ዘረመል ደረጃ ላይ በሽታ - Joubert ሲንድሮም

የሚያሳዝነው, በሕክምና ሁሉ ልማት ቢኖሩም, ይህ እኛ አይችሉም በሽታ መድኃኒት ይቀራሉ. ለምሳሌ ያህል, Joubert ሲንድሮም ብዙ ግልጽ ትርጓሜ ያለ ብቻ ቆንጆ ስም አይመስልም ነበር, እና ይህ ሰው ሕይወት እና የጤና ተጽዕኖ የ cerebellum የሆነ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. ይህ መከላከል የሚችል ገዳይ መጥፎ ዕድል ወይም ሕመም ነው? ምናልባት በእርግጥ መፈወስ ወይም ቢያንስ አንድ መጀመሪያ ደረጃ ላይ ለመለየት? እርስዎ ምሥጢራዊ ሲንድሮም ስለ ምንም ነገር ያውቃሉ? እስቲ እንመልከት.

ጥቃት ምን ዓይነት

ስለዚህ, Joubert ሲንድሮም. ይህ ምንድን ነው? አንድ ቃል ከሆነ, ይህ ችግር ነው. አንድ ተጨማሪ ዝርዝር ምላሽ መስጠት ከሆነ, በዚህ ሲንድሮም ነው ማለት እንችላለን አንድ ከስንት, ደግነቱ, በሽታው hypoplasia ማስያዝ ወይም cerebellar vermis የተሟላ አለመኖር ሚዛን እና ቅንጅት ኃላፊነት ነው. ሕመምተኛው በደካማ የአንጎል ግንድ ተቋቋመ; ስለዚህ መቆሚያ ድረስ የመተንፈሻ አካል አለመቻል ሊሆን ይችላል. ሰዎች ዓይኖች እና በአንደበት ያልተለመደ እንቅስቃሴ ሊያስተውሉ ይችላሉ, የጡንቻ ቃና ቀንሷል. ዶክተሮች ያለው ምርመራ ደግሞ የራሱ elongation እና የፊት እግሮች thickening የክሊኒካል ምልከታዎች በኋላ መስጠት እና cerebellar vermis hypoplasia ባሕርያት ባህሪያትን ለይቶ እንጂ. አለበለዚያ, "የመንጋጋ ጥርስ" አንድ ምልክት ይባላል. ብቻ የአንጎል ኤምአርአይ ጥናቶች በኋላ የውሂብ መጣስ ግለጽ. ወዮ Joubert ሲንድሮም ውርስ ሊተላለፍ ይችላል.

ስለ ጂኖች

እስከዛሬ ድረስ, ወደ የታወቀ ሲንድሮም የሚመሩ ጂን ላይ በሚያተኩር ሃያ-ተለይተዋል. ሁሉም ተዛማጅ መታወክ ወደ cerebellum እና የአንጎል ግንድ ዓይነተኛ እና ልዩ የአካል ቅርጽ ጋር ልማት ባሕርይ አንድ ያልተለመደ autosomal ሪሴሲቭ በሽታ ነው. የሚደረገው ጭማሪ pathologies Joubert ሲንድሮም hypotension, እንዲዘገይ ልማት, apnea እና የዓይን በሽታዎች ማስያዝ አለ. በዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ምርመራ በፊት ይሞታሉ. ብቸኛው አዎንታዊ ነገር - የበሽታው አንድ ትንሽ ስርጭት - 1 80,000 ሰዎች.

ታሪካዊ መረጃ

ለመጀመሪያ ጊዜ Joubert ሲንድሮም የፈረንሳይ የነርቭ የማሪ Zhuber በ 1969 ውስጥ ተለይቶ ነበር. እሷ apnea, ጤናማ ዓይን, የአእምሮ ዝግመት እና cerebellar vermis ብርቅ ጋር አራት ወንድሞቹና እህቶቹ ላይ ጥናት. የ የመራው ጥናት ምርምር በኋላ ሲንድሮም ይህን አይነት የዘር እና የጎሳ ልዩነት ያለ ሁሉ በዓለም የሚከናወን መሆኑን አረጋግጧል. ይህም ፅንሥ አንጎል ያለውን ልማት ላይ ስህተት ሲንድሮም ለጥቅም ይመራል እንደሆነ ይታመናል እንደ በሽታ, ስለ ፅንስ ልማት እርከን ላይ ሊሆን ይችላል ደህንነቱን ይጠብቁ. በተግባር, ጄኔቲክ ሚውቴሽን ጋር ብዙ syndromes ተመሳሳይ ምልክቶች, ነገር ግን Joubert ሲንድሮም ከሕፃንነታቸው እና የመተንፈሻ መዛባቶች ውስጥ የዓይናቸው እክሎችን, hypotonia መለየት.

ምልክቶች እና ምልክቶች

እኛ Joubert ሲንድሮም መመርመር ከሆነ, ምልክቶች አጮልቆ ምላሽ ይወሰናል ይቻላል; ይህም በተለያዩ ልዩነቶች ውስጥ የክሊኒክ የተለያያ የሚታወቁበት የግንዛቤ እክል, የንግግር እና የሚጥል ጋር ችግር. በሽተኞች መካከል አንድ ሦስተኛ በላይ auditory መዛባት እና ባህሪያዊ ችግሮች ማጋጠማቸው. አልፎ, ነገር ግን በዚያ hydrocephalus እና occipital encephalopathy የሚታወቁበት ነገር ይከሰታል. ሲስቲክ displzaii እና ለሰውዬው: ሕመምተኞች አንድ ሩብ የኩላሊት በሽታ አገኘ hepatic ፋይብሮሲስ. ሰዎች ልክ እንደ ዳውን ሲንድሮም, ረጅም ፊት, ታዋቂ ግንባር, ከፍተኛ ቅስት ቅንድቡንም: ማዕዘን አፍ, የሚቀለበስ አፍንጫ, ከቦታው ወጣ አገጭ, እና ዝቅተኛ-ማዘጋጀት ጆሮ: Joubert ሲንድሮም መከራ አንድ ሰው stereotypical ባህሪያት ሊኖረው ይችላል. ልጆች ለማግኘት ልማት ዝግመት እና አንድ የእግር ችግር አለ. ከሚያግዙ መሣሪያዎች አብዛኛውን ጊዜ እንቅስቃሴ ያስፈልጋል.

እንዴት ማከም

በእርግጥ አንተ ብቻ መቀበል አለባቸው? በፍጹም አይደለም, ዘረመል ውስጥ እድገት ማሻሻያ እና በሽታ ህክምና ለማግኘት ተስፋ ሰጥተዋል. በመጀመሪያ በሽተኛው ሙሉ ምርመራ እንዲያካሂድ የቤተሰብ ታሪክ, የጎሳ አካል መማር አለብን. የመተንፈስ ችግር ክትትል apnea, በመቀበል እና የሃርድዌር ድጋፍ የመተንፈስ ልዩ መንገድ ይጠይቃሉ. አንዳንድ ጊዜ ይህ የሚጥል በሽታ መቆጣጠር አስፈላጊ በነርቭ ገብነት እና መድኃኒት ነው. በአጭሩ, ይህ አጠና እና መረዳት ነበር መንስኤ ይህም Joubert ሲንድሮም ጋር ሊታከም ይችላል.

የወደፊቱን ይተንብዩ

ይህ Joubert ሲንድሮም አግኝተዋል ሰዎች በጣም ተስፋ አስቆራጭ ሁኔታ አይደለም. እነዚህ ሕሙማን ፎቶዎች ወዲያውኑ ያላቸውን ተሞክሮ ሙሉ ስዕል ለመስጠት ነበር, እና ውጫዊ ምልክቶች መግፋት ጋር ይበልጥ ይታያሉ. ነጻ እና ምርታማ ሕይወት መኖር እንችላለን አንዳንዶቹ, በጣም እውነት ነው ለረጅም ጊዜ በሕይወት ዘመናቸው ውስጥ ደጋፊ እንክብካቤ ያቀረቡት. የሰው አስፈላጊ መድኃኒቶች መገኘት ለመቆጣጠር, ሁሉም አካላት መደበኛ ምርመራ ይኖርበታል. የውጭ መታለፍ እንደ ለሰውዬው anomalies በኩል ማሳየት ይችላሉ ስንጥቅ ከንፈር, polydactyly ወይም oropharynx ውስጥ ያልተለመደ መዋቅር. አንዳንድ ጊዜ በአንጎል ውስጥ የደም ሥሮች አንድ ከልክ መጠን መከበር ይችላል. ይህ በእውነት በማንኛውም ደቂቃ ውስጥ መንገጫገጭ የሚችል የጊዜ ቦምብ ነው. ወደፊት ሕይወት የሚሆን ትንበያ በ cerebellum መካከል ጥፋት ደረጃ ላይ ሙሉ በሙሉ ይወሰናል. በሌላ አነጋገር, ሕመምተኛው ትንሽ ሞተር ወይም የአእምሮ ሕመሞች እንደ ሊያጋጥማቸው ይችላል, እና የአካል ጉዳት መቀበል እና መሻሻል ምንም ተስፋ ጋር ከባድ ሁኔታ ውስጥ መቆየት ነው. ይህ ሲንድሮም ጋር የመተንፈሻ አካል ውድቀት ጋር የሌለ ልጆች ሊተው አይችልም. ሕልም ላይ እነርሱ በቀላሉ ሊያንቀው ይችላል. የውስጥ አካላት መካከል ያለውን ሁኔታ ለመቆጣጠር መደበኛ የሕክምና ምርመራ ያስፈልገዋል. የልጁን ደኅንነት ትንፋሽ ልማት ላይ አንድ ጠቃሚ ውጤት ልምምድ እና ስልጠና አለው. የቀዶ ጥገና እርምጃዎች መካከል ህክምና, ለሕክምና, እና ሊታዩ ይችላሉ ውስጥ በትንሹ ወራሪ ቀዶ.