Autosomal ዋነኛ ባሕርይ. Autosomal ሪሴሲቭ ምልክት

ሞት ክፉኛ የሰው እንቅስቃሴ ለመገደብ እና እንኳ ሊያስከትል የሚችል የተለያዩ በሽታዎችን ቁጥር ሁልጊዜ እያደገ ነው. ያገኙትን አይደለም የሰውነት ተግባራት የሚጥሱ ያለውን pathologies አንዳንዶቹ, እና እነሱ ይላሉ, ዘረመል ላይ ሥሮቻቸው አላቸው; እንደዚሁ አንድ አስፈላጊ እውነታ መረዳት አስፈላጊ ነው. እኛ ከትውልድ እስከ ትውልድ ሲተላለፍ autosomal ባሕርያት መካከል ርስት ስለ ናቸው.

ምን አንድ autosomal ምልክት ማለት ነው

የሚለው ማንነት በጥልቀት በማጥናትና, ይህ የዘር ውርስ እንደ ማንኛውም ሕያው ፍጡር ይህን ባህሪ ትኩረት ለመክፈል ሁሉ የመጀመሪያው አስፈላጊ ነው. አብዛኛውን ጊዜ ልጆች ወላጆቻቸውን ይመስላሉ ነገር ግን ተመሳሳይ ቤተሰብ መካከል በአንድ ጊዜ ሁልጊዜ በአብዛኛዎቹ በግልጽ አንዳንድ ልዩነት ነው.

በሌላ አነጋገር, እያንዳንዱ የራሱ የሆነ ግለሰብ ባሕርይ አለው, ነገር ግን እነሱ በእርግጥ ጄኔቲክ ውርሻችን ክፍል ናቸው. በመሆኑም, autosomal ምልክት - ወላጆች ጄኔቲካዊ ባህርያት ርስት ሌላ ማንም ሊሆን አይችልም.

በሽታዎች ማስተላለፍ

ግለሰብ የተወሰኑ ባህርያት በተጨማሪ, አንድ ሰው አባቱንና እናቱን አንዳንድ በሽታዎች ሊወርሱ ይችላሉ. ይህ እውነታ በ autosomes ውስጥ አካባቢያዊ ናቸው ጂኖች ስለ ሚውቴሽን ተጽዕኖ ምክንያት ነው. አውራ እና ሪሴሲቭ: በዚህ ሁኔታ, እነዚህ ምልክቶች ሁለት ቁልፍ አካባቢዎች ሊከፈል ይችላል. ሁለቱም ግለሰብ ውርስ አወቃቀር ላይ ጉልህ ተፅዕኖ አላቸው.

Autosomal ዋነኛ ባሕርይ

እያንዳንዱ አይነት የራሱ በተለይ ርስት የለውም. እኛ አንድ autosomal አውራ ግምት ከሆነ, በዚህ ጉዳይ ላይ እየሄደ ነው ከወረሱት ያለውን በሽታ ወይ ወላጅ መካከል የታየውን ዝግምተ በቂ በማስተላለፍ በማድረግ. ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ውስጥ ሊከሰት ይችላል እኩል እንደሚወርሱ እንዲህ ዓይነቱ ባህሪ. እንዲያውም, አንድ autosomal አውራ ውርስ አንድ አውራ ዝግምተ autosomal ጂኖች ቁጥጥር ነው ማስተላለፍ ባሕርይ, ተብሎ ሊተረጎም ይችላል. የበሽታው መገለጥ ርስት የዚህ አይነት ጋር አንድ autosome ውስጥ ብቻ አንድ ላይ የታየውን ዝግምተ አካባቢያዊ ይሆናል.

ጥሩ ዜናው በተመሳሳይ መንገድ የሚተላለፍ መሆኑን በሽታዎች መካከል አብዛኞቹ, ከፍተኛ ጉዳት ሊያስከትል አይደለም, ወይም ይህ የሰው ተዋልዶ ተግባር ላይ ጉልህ አሉታዊ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ነበር መሆኑን ነው. እናንተ በሽታዎች መቶኛ ላይ ተጽዕኖ ደረጃ ማወዳደር ከሆነ, አውራ ምልክቶች አብዛኛውን ይልቅ ሪሴሲቭ ይልቅ, ማንኛውም ልዩነቶች ምክንያት ይሆናሉ. በሽታ የማስተላለፍ ሁለተኛ ሙሉ የጤና ስጋት ጋር ባልና በአንዱ ውስጥ እንዲህ ሚውቴሽን ፊት ውስጥ 50% ነው. በዚህም ምክንያት, አንድ የሚውቴሽን መልክ የተገለጠ ነው ይህም አንድ autosomal ዋነኛ ባሕርይ, ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋል እና, ስለዚህ, የቤተሰብ ቁምፊ ሊኖራቸው ይችላል. autosomal ሪሴሲቭ በተለየ አላገኘንም ክሮሞሶም ላይ mutated አንድ እና አንድ መደበኛ alleles ያላቸው heterozygotes ውስጥ የተገለጠ እነዚህን ምልክቶች.

autosomal ዋነኛ ውርስ ጋር በሽታዎች

በሽታው በበቂ heterozygous የሚውቴሽን አቅራቢዎ ቀጣዩ ትውልድ ለመገንባት በውርስ ባሕርያት በማስተላለፍ ይህን አይነት ውስጥ. አንድ ሳቢ እውነታ አልሆነችም autosomal ምልክት ሴቶች እና ወንዶች ውስጥ በሽታ ጋር ተመሳሳይ ድግግሞሽ ማለት ነው.

በሽታው የሚወረስ በማስተላለፍ የዚህ ዓይነት ተጽእኖ ውጤት ነው ከሆነ, አንድ ልጅ ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ናቸው ቢሆንም, ከዚያ ይህን እውነታ እናት ወይም አባት ጀርም ሕዋሳት ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን መከሰታቸው ነው, አለ. ይህም ልጆች ላይ አንድ ቤተሰብ ዋነኛ ጂን ውጤቶች ውስጥ የተለያየ ሊሆን እንደሚችል መገንዘብ አስፈላጊ ነው. ይህ በሽታ ያለውን የክሊኒካል ምስል ጭከና የግድ ተመሳሳይ ነው ማለት ነው.

በሽታዎችን ምሳሌዎች

Autosomal ዋነኛ መገለጫ አይነት እንደ ማርፋን ሲንድሮም እንደ አንድ በሽታ በ ይጠራ. እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በሰው አካል ውስጥ ህብረህዋስ የመታህ ነው. የማርፋን ሲንድሮም የሚሠቃዩ ሕመምተኞች ውስጥ ቀጭን ቀጫጭን ጣቶች እና እግሮቻቸውና ያልተመጣጠነ ርዝመት አብዛኛውን ናቸው. እንዲህ ያሉ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ወሳጅ እና የልብ ክፍ የአካል ቅርጽ ማዳበር.

ባሕርያት አንድ autosomal ዋነኛ ርስት ፊት በተወሰነው ነው ይህም ሌላው የሚተላለፍ በሽታ,: - አንድ brachydactyly, እሷ korotkopalost. ይህም ወላጆች በአንዱ ውስጥ የተከሰቱ አንድ ከስንት ምልክት ነው. በሽታው መገለጥ ምክንያት ጣቶች እና በእጅ መካከል phalanges ላይ ከተፈጥሮ ውጭ ለውጥ ከተወለደ በኋላ መጀመሪያ ቀናት ውስጥ አስቀድሞ የሚታይ ነው.

በውርስ ድንቁርና - autosomal ባሕርይ, ደግሞ አንድ አውራ ተብሎ ሊተረጎም ይችላል.

ኤማያትሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ (ALS, ወይም ጌሪግ በሽታ) በተጨማሪም autosomal ዋነኛ ውርስ ምክንያት ነው አይነታ የቡድን ሞተር-የነርቭ በሽታ ያመለክታል. ነርቮች - በሽታው ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ሴሎች ብልሹነት ምክንያት ነበር ይህም ገዳይ ተራማጅ neurodegenerative ዲስኦርደር, ተብሎ ሊተረጎም ይችላል. ከእነዚህ ሕዋሳት ውስጥ ያለው ዋና ተግባር - የጡንቻ ቃና እና ሞተር ቅንጅት ጥገና ለመጠበቅ.

Autosomal ሪሴሲቭ ባሕርይ: ባህሪያት

ርስት ይህ አይነት የተለያዩ ቁልፍ ባህሪያት አሉት:

• ሪሴሲቭ ባሕርያት (አልሆነችም ባሕርያት በተለየ በአግድም ውርስ) በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ራሳቸውን ማሳየት እንደ ሐረጉንም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ተሸካሚ ብዙ ነበር እንኳ ቢሆን, ልጆች ሁኔታ ላይ ተጽዕኖ አይችልም;
• ይህ (AA) መካከል homozygous ሁኔታ ውስጥ ነው ጊዜ ጉዳይ ላይ ብቻ ገለጠ fenopticheski ሪሴሲቭ አስጨንቆኝ ጂን (ዎች);
• በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሴቶች እና ወንዶች ውስጥ ሆኖ ብዙ ጊዜ እኩል ይታያል;
• አንድ ልጅ የቅርብ ዘመዳሞች መካከል ጋብቻ ሁኔታ ውስጥ በጣም በጠና ጭማሪ የተወለደው ይሆናል ዘንድ እንደማትቀር;
• በሽታ ጋር አንድ ልጅ fenopticheski ጤናማ ወላጆች የታየውን ጅን heterozygous ሞደም ማሳየት ይቻላል.

ሁሉም autosomal ሪሴሲቭ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ርስት መካከል በጣም የተለመዱ ምልክቶች መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው. ይህ ባህሪ ምክንያት ተብሎ ሊተረጎም የሚችል በሽታዎች ተፈጭቶ መታወክ, (homeostasis ጨምሮ) የደም በሽታዎች, የኩላሊት, በሽታ የመከላከል ሥርዓት, እና ለሌሎች እየመራ ትልቅ ቡድን fermentopathia ያካትታሉ.

ምሳሌዎች ሪሴሲቭ በሽታዎች autosomal

• ይህ ቡድን እንደፈጸመው ተደርጎ ሊገለጽ ይችላል ምልክቶች Gierke በሽታ (glycogenosis). ማባዛት ወደ hepatic ግሉኮስ ችሎታ የሆነ ከፍተኛ ጉዳት አድርሷል የሚወስደው ኢንዛይም ግሉኮስ-6-fotosfatazy እጥረት, ምክንያት ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ መገለጥ. እንዲህ ያሉ ወሳኝ ሂደት በመጣስ አይቀሬ ሊያንስና ይመራል.
• ሜፕል ሲረፕ ሽንት በሽታ - በተጨማሪም ሪሴሲቭ ተብሎ ሊተረጎም የሚችል አንድ autosomal ባሕርይ ነው. የ የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ - በሽታው ሌላ ስም አለው. እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ቅርንጫፍ-ሰንሰለት አሚኖ አሲዶች ያልሆነ ተፈጭቶ ውጤት ሆኗል አንድ ተፈጭቶ በሽታ ያካትታል. ይህ በሽታ ኦርጋኒክ acidemia እውቅና መሰጠት ይቻላል.
• እንዲህ በአራስ amavroticheskaya idiocy እና hexosaminidase እጥረት እንደ ስሞች ያለው TAY-ሳክስ በሽታ,. ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ autosomal ሪሴሲቭ ነው የብላቴናው የአካልና የአእምሮ ችሎታ ደረጃ በደረጃ አድርሷል ይመራል.
• ይህም እንደዚህ ያለ በሽታ, ድንቁርና, ወደ በተቃራኒ ቀለም ሥውርነት autosomal ሪሴሲቭ አመላካች ነው, ልብ ልንለው ይገባል, ነገር ግን "ወሲብ-ተገናኝቷል» ምድብ ውስጥ ሊሆን ይችላል. ቀለም በመጣስ በከፊል ወይም ሙሉ ወይ ሊሆን ይችላል. በጣም የተለመደው ቀይ የተዛባ አመለካከት ነው. በአንዳንድ ሁኔታዎች, አንድ የተወሰነ ቀለም ይበልጡን አመለካከት ሌሎች ቀለሞች ጥላዎች መካከል ይበልጥ በጥራት ልዩነት ይካካሳል መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው.

• Phenylketonuria - አንድ በወረስነው ተፈጭቶ በሽታ የሚያመለክተው አንድ autosomal ሪሴሲቭ ባሕርይ,. ይህ ጥሰት ለኪሳራ ፌነላለኒን ኤንዛይም አድርጓል.

በሽታዎች መረዳት ያለብን ምን, ጾታ-ተገናኝቷል

የዚህ ቡድን በሽታዎች, ሳለ ሁለቱ ሴቶች ወንዶች አንድ 'X' ክሮሞሶም እንዳላቸው እውነታ ምክንያት ነው. በዚህ መሠረት, ያልተለመደ ጅን ከወረሱት ወንድ ልጅ ተወካይ, hemizygous እና heterozygous ሴት ነው. የ X-የተገናኙ አይነት ውስጥ የሚተላለፍ ናቸው በውርስ ባህርያት, በሁለቱም ጾታዎች ውስጥ የተለያዩ ይሁንታዎች ጋር ሊከሰት ይችላል.

እኛ አውራ ግምት ከሆነ X-የተገናኙ ርስት የበሽታው, እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ሴቶች ውስጥ ይበልጥ የተለመዱ ናቸው መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው. ይህም አንድ ወላጅ ከ ከተወሰደ ዝግምተ ለማግኘት ያለውን ጨምሯል ሊኖር ምክንያት ነው. ሰዎች እንደ እነሱ ብቻ እናት ይህን አይነት ያለውን ጂን ሊወርሱ ይችላሉ. በሽታው ልጆች ላይ ሊንጸባረቅ አይደለም ሳለ እነሱ ክሮሞዞም አባት መቀበል አይደለም ምክንያቱም በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ኤክስ ክሮሞሶም ጋር የተገናኘ autosomal ዋነኛ ባሕርይ ያለውን ወንድ መስመር,,, ሁሉም ሴቶች አለፈ ነው.

አንድ ምልክት ያለውን autosomal ሪሴሲቭ X-የተገናኙ ውርስ ትኩረት ከሆነ እንዲህ ያሉ በሽታዎች hemizygous ወንዶች ውስጥ በዋናነት ለማዳበር እንደሆነ ሊታይ ይችላል. በምላሹም, ሴቶች በመሆኑም ጤናማ fenopticheski, ሁልጊዜ heterozygous እንዲያውም ውስጥ ናቸው. የ X-የተገናኘ በውርስ ባሕርያት እንደዚህ ያሉ በሽታዎች ይገኙበታል ዱሼን ዲስትሮፊ, Becker, haemophilia እና ሌሎች አዳኝ ሲንድሮም.

የ Y-የተገናኘ ርስት አድርጎ, እነዚህ ምልክቶች ብቻ ወንዶች ውስጥ ቋ-ክሮሞሶም ፊት ሳቢያ ነው. ይህ ጂን ያለው እርምጃ ብቻ ነው አባት ጀምሮ ትውልድ ልጅ ሊተላለፍ ይችላል.

ማይቶኮንዲሪያል ዘዴ ርስት ገጽታዎች

ርስት ይህ አይነት ዝውውር እንቁላሉ ፕላዝማ ውስጥ ናቸው ማይቶኮንዲሪያል ምልክቶች አማካኝነት ቦታ የሚወስድ መሆኑን እውነታ ውጭ ይቆማል. ይህ ክሮሞሶም በእያንዳንዱ mitochondria ውስጥ መከሠትን ነው, እና ስለ 25 በተሌፎን 000 ጂን ሚውቴሽን ውስጥ እንቁላል አካል ውስጥ ተራማጅ ophthalmoplegia, ማይቶኮንዲሪያል myopathy, እና አሉ ባለበት ሁኔታ ውስጥ mitochondria ውስጥ ሲከሰት ኦፕቲክ ነርቭ እየመነመኑ Leberaf. በዚህ ምክንያት ያለውን እርምጃ ምክንያት የሆኑ በሽታዎች ሴቶች እና ወንዶች አንድ አይነት ድግግሞሽ ወደ እናት ከ ሊተላለፍ ይችላል.

በአጠቃላይ, አንድ autosomal እንደ unbonded ምልክቶች እና ጄኔቲክ ሚውቴሽን ሌሎች አይነቶች በርካታ ትውልዶች አካላዊ ሁኔታ ላይ ጉልህ ተጽዕኖ ያላቸው ሲሆን ብዙ ከባድ በሽታዎች መንስኤ ናቸው ይችላል.