ድንገተኛ የሚውቴሽን: ምደባ, መንስኤዎች, ምሳሌዎች

ምን ድንገተኛ የሚውቴሽን ይባላል? የሚገኙ ቋንቋ ማስተላለፍ ቃል ከሆነ ውስጣዊ እና / ወይም ውጫዊ አካባቢ ከ ጄኔቲክ ቁሳዊ ያለውን መስተጋብር ወቅት ከሚከሰቱት የተፈጥሮ ስህተቶች ነው. እንዲህ ሚውቴሽን አብዛኛውን ጊዜ ድንገተኛ ናቸው. እነዚህ ፆታ አንፃር መመልከት, እና የሰውነት ሌሎች ሕዋሳት ውስጥ ነው.

መዋለ ሚውቴሽን ያስከትላል

ድንገተኛ ሚውቴሽን ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ ሙቀት, ወደ ቀጭን አየር ወይም ከፍተኛ ግፊት ምክንያት እርምጃ ስር, ኬሚካሎች, የጨረር ተጽዕኖ ሥር ሊከሰት ይችላል.

በየዓመቱ በአማካይ ሰው የተፈጥሮ ዳራ ጨረር የሚመሰርት ሲሆን ይህም ጨረር ionizing ወደ ገደማ አንድ አስረኛ ደስ ተቆጣጥሮታል. ይህ ቁጥር ጋማ ምድርን ዋና ጀምሮ የጨረራ, የፀሐይ ነፋስ, ሬዲዮአክቲቭ ንጥረ ነገሮች, ያለውን የላይኛው ያለውን ውፍረት ውስጥ ተኝቶ እና በከባቢ አየር ውስጥ የሚቀልጥ ያካትታል. በ ምክንያት መጠን ደግሞ ሰዎች የት ላይ ይወሰናል. ሁሉም ድንገተኛ የሚውቴሽን ይከሰታል አንድ ሩብ በዚህ ምክንያት ያለውን ጥፋት ነው.

ይህ የሰው አካል ወደ በጥልቅ በቂ ዘልቆ አይችሉም እንደ ብዙኃኑ ከሚቀበለው አልትራቫዮሌት ጨረር,,, ዲ ኤን ኤ ጉዳት እንዲፈጠር ውስጥ ህጻን ሚና ይጫወታል. ነገር ግን ቆዳ አብዛኛውን ጊዜ ከመጠን በላይ insolation (ሜላኖማ እና ሌሎች የካንሰር) ከ ይሰቃያል. የፀሐይ ብርሃን ወደ የተጋለጠ ጊዜ ይሁን, ነጠላ ሕዋስ እና ቫይረሶች ትጀምሩ.

በጣም ከፍተኛ ወይም በጣም ዝቅተኛ የሙቀት ጄኔቲክ ላይ ለውጥ ሊያስከትል ይችላል.

Endogenous ሚውቴሽን ያስከትላል

ወደ ድንገተኛ የሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል ምክንያት ሲሆን ወደ ዋና ዋና ምክንያቶች, endogenous ነገሮች ናቸው. እነዚህ ማባዛት, ጥገና እና የፍጡራን, እና ሌሎች ወቅት ተፈጭቶ ወደ ጎን-ምርቶች ስህተቶች ያካትታሉ.

1. ማባዛት ውስጥ ሽንፈቶች:
   - ድንገተኛ ሽግግሮች እና inversions ናይትሮጂንነት እግሮች;
   - ኤን polymerases ስህተቶች ኑክሊዮታይድ መካከል ተገቢ ያልሆነ ማስገባት;
   - እንደ አደኒን-ጉዋኒን ወደ ጉዋኒን-ሳይተሲን እንደ ኑክሊዮታይድ, ስለ የኬሚካል መተካት.
2. የመልሶ ግንባታ ስህተት:
   - ውጫዊ ነገሮች ላይ ተጽዕኖ ሥር ያላቸውን እረፍት በኋላ ኤን ኤ ክር ግለሰብ ክፍሎች የጥገና ኃላፊነት ጅን ውስጥ ሚውቴሽን.
3. የ የፍጡራን ጋር ችግሮች:
   - የመቀመጫዎችን ቅንጣቶች እና ቅጥያ ውስጥ በሚዮሲስ እና mitosis ውጤት ወቅት ውድቀቶች ክሮሞሶምች ሂደት.

እነዚህ ድንገተኛ ሚውቴሽን እንዲፈጠር ዋነኛ ምክንያቶች ናቸው. ውድቀት ያለው መንስኤዎች mutator ጂኖች እንዲሁም ሴል አስኳል ተጽዕኖ ይበልጥ ንቁ metabolites ወደ አስተማማኝ የኬሚካል ውህዶች መካከል ልወጣ መክፈት ሊሆን ይችላል. በተጨማሪም, ደግሞ መዋቅራዊ ምክንያቶች አሉ. እነዚህ የጣቢያ ማስተካከያ የወረዳ አጠገብ ተደጋጋሚ ኑክሊዮታይድ ተከታታይ ያካትታሉ, ጂኖም ጋር መዋቅር ውስጥ ተመሳሳይ የሆኑ ተጨማሪ ኤን ክልሎች, እንዲሁም ጂኖም ተንቀሳቃሽ ክፍሎች በተገኙበት.

pathogenesis ሚውቴሽን

ድንገተኛ የሚውቴሽን ስለ ሴል ሕይወት በተወሰነ ጊዜ ውስጥ ተሰብስባችሁ ወይም ተለያይታችሁ, ተጽዕኖ ዘንድ እነዚህን ሁሉ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ምክንያት የሚከሰተው. አንድ ቀስቃሽ ጥሰት ንዑስ ሃፕሎይድ እና የእናቶችን ኤን ዘርፎች እንደ እንዲህ ዓይነቱ ክስተት አለ. በዚህም ምክንያት, ብዙ ጊዜ በቂ ተከተል ወደ ማዋሃድ አይችሉም ይህም peptide ቀለበቶች, ከ ተቋቋመ. የዲ ኤን ሰንሰለት ንዑስ ቀለበቶች ይችላሉ ሁለቱም resected (ስረዛን) እና የተቀናጀ (duplications, ተሰኪዎች) መካከል አላስፈላጊ ክፍሎች ካስወገዱ በኋላ. ጠንስሶ ለውጦች ሴል ክፍል የሚከተሉትን ዑደቶች ውስጥ ቋሚ ናቸው.

ፍጥነት እና ሚውቴሽን ብዛት ዲ ኤን ኤ ዋና መዋቅር ላይ ጥገኛ ናቸው. አንዳንድ ሳይንቲስቶች እነሱ ጎንበስ እንዲመሰርቱ ከሆነ mutagenic ጨርሶውኑ ሁሉ ኤን ተከታታይ እንደሆነ ያምናሉ.

በጣም የተለመደ ድንገተኛ ሚውቴሽን

ምን አብዛኛውን ጊዜ ድንገተኛ ማስገኘቱን ጄኔቲክ ውስጥ የተገለጠ ነው? ናይትሮጂንነት የመቀመጫዎችን አንድ መጥፋት እና አሚኖ አሲዶች መሰረዝ - ያሉ ሁኔታዎች ምሳሌዎች. በተለይ ለእነርሱ ስሱ ሳይተሲን ተረፈ ጋር ይቆጠራሉ.

ዛሬ vertebrates ግማሽ ሳይተሲን ተረፈ አንድ የሚውቴሽን አለው በላይ መሆኑን አረጋግጧል ነው. deamination methylcytosine በኋላ ታይሚን ተቀይሯል ነው. ይከተሉ-እስከ በዚህ ክፍል ውስጥ ስህተት ይደጋግማል ወይም ወይም ወደ አዲሱ ቁራጭ ወደ በእጥፍ mutates ይሰርዛል.

በተደጋጋሚ ድንገተኛ ሚውቴሽን ሌላው ምክንያት pseudogenes ከፍተኛ ቁጥር ይቆጠራል. በዚህ ምክንያት ጥንሰሳ ሂደት ውስጥ እኩል አላገኘንም የፍጡራን ተቋቋመ ይቻላል. ይህ ግለሰብ የማዞር እና የሄን ኑክሊዮታይድ ተከታታይ ጂን ውስጥ ማስተካከያ ያስከትላል.

Polymerase ሞዴል mutagenesis

በዚህ ሞዴል መሠረት, ድንገተኛ ሚውቴሽን ኤን synthesizing በዘፈቀደ ስህተቶች ሞለኪውሎች, ውጤት ናቸው. ለመጀመሪያ ጊዜ ይህን ሞዴል Bresler ያቀረበው ቆይቷል. እሱም ሚውቴሽን ምክንያት በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ, ወደ polymerase ኑክሊዮታይድ nekomplimentarnye ያለውን ቅደም ተከተል ወደ የገባው መሆኑን እውነታ ላይ ሊከሰት መሆኑን ጠቁመዋል.

ከዓመታት በኋላ, ረጅም ፈተናዎች እና ሙከራዎች በኋላ, ይህ አመለካከት ተቀባይነት ቆይቷል እና ሳይንሳዊ ዓለም ውስጥ ተቀባይነት. እንዲያውም ሳይንቲስቶች ለመቆጣጠር እና መጋለጥ በማድረግ ቀጥተኛ ሚውቴሽን የተወሰነ ኤን ክፍሎች አልትራቫዮሌት መፍቀድ አንዳንድ ሕጎች አሉ ተወግደዋል. ስለዚህ, ለምሳሌ, ብዙ ጊዜ አደኒን የተገነባው ጉዳት የደረሰበትን triplet ፊት ለፊት ውስጥ አገኘው.

Tautomeric ሞዴል mutagenesis

ድንገተኛ እና ሠራሽ የሚውቴሽን በማብራራት ሌላው ጽንሰ ዋትሰን እና ክሪክ (ኤን አወቃቀር አመንጪዎች) በ ሐሳብ ነበር. እነዚህ አንዳንድ ኤን መሠረት ያለውን ችሎታ ላይ ተመስርቶ mutagenesis የግንኙነት ዘዴ መሠረቶች በመቀየር, ወደ tautomeric ቅጾች የሚለወጠው መሆኑን ጠቁመዋል.

መላ ምት ያለውን ህትመት ተከትሎ በንቃት የዳበረ ተደርጓል. ኑክሊዮታይድ አዲስ ዓይነቶች በአልትራቫዮሌት ብርሃን ጋር irradiation በኋላ ተገኝቷል ነበር. ይህ ሳይንቲስቶች አዲስ የምርምር አጋጣሚዎች ሰጠው. ዘመናዊ ሳይንስ ገና ነው tautomeric ድንገተኛ mutagenesis ውስጥ ቅጾችን እና ተገኝቷል ሚውቴሽን ብዛት ላይ ተፅዕኖ ሚና ያብራራል.

ሌሎች ሞዴሎችን

ድንገተኛ የሚውቴሽን ኤን polymerase ኑክሊክ አሲዶች እውቅና የጣሰ ሊሆን ይችላል. Poltaevym et al ኤን ኤ ሞለኪውሎች ተቀጣሪዎቹ መካከል ልምምድ ውስጥ complementarity መርህ ተፈጻሚ እንደሆነ ዘዴ ግልጽ ነበር. ይህ ሞዴል ድንገተኛ mutagenesis መካከል ክስተቶች መካከል ቅጦችን ማጥናት እንድናደርግ ፈቅዷል. የ ተመራማሪዎች ዲ ኤን ኤ ልምምድ መዋቅር መለወጥ ዋነኛ ምክንያት ያልሆነ-ቀኖናዊ ቤዝ ጥንድ እንደሆነ ያላቸውን ግኝት አብራርቷል.

እነዚህ ምክንያት ወደ በመልቀቅ ምክንያት ኤን deamination ከተከታይ መሆኑን ጠቁመዋል. ይህ ታይሚን ወይም ዩረሲልን ወደ ሳይተሲን ለውጥ ይመራል. ምክንያቱም እነዚህ ሚውቴሽን ያልተጣጣመ ኑክሊዮታይድ ጥንድ ተቋቋመ ነው. ስለዚህ በሚቀጥለው ማባዛት ወቅት ሽግግሮች (ነጥብ የምትክ nucleobases) የሚከሰተው.

ሚውቴሽን ምደባ: ድንገተኛ

መስፈርት ምን ዓይነት ያላቸውን ዋና ላይ ውሸት ላይ የሚወሰን ሚውቴሽን የተለያዩ ምደባዎች አሉ. ቁምፊ አንድ መለያየት ጂን ተግባር አለ ለውጦችን ነው:

- hypomorphic (mutated alleles ያነሰ ፕሮቲን synthesize, ነገር ግን እነሱ ከዋናው ጋር ተመሳሳይ ነው);
- ያልተደራጀ (ጂን ሙሉ በሙሉ ተግባር ጠፍቷል);
- antimorfnye (mutated ጂን ምልክት የትኛው ነው አቅጣጫ ለውጦታል);
- neomorfnye (አዲስ ባህሪያት አሉ).

ግን ተለዋዋጭ መዋቅር ተመጣጥኖ ሁሉ ሚውቴሽን የሚከፋፍል ይህም ይበልጥ የጋራ ምደባ. ታዋቂና:

1. Genomic ሚውቴሽን. የሃፕሎይድ ብዜት አይደለም ጂኖም ውስጥ ባላቸው የክሮሞሶም ብዛት - እነዚህ አንድ ሶስቴ እና ክሮሞሶም ስብስብ, እና aneuploidy ጋር ጂኖም ምስረታ ማለትም, polyploidy ይገኙበታል.
2. የክሮሞዞም የሚውቴሽን. ክሮሞዞምስ ቁርጥራጮች መካከል ጉልህ በመዋቅር አሉ. መረጃ (ስረዛን) ማጣት, በውስጡ የሄን (ድግግሞሽ), የ ኑክሊዮታይድ ተከታታይ (ግልበጣ) መካከል አቀማመጥ ለውጥ, እንዲሁም እንደ ክሮሞሶም ሌላ ቦታ (translocation) ላይ ዝውውር ጣቢያዎችን ለመለየት.
3. የጄኔቲክ የሚውቴሽን. በጣም የተለመዱ ሚውቴሽን. ኤን ሰንሰለት በርካታ በዘፈቀደ ናይትሮጂንነት እግሮች ተተክቷል.

ሚውቴሽን ያለው ውጤት

ድንገተኛ ሚውቴሽን - ዕጢዎች ማከማቻ በሽታዎች, የሰውነት መዋጥን እንዲሁም የሰው እና እንስሳት ሕብረ ያስከትላል. የ mutated ሕዋስ ትልቅ multicellular ኦርጋኒክ ውስጥ የሚገኝ ከሆነ, ይበልጥ አይቀርም ይህ apoptosis ማስጀመሪያ (ፕሮግራም ሕዋስ ሞት) በ ይጠፋሉ. አካል የጄኔቲክ ነገሮች ጥበቃ ሂደት ይቆጣጠራል; እንዲሁም የመከላከል ሥርዓት እርዳታ ሁሉ በተቻለ ጉዳት ሕዋሳት ለማስወገድ ይረዳል.

T-lymphocytes ሺዎች የሚቆጠሩ በአንድ ጉዳይ ላይ በደረሰበት መዋቅር ለመለየት ጊዜ አላቸው; እንዲሁም ደግሞ mutated ጅን የያዙ ያለውን ለቅጂ ሕዋሳት ይሰጣል አይደለም. ሕዋስ ያቀፈችው አስቀድሞ ሌሎች ተግባራት አሉት, ይህ መርዛማ ንጥረ ነገሮች የሚያፈራ ሲሆን በተቃራኒው አካል አጠቃላይ ሁኔታ ላይ ተጽዕኖ.

ምንም የሚውቴሽን ወደ somatic እና ጀርም ሴል ውስጥ ተከስቷል ከሆነ, ለውጦች ዘር ውስጥ መከበር ይሆናል. እነዚህ አካላት, መበላሸት, ሜታቦሊክ መታወክ, እና ማከማቻ በሽታዎች ለሰውዬው እክሎችን እገልጥለታለሁ.

ድንገተኛ ሚውቴሽን: እሴት

በአንዳንድ ሁኔታዎች, ቀደም ይመስል ከንቱ ሚውቴሽን ሕይወት አዳዲስ ሁኔታዎች ጋር ማስማማት ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. ይህ ተፈጥሯዊ ምርጫ አንድ መስፈሪያ እንደ የሚውቴሽን ነው. እንስሳት, ወፎችና ነፍሳት ከጨካኝ ራሳቸውን ለመጠበቅ የመኖሪያ አካባቢ ጋር የሚጎዳኝ ማሳሳቻ coloration አላቸው. ነገር ግን መኖሪያቸውን መቀየር ከሆነ, ከዚያ የሚውቴሽን ተፈጥሮ በመጠቀም የመጥፋት ከ ዝርያዎች ለመጠበቅ ይሞክራል. አዲስ ሁኔታዎች ሥር ያስጨንቃት እና ሌሎች ይህንን ችሎታ ማስተላለፍ.

የ የሚውቴሽን ወደ phenotype ተናግሯል ለውጦቹን ለማየት ከዚያም ጂኖም የማይመለስ ንቁ አካባቢዎች ውስጥ ሊከሰት, እና ይችላሉ. የ "መሰበር" ብቻ የተወሰኑ ጥናቶች አማካኝነት ይቻላል ያግኙ. ይህም እንስሳት እና የጄኔቲክ ካርታዎች ዝግጅት ተዛማጅ ዝርያዎች አመጣጥ ማጥናት አስፈላጊ ነው.

ድንገተኛ ማስገኘቱን ያለው ችግር

ባለፈው መቶ ዘመን forties ውስጥ የሚውቴሽን ውጫዊ ነገሮች እነሱን ማስማማት ለመርዳት ብቻ ምክንያት አንድ ጽንሰ ሐሳብ ነበር. በዚህ ጽንሰ ሐሳብ ለመፈተን, አንድ ልዩ ፈተና እና reps ዘዴ ፈጥረው ነበር.

የ የአሰራር ባክቴሪያ አንድ ዓይነት አነስተኛ ቁጥር ያለውን ቱቦ ላይ እና የተለያዩ አንቲባዮቲክ ይህን ተጨመሩ በጓሮ በኋላ ለብጣቸው ናቸው እውነታ ነበር. ጥቃቅን ክፍል የተረፈ ሲሆን እነሱም ወደ አዲሱ አካባቢ መዛወር ነበር. የተለያዩ ባክቴሪያዎች ቱቦዎች መካከል ንጽጽር የመቋቋም አንድ አንቲባዮቲክ ጋር ለመገናኘት እንደ በአጋጣሚ ተነሣና በኋላ እንደሆነ ገልጿል.

ድግግሞሽ ዘዴ fleecy ጨርቅ ከመታወቁ ሊተላለፉ; ከዚያም በርካታ ንጹሕ አካባቢዎች ወደ በተመሳሳይ ይተላለፋል ነበር. አዲስ ቅኝ cultured እና አንድ አንቲባዮቲክ ጋር መታከም ነበሩ. በዚህም ምክንያት የተለያዩ ባክቴሪያዎች መካከለኛ እኩል ክፍሎች ላይ ዝግጅት ቱቦዎች የተረፉት.