ወላጆች የመሆን ዕድል - የትዳር karyotype ላይ ትንተና

ምናልባት ባልና ሚስቱ ለእያንዳንዱ በጣም ደስተኛ ክስተት አንድ ልጅ ወደ መውለድ ነው. ነገር ግን በሚያሳዝን ሁኔታ, በአሁኑ ጊዜ, ብዙ ለመጸነስ የማይቻሉ ጋር ገጥመውታል. መሃንነት ዋነኛ መንስኤ ሊሆን በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ምክንያት ባልና ሚስቱ አንዱ ነው. ይህ መዋቅር ውስጥ ለውጦች ምክንያት ነው ዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች, ስለ የክሮሞሶም ብዛት መረበሽ ወይም ሌላ ጄኔቲክ ሚውቴሽን ቃላቶቼ የቅጣት የአካባቢ ሁኔታ የተጋለጠ ቦታ. እነዚህ ልዩነቶች ሁሉ ለመወሰን እና ወደፊት ችግሮች ለማስወገድ አስፈላጊ ነው, ጄኔቲክ ተኳሃኝነት ጥንድ, ነገር ግን የሞለኪውል የጄኔቲክ የፈተና ምንባብ ለመፈተን ብቻ አይደለም.

የ karyotype የትዳር ለመወሰን አስፈላጊነት

መፀነስ ለ ዝግጅት ውስጥ በጣም አስፈላጊ የጄኔቲክ ምርምር መካከል አንዱ የትዳር መካከል karyotype ላይ ትንተና ነው. Karyotype - ኤን አጓጓዦች ሁሉ ክሮሞሶም ባህርያት የሆነ መግለጫ. ይህ ትንተና እስቲ እንዲያውቅ ይፈቅድለታል በዘር በሽታ ወይም ዘር ውስጥ ያላቸውን ክስተት ሊኖር መተንበይ. ክሮሞዞምስ አንደኛው ወላጅ መቺ ያልሆነ ስብስብ ለይቶ ውስጥ ልጅ የአእምሮ ዝግመት ወይም ሌሎች በሽታዎች ከባድ ቅጽ ጋር ሊወለድ ይችላል ያለ ስጋት አለ. የሰው karyotype ሊለወጥ አይችልም, ነገር ግን ከማፈንገጡ ዘዴዎች ወቅታዊ ውሳኔ ለጽንሱ ያለውን karyotype እና ህክምና ሊኖር ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ክሮሞዞም እክሎችን ጋር እርግዝና ውድቀት ከፍተኛ እድል አለ. ነገር ግን ችግሩ እና በእርግዝና የመጀመሪያ እቅድ ያለውን ወቅታዊ ትርጉም ምስጋና ጤናማ ዘር ያላቸው ዕድል አለ. አንድ የትዳር ጓደኛ ሕክምና ምንም ዕድል የለም ባለበት ሁኔታዎች, የልጅ መወለድ ውስጥ ባልና ሚስት ለመርዳት ልዩ ለጋሽ ፕሮግራም ተፈጥሯል.

karyotype የትዳር ቁርጥ በኋላ ክሮሞዞም syndromes መካከል የምርመራ ማከናወን - karyotype. የዚህ ምርመራ ውጤት አንድ ወላጅ የተቀመጠውን ክሮሞሶም ውስጥ መዋቅራዊ ለውጥ ምክንያት በፅንስ እክሎችን መወሰን ይችላሉ. በአብዛኞቹ የበለጸጉ አገሮች ውስጥ, እንዲህ ያለ ትንተና ጋብቻ በፊት የግዴታ ነው. በተለይ አስፈላጊ ረጅም ልጅን ለመፀነስ, ወይም ሁኔታዎች (ውርጃ) መጨንገፍ ነበሩ ጊዜ የማይችሉ ቤተሰቦች ውስጥ ይህንን ትንተና ለማከናወን ነው. በጣም አስፈላጊ ተግባር - በዚህ ሁኔታ ውስጥ ሴቶች karyotype ወስን. እንዲህ ያሉ ፈተናዎች ምግባር አስፈላጊ ነው እና ከባድ በሽታ ጋር ልጆች መወለድ ለማስወገድ ለዚህ ነው.

karyotype ለ ትንተና

ወደ በሚፈልጉ ሁለቱም ወገኖች karyotype ለመወሰን ሂደት ሙሉ በሙሉ ህመምም የሌለው ነው በማለፍ ላይ አንድ የደም ሥር ጀምሮ ደም. ውጤቶች በሁለት ሳምንታት ውስጥ የሚወሰነው ናቸው, እና ክሮሞዞም መዋቅር እና ቁጥር ላይ ልዩነቶች መለየት ይችላሉ. ጥሩ ውጤት ጋር አንድ ጤነኛ ሰው ውስጥ ክሮሞሶም ጠቅላላ ቁጥር ወንዶች እና XX ሴቶች ውስጥ የጾታ እና 'XY' ማለት ነው ሁለት ይህም መካከል 46, እኩል ነው. በተደጋጋሚ ሁኔታዎች, ክሮሞዞም ወይም ጂን ሚውቴሽን መጨንገፍ ወይም መኻንነት, በዚህም እንደ አንድ ሕፃን ተሸክሞ እና የማይቻሉ የሚያደርሱ, ከተወሰደ ለውጦች ምክንያት.

ከመከፋፈል የሚችል ንቁ ሕዋሳት በኩል ተቀላቅለዋል mononuclear leukocytes, ምርመራ ያለውን karyotype የትዳር ለመወሰን የተወሰደ ደም. በአንድ ወቅት ላይ, ክፍፍል ሂደት አቁሟል ነው, እና ምክንያት ሕዋሳት መነጽር እና ፎቶግራፍ ጭማሪ ጋር ቆሽሸዋል ነበር. ቡኒ የክሮሞሶም የተሟላ ስብስብ የእይታ ውክልና የሚሰጥ (ክላሲካል እና የብርሃን ወሰን ፈተናዎች) የተለያዩ ማቅለሚያዎችን አማካኝነት አይከናወንም.

መሃንነት እና ሌሎች በሽታዎች ምርመራ እና ሕክምና የተሻለ ውጤት ለማግኘት የተሻለው መፍትሔ ተዋልዶ ሕክምና ማዕከል ማነጋገር ነው. በእነዚህ ማዕከላት ውስጥ, ባልና እነሱን ተከትለው ትክክለኛ ሕክምና ለማግኘት ለመርዳት ይህም ተሞክሮ ባለሙያዎች, ያለውን አስፈላጊ የሆነ ምክር ማግኘት ይችላሉ. በእነዚህ ማዕከላት ውስጥ ምርመራና ህክምና ወጪ ያላቸውን ትኩረት እና ምቾት ጋር አብሮ የሚሄድ ሲሆን ይህንን ግብ ለማሳካት ሙሉ በሙሉ አጸደቃቸው ነው - ጤናማ ዘር መወለድ.