህ ክሮሞሶም ምክንያት የተገናኙ ናቸው አድርጎ ቀደም መልክ ሰበር. እነዚህ ለውጦች የተዛባ እና ሚዛናዊ ሊሆን ይችላል. ሚዛናዊ ግን አይታዩም, ቁሳዊ ምንም ትርፍ ወይም እጥረት አላቸው. እነዚህ ብቻ ላይ-ጣቢያ ክሮሞሶም ጥፋት አሠራሩ አስፈላጊ ነው ጂን ነበር የት እነዚህ ሁኔታዎች ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ጋሜት ሚዛናዊ የሆነ ስብስብ ውስጥ የተዛባ ሊታይ ይችላል. በዚህ ጋሜት ማዳበሪያ የተነሳ ውስጥ ሚዛናዊ ክሮሞዞም ስብስብ ጋር ከማኅፀን መልክ ሊያስከትል ይችላል. ይህ ስብስብ ጋር ለጽንሱ የአካል ቅርጽ በርካታ ከባድ pathologies ይታያሉ ያስነሳል.

መዋቅራዊ ማሻሻያዎችን አይነቶች

ጂን ሚውቴሽን ጋሜት ምስረታ ደረጃ ላይ የሚከሰቱት. በዚህ ሂደት ለመከላከል አይችሉም, ወይም በእርግጥ ማወቅ አይችልም እንደዚህ ሚውቴሽን መሆኑን ሊከሰት ይችላል. መዋቅራዊ ለውጦች የተለያዩ አይነቶች አላቸው.

• ስረዛዎች

ይህ ለውጥ ምክንያት 'ክሮሞሶም ክፍል ማጣት ነው. ይህን ክፍተት አጠር ክሮሞዞም ይሆናል, እና አንዴ በውስጡ ተቋረጠ ክፍል ተጨማሪ ሴል ክፍል ውስጥ ጠፍቷል. የመሃል ስረዛዎች - ይህ ሰው ክሮሞሶም በበርካታ ቦታዎች ላይ ተሰብሯል ጊዜ ጉዳዩ ነው. እነዚህ ክሮሞሶም በተለምዶ ናቸው nonviable ሽል ያፈራሉ. ነገር ግን በዚያ ልጆች የተረፉት የት ጉዳዮች ናቸው, ነገር ግን ክሮሞሶም በዚህ ስብስብ ተኩላ-Hirschhorn ሲንድሮም ነበር ምክንያቱም እነርሱ አላቸው "የድመት ጩኸት."

• አስመስሎ መሥራት

እነዚህ ጂን ሚውቴሽን ኤን እጥፍ መካከል ድርጅት ደረጃ ላይ የሚከሰቱት. በመሰረቱ ድግግሞሽ ስረዛዎች ሊያስከትሉ እንዲህ ያሉ እክሎችን መንስኤ ሊሆን አይችልም.

• translocation

Translocation ምክንያት ወደ ሌላ አንድ ክሮሞዞም ከ ጄኔቲክ ነገሮች እንዲሸጋገሩ የሚከሰተው. በዚያ በርካታ ክሮሞሶም ውስጥ ስብር ነው እና ክፍሎች ለመለዋወጥ ከሆነ retsiproktnoy translocation አንድ ምክንያት ይሆናል. የዚህ translocation ያለው karyotype ብቻ አርባ ስድስት ክሮሞሶም አሉት. በጣም ተመሳሳይ translocation ብቻ ዝርዝር ትንተና እና ክሮሞሶም ላይ ጥናት በማድረግ ተገለጠ.

በ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ውስጥ ለውጦች

የጂን ሚውቴሽን ኤን አንዳንድ ክፍሎች አወቃቀር አንድ ማሻሻያ ውስጥ የተገለጸው ጊዜ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ላይ ለውጥ ጋር የተያያዙ ናቸው. እንዲህ ሚውቴሽን ውጤቶች በ በሁለት ዓይነት ይከፈላል ናቸው - አንድ ክፈፍ ቀያሪ እና ፈረቃ ያለ. ዲ ኤን ኤ ለውጥ ያስከትላል በትክክል ማወቅ, በተናጠል ለእያንዳንዱ ዓይነት ግምት አስፈላጊ ነው.

ፍሬም shift የሚውቴሽን, ያለ

እነዚህ ጅን ሚውቴሽን ኤን መዋቅር ውስጥ ያለውን ለውጥ እና ቤዝ ጥንዶች መካከል ምትክ ጋር የተያያዙ ናቸው. እንዲህ ተተኪዎችን ኤን ርዝመት ማጣት አይደለም, ነገር ግን የጠፉ እና አሚኖ አሲዶች ምትክ ሊሆን ይችላል ከሆነ. የፕሮቲን አወቃቀር ጠብቆ ነው አንድ አጋጣሚ አለ, ይህም ጄኔቲክ ኮድ ያለውን ብልሹነት ሆነው ያገለግላሉ. ሁለቱም አማራጮች ዝርዝር እንመልከት: የምትክ እና አሚኖ አሲድ ተተኪዎችን ያለ.

አሚኖ አሲዶች በመተካት የሚውቴሽን

የ polypeptide ተብሎ missense ሚውቴሽን ውስጥ አንድ አሚኖ አሲድ ዝቃጭ በመተካት. ሁለት "እና" (ይህ ስድስተኛው ክሮሞሶም ውስጥ ይገኛል), እና ሁለት "ለ" (በአሥራ አንደኛው ክሮሞሶም ውስጥ ኮድ) - የሂሞግሎቢንን ሞለኪውል ውስጥ አራት ሰብዓዊ ሰንሰለት አሉ. ከሆነ "ለ" - አንድ የተለመደ ክልል, እና በዚያ በውስጡ መዋቅር ውስጥ አንድ መቶ አርባ ስድስተኛ አሚኖ አሲድ ተረፈ ነው; ስድስት አንድ glutamic ነው, ሂሞግሎቢን የተለመደ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ glutamic አሲድ GAA triplet ኮድ ይሆናል. ምክንያት ሚውቴሽን ወደ GAA GTA ይልቅ የሂሞግሎቢንን ሞለኪውል ተቋቋመ ቫሊን ውስጥ glutamic አሲድ, የሚተኩ ከሆነ. በመሆኑም ይልቅ በመደበኛው በሂሞግሎቢን HbA ሌላ ሂሞግሎቢን HbS ይመስላል. ማጭዱን ሴል አኒሚያ - በመሆኑም አንድ አሚኖ አሲድ መተካት, እና አንድ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ከባድ ከባድ በሽታ ያስከትላል.

በሽታው ቀይ የደም ሕዋሳት አንድ ማጭድ የሚመስል ቅርጽ ናቸው እውነታ በማድረግ ይገለጣል. እንዲህ እንደ እነርሱ በአግባቡ ኦክስጅን ማድረስ አልቻልንም. ወደ የተንቀሳቃሽ ስልክ ደረጃ homozygous HbS / HbS ቀመር ናቸው ከሆነ, መጀመሪያ የልጅነት ውስጥ የልጅ ሞት ይመራል. ወደ ቀመር HbA / HbS ከሆነ, ቀይ የደም ሴሎች ለውጥ ደካማ መልክ አላቸው. ይህ ትንሽ ወደ ለውጥ ጠቃሚ ባሕርይ ነው - የወባ በሽታ የመቋቋም. የኮንትራት የወባ አንድ አደጋ ባለበት በነዚያ አገሮች ውስጥ ይህ ለውጥ ጠቃሚ ጥራት ያለው, በሳይቤሪያ ብርድ ጋር ተመሳሳይ ነው.

ምትክ ያለ አሚኖ አሲዶች የሚውቴሽን

seymsens ሚውቴሽን ተብለው አሚኖ አሲዶች ልውውጥ ያለ ኑክሊዮታይድ ተተኪዎችን. በ "ለ" በኮድ ኤን ክልል ከሆነ - የወረዳ አንድ GAA GAG የሚተካ ይሆናል, ከዚያም ምክንያት እውነታ ወደ የጂን ኮድ ትርፍ ላይ ይሆናል; glutamic አሲድ መተካት ሊከሰት አይችልም. ሰንሰለት መዋቅር በ erythrocytes ማሻሻያዎችን አይሆንም, አልተለወጠም ነው.

Frameshift የሚውቴሽን

እነዚህ የጂን ሚውቴሽን ኤን ርዝመት ውስጥ ለውጥ ጋር የተያያዙ ናቸው. ርዝመት ያለው ኪሳራ ወይም ኑክሊዮታይድ ጥንዶች መካከል በተጨማሪ ላይ በመመስረት, ትናንሽ ወይም ትልቅ ሊሆን ይችላል. በመሆኑም ፕሮቲን ሙሉ በሙሉ መዋቅር ተለውጧል ነው.

Intragenic አፈናና ሊከሰት ይችላል. እርስ በርስ ለማካካስ በዚያ ስፍራ ሁለት ሚውቴሽን በዚያ ጊዜ ይህ ክስተት የሚከሰተው. ይህ ሰው በተገላቢጦሽ ጠፍቷል, እና ቆይቷል በኋላ ኑክሊዮታይድ ጥንድ በመቀላቀል ጊዜ ነው.

ትርጉመ ሚውቴሽን

ይህ ማስገኘቱን ልዩ ቡድን ነው. እሱም ከእሷ ጉዳይ ላይ, ማቆሚያ codons መልክ ነው, አልፎ አልፎ ነው. ይህ ቤዝ ጥንዶች መካከል ኪሳራ ውስጥ ሁለቱም ሊከሰት, እና accession ውስጥ ይችላሉ. ማቆሚያ codons አሉ ጊዜ polypeptides ልምምድ ሙሉ በሙሉ ማቆሚያዎች. በመሆኑም አንድ አልቦ ዝግምተ ሊጥል ይችላል. ይህ ፕሮቲኖች ከማንኛውም ሰው ጋር አይዛመድም ይሆናል.

intergenic አፈናና እንደ እንዲህ ያለ ነገር የለም. ይህ በአንድ ጅን ውስጥ የሚውቴሽን በሌላ ውስጥ ሚውቴሽን እንዳይታወቅ ቦታ አንድ ክስተት ነው.

ለውጦች በእርግዝና ወቅት ሲገኙ እንደሆነ?

አብዛኛውን ውስጥ ባላቸው የክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጥ ጋር የተያያዙ ጂን ላይ በሚያተኩር ሊታወቅ ይችላል. እርግዝና (አስር ከአስራ ሶስት ሳምንታት ጀምሮ) ከወሰነው የማጣሪያ ምርመራ መጀመሪያ ሳምንታት ውስጥ, ልማት እና የፓቶሎጂ ውስጥ በመወለዳቸው እንደሆነ ለማወቅ. ጣት እና ጅማት የአልትራሳውንድ ከ የደም ናሙናዎች ላይ አንድ አጥር: ይህ ቀላል ጥናቶች በተከታታይ ነው. በፅንስ የአልትራሳውንድ ላይ ሁሉንም ዳርቻ, አፍንጫ እና ራስ መለኪያዎች መሠረት ነው የሚያዘው. እነዚህ መለኪያዎች ሕፃኑ ልማት ውስጥ ጉድለት እንዳለው የሚጠቁም ጠንካራ ባልሆኑ የሚያከብሩ ናቸው. አንድ የደም ምርመራ ውጤት ላይ ተመስርቶ ምርመራ ለማረጋገጥ ወይም መከልከል.

ሐኪሞች ጋር የቅርብ ክትትል የወደፊት እናቶች, የጂን ደረጃ ላይ የሚውቴሽን ይሆናል ማን ሕፃናት ናቸው ሥር ደግሞ, ነው የሚወረሰው. ነው, የአእምሮ ወይም የአካል ጉዳት ያለባቸው አንድ ልጅ አጋጣሚዎች ነበሩ ዘመዶች ይህም እነዚህ ሴቶች, ሲንድሮም, Patau እና ሌሎች ጄኔቲክ በሽታዎችን ታች ተለይተዋል.