Karyotypes - ይህም .... የት karyotype ምርመራ ነው?

ሰዎች ብዙውን ጊዜ ስሞች ግራ እና ክሮሞዞም ጂን syndromes እና በሽታዎች መካከል ያለውን ልዩነት መረዳት አይደለም. እነዚህ ውሎች የተለያዩ pathologies ናቸው. በዚህ ርዕስ ውስጥ አንድ karyotype ክሮሞዞም ውስጥ ያለውን ባህሪ ምን ምን ይማራሉ.

ምን ቃል "karyotype" ነው?

Karyotype - አንዳንድ የክሮሞሶም ቅልቅል. Cytogenetic ጥናቶች ያላቸውን ብዛት እና መዋቅር አንፃር አንድ ጊዜ በሕይወት ዘመናቸው ውስጥ, በማንኛውም ዕድሜ ላይ ፈጽሟል. ምን በጥናቱ ውስጥ ክሮሞሶም ከ ሊታወቅ ይችላል:

1. ቅርጽ እና መጠን.
2. ትከሻ ርዝመት.
3. ተጨማሪ ማነቆዎች ፊት.
4. የአካባቢ ቴሎሚሩ.

አይነቶች karyotypes

ሰዎችን ጨምሮ ሕይወት ያላቸው, ሁሉም ዝርያዎች ውስጥ, የተለያዩ karyotypes አለው. ይህም እያንዳንዱ የተወሰነ ግለሰብ ኑሮ ዓለም መደበኛ ሥራውን ያቀርባል የቅንብር ይህም ክሮሞሶም: ሁሉ ባሕርያት ድብልቅ ነው. Karyotype ነው:

1. ብቻ ዝርያዎች ባሕርይ ነው ያሉት ዝርያዎች.
2. የግለሰብ - የተለመደ ግለሰቦች.

መደበኛ የሰው karyotype

ከተወሰደ ለውጦች ማስያዝ በሽታዎች ክሮሞዞም ይባላል. ጀነቲክስ ያላቸውን ባህርያት እና አወቃቀር በማጥናት ነው. መደበኛው የሰው ክሮሞሶም ውስጥ (karyotype) 46 ቁርጥራጮች ያካትታል. በዚህ መዋቅር ውስጥ ሁለት ዓይነት አሉ. የፆታ ክሮሞሶም 2 ቁርጥራጮች አንድ መጠን ውስጥ የተያዙ ናቸው. የቀሩት 22 ጥንድ - መባዣቸውን, እነርሱ "autosomes.» ተብለው ነው

'XY' (ትልቅ ሰው እና አንድ ትንሽ) - ሴቶች ውስጥ, ጾታ ክሮሞሶም XX (ሁለት ትላልቅ ክሮሞሶም) እና ወንዶች አንድ ጥንድ ይታያሉ. 46XY - በዚህ መሠረት ላይ, የሰው ዘር ውብ ግማሽ ላይ መደበኛ karyotype 46XX ቀመር, እና ሰዎች አለው. እነዚህን ቀመሮች ማንኛውም የሚያፈነግጡ የተለያዩ የአካል ቅርጽ, የአካል ቅርጽ መጨንገፍ, መካንነትን, እና ሌሎች ያስከትላል.

karyotype

Karyotype ትንተና መድረክ ላይ የሚከሰተው , ሞባይል የማካፈል ያላቸውን ጎኖች ተቀይሯል ጊዜ. በዚህ ጊዜ, እነርሱ እውቅና ይገኛሉ. ሂደት ልዩ ቡኒ እና ብርሃን መነጽር ውስጥ ክሮሞሶም የሚደነገገው ጥናት መከናወን karyotypes ላይ አጥኑት. ይህ ዘዴ ከእኛ ጣቢያዎች መጠን እና ቅርጽ, የ አካላት አወቃቀር, እንዲሁም ዋናው ወይም ሁለተኛ ማነቆዎች እና inhomogeneity ለማየት ይፈቅዳል. ዓለም አቀፍ ስያሜ ስርዓት በምስል ያለውን ክሮሞሶም ለውጦች ለመግለጽ ታስቦ ነበር. በመጀመሪያ, ቁጥር (ቁጥሮች) መጥቀስ ከዚያም ያላቸውን ዓይነት በዓል - ወሲባዊ ወይም autosomes, እና ቀጣዩ ልጥፍ - ይህ (በአብዛኛው ትከሻ ርዝመት) ባህሪያት.

ሁሉም ምስሎች ለውጦችን ማስረፅ ሲሉ አንድ መነጽር ሥር ፎቶግራፍ ናቸው, እና ሰራተኞች አጠቃላዩን ቀስ በቀስ የተሟላ ስዕል የተገነባ. ይህም karyotypes ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው; ይህም ሽል መወለድ እና ልማት መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የተለያዩ የፓቶሎጂ ለመለየት ይረዳናል. ሁሉም በኋላ ጤናማ ዘር መወለድ ይነካል.

karyotype ምርመራ አይነቶች

በ karyotype ላይ ጥናቶች 2 አይነቶች አሉ:

1. leukocytes ውስጥ karyotype መወሰኛ. ይህ ጥናት ክሮሞዞም እክሎችን የማግኘት ወይም ሳይጨምር ለ ለአዋቂዎች ይካሄዳል. ይህም ከተረጋገጠ ከሆነ ሁሉም በኋላ, ከእርሷ ለመጪው ትውልድ ውስጥ ሊታይ ይችላል በዘር በሽታ. ይህ ትንታኔ, በሽተኛው karyotype ላይ ያለውን ደም ማለፍ አለበት.
2. ወሊድ ጥናት. ይህ ትንታኔ በሽሉ ክሮሞሶም እክሎችን ለመለየት ዩትሮ ላይ አይከናወንም. ወላጆች karyotype ይመልከቱ ወደ ትንተና ማድረግ አስፈላጊ ነው. ይህ ዋጋ, ምንም ተስፋ, ነገር ግን እኛ ገንዘብ ማሳደግ እና ምርምር ማድረግ ይኖርብናል. በፅንስ የፓቶሎጂ እንደ በእርግዝና መቋረጥ ውስጥ የሚታየውን ትንታኔ ውጤቶችን አንዳንዶቹ, ከባድ, ሊታደሱ ውጤት ያመጣል ሕይወት ጋር ወይም ወደፊት ተኳሃኝ ሊሆን ይችላል መቼ ነው.

ማን karyotype መመርመር አለባቸው?

በብዙ አገሮች ውስጥ, karyotype ጋብቻ አንድ ቅድመ ሁኔታ ነው. እና የተገባ ነው; ማንኛውም ሰው ጤንነት ላይ ተጽዕኖ የለውም ይህም ክሮሞሶም, አወቃቀር መለወጥ ይችላል; ምክንያቱም. እርግዝና ዕቅድ ጊዜ ግን ይህ ብቻ ሊከሰት ይችላል.

ሌሎች ሙከራዎች በማድረስ ሁኔታ እንደ ትርጉም ለማግኘት አንጻራዊ እና ፍጹም የሚጠቁሙ አሉ. የመጀመሪያው ቡድን ያካትታል:

1. የ የትዳር በአንዱ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ፊት.
2. የማያቋርጥ መጨንገፍ.
3. በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጋር አንድ ሕፃን መኖሩ.
4. 35 ዓመት በላይ ነፍሰ ጡሯ እናት ወይም እቅድ እርግዝና ሴቶች ዕድሜ.
5. እንደ ወዘተ ጨረር, ኬሚካሎች, እንደ የተለያዩ pathogenic ምክንያቶች አካል ላይ ውጤቶች
6. ወሲባዊ ልማት በመጣስ.

karyotypes ላይ ማድረስ ዘመድ የሚጠቁሙ - ይህን አማራጭ አመለካከት. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስጥ ይተነትናል እንዲህም የሚፈለግ ነው.

የ karyotype ላይ ትንተና ጊዜ ምን ማግኘት እንችላለን?

በዚህ ጥናት ማለፊያ ነጥብ, እኛ የጄኔቲክ ጤንነት ስለ ብዙ ነገር መማር እንችላለን. የመጀመሪያው እና ከሁሉም የተሻለ - አንድ ሰው ጤነኛ ነው የሚል እምነት ነው. karyotype ውስጥ ማንኛውም ለውጥ የተለመደ ከ ልዩነቶች አሉ. ምርምር ይህ ዓይነት ለማወቅ ይረዳሃል:

1. እንደ የእድገት መዘግየት, የአእምሮ, እድገት እና ሌሎች ያለጊዜው እንዲቆም እንደ ልጆች ላይ የተለያዩ መዛባት, ያለው መንስኤዎች.
2. የዘረ በሽታዎች ጋር ዘር ልደት አደጋዎች ለማወቅ.

በተጨማሪም, ይህ ትንተና ክሮሞዞም በሽታዎች የተለያዩ ለመለየት ያስችለናል. ወደ ቀመር አሉ መባላቸው, ይህ እንደ karyotypes syndromes ነው:

1. ዳውን ሲንድሮም. በሽታው ወደ እናቱ ማኅፀን 47 ክሮሞሶም ውስጥ አቋቁሟል. 21 ባልና በሽታ ተጠያቂ ነው ተጨማሪ አሃድ, አገኘ.
2. የ X-ክሮሞሶም ውስጥ Polysomes.
3. Patau ሲንድሮም.
4. የተለያዩ ድክመቶች.
5. Cat ጩኸት ሲንድሮም እና ሌሎችም.

እክሎችን ጋር Karyotype ሁሉንም ሕፃናት ገደማ 1% ላይ ይገኛል. እነዚህ የጤና እክሎች ሊያስከትሉ የአእምሮ ዝግመት, የተለያዩ pathologies, እና ሌላው ቀርቶ ሞት. እክሎችን መካከል ሁኔታዎች የእናቶች ዕድሜ ጋር ይጨምራል. ይህ ተመን ሕፃን የመጠቃት ዳውን ሲንድሮም አለበት ተጽዕኖ. - 1:19 200 እና 45 በኋላ: 1000 -1 40: 35 አደጋ ዕድሜ ላይ አንዲት ነፍሰ ጡር 1 ነው.

የት እኔ karyotype ላይ ትንተና ማድረግ ይችላሉ?

karyotype ማለፍ እና የት ይህ ትንተና ለመውሰድ የት ይህ ጥናት ብዙ የሚታወቅ ሲሆን በጣም የተለመደ እውነታ ቢሆንም, አንዳንድ ይደነቁ ነው? ይህ የአውራጃ ክሊኒኮች ውስጥ ተሸክመው አይደለም, ስለዚህ ይህ ሂደት, በጣም ጊዜ የሚፈጅ ስለዚህም ውድ ነው. ነገር ግን ትንተና karyotype ይሆናል ይህም አንድ ተቋም, አለ ሁሉ ትልቅ ከተማ ውስጥ, አንተ ብቻ ሐኪም አንድ ሪፈራል ያግኙ. እነዚህ ድርጅቶች ያካትታሉ:

1. የቤተሰብ ምጣኔ ማዕከሎች.
2. የሕክምና ዘረመል ተቋማት.
3. የተለያዩ ጥናቶች መምራት ዘመናዊ የላብራቶሪ.
4. የወሊድ እና የልጅነት ማዕከሎች.
5. የግል ክሊኒኮች.

የከፋ በእርግዝና ውጤት ለመከላከል እና መሀንነት መንስኤ ለማወቅ በጥንቃቄ ሁለቱም የትዳር የተቀመጠውን ክሮሞሶም ማጥናት ያስፈልግሃል. ዘመናዊ ማወቂያ karyotype ሁከት እኛን አንተ ጤናማ ሕፃን አለን መርዳት የሚችሉ ዘዴዎችን ተግባራዊ ለማድረግ ያስችላል.

በ karyotype ውስጥ ለውጥ ዋነኛ መንስኤዎች መካከል አንዱ "ስህተት" spermatogenesis ነው. ወደ እንቁላል ያለውን ማዳበሪያ ውስጥ ተሳታፊ መናጋት መዋቅር ጋር አንዳንድ የፍትወት. እነዚህ ያልተለመደ karyotype ጋር አዩኝ ልደት ሊያስከትል ይችላል. ደካማ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽዕኖ መታወክ መልክ በተጨማሪ, ክሮሞሶም አንድ የሚውቴሽን የሚቀሰቅስ ነው. እነርሱም በተራቸው, በሰው karyotype ውስጥ ለውጥ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ይኖረዋል. እነዚህ ሚውቴሽን በወረስነው ናቸው, ስለዚህ በፅንስ ሕፃን ጤንነት አደጋ ላይ አይደለም እና የሚያቃልል የዚህ ዓይነት ትንታኔ ያመለክታል.