Robertsonian translocations: መግለጫ, ባህሪያትን እና ባህሪያት

የጄኔቲክ ነገሮች መላው መጠን ክሮሞሶም ሁሉም 46 ጥንድ ውስጥ የተካተተ. አንድ ክሮሞዞም በ ሴል ኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኘው, ባዮሎጂ ጀምሮ የታወቀ ነው. አንድ ጤነኛ ሰው ዳይፕሎይድ ክሮሞዞምስ 23 ጥንድ አንድ karyotype አለው. ክሮሞዞም ማዘጋጀት ሴቶች እና 46 'XY' - - ክሮሞዞምስ ወንድ ስብስብ ይህ 46 XX ነው. አንተ 'ክሮሞሶም እንዳይሰብሩ ጊዜ, ጄኔቲክ ኮድ መሰረታዊ "ተሸካሚ", ጥሰቶች የተለያዩ አይነቶች የሚከሰቱት.

ሚውቴሽን ሰዎች ብቻ አይደሉም. የጄኔቲክ ቁሳዊ ውስጥ ትናንሽ ለውጦች ተፈጥሮ የሚመነጩ ስብጥር አስተዋጽኦ. የሚባሉት ሚዛናዊ ክሮሞዞም translocation ለውጥ ውስጥ መረጃ ማጣት ያለ እና አላስፈላጊ ድግግሞሽ ያለ የሚከሰተው. አብዛኛውን ጊዜ ይህ (መገልበጥ የሚከሰተው), በተጨማሪም, ክሮሞሶም ውስጥ አንዳንድ ክፍል የተባዙ ናቸው በሚዮሲስ (ክሮሞዞም ክፍፍል) ወቅት ይከሰታል; ከዚያም መዘዝ መተንበይ ናቸው. ነገር ግን እኛ ብቻ Robertsonian translocations, ያላቸውን ባህሪያት እና ተጽዕኖዎችን እንመለከታለን.

Robertsonian translocation - ምን ነው? የሰው ልጅ ጄኔቲካዊ ችግሮች

ምክንያት centromere አጠገብ ክሮሞሶም ስብር ወደ ሰብዓዊ ጄኔቲክ ኮድ ላይ መዋቅራዊ ለውጦች አሉ. ክፍተት ነጠላ ሊሆን ይችላል, ነገር ግን ይህ በሚሆንበት እንደገና. ወደ እረፍት (አብዛኛውን ጊዜ አጭር ክንድ) በኋላ ክሮሞዞም አንድ ክንድ አጥተዋል ነው. ነገር ግን ዕረፍት 2 ክሮሞሶም ውስጥ በተመሳሳይ የሚከሰተው የት አጋጣሚዎች, የተገላበጠ ናቸው አጫጭር ክንዶች በመላ ይመጣል. አንዳንድ ጊዜ, እነርሱ ትከሻ መካከል translocation ብቻ ክፍሎች ተገዢ ናቸው. ነገር ግን (የ centromere ረጅም እና አጭር ክንዶች ላይ ክሮሞሶም ያካፍላል የት) ዓይነት ውስጥ acrocentric ክሮሞዞምስ እንዲህ አጭር ክንዶች አስፈላጊ መረጃ መሸከም አያውቅም. በዘር ቁሳዊ ሌሎች acrocentric ክሮሞሶም ይገለበጣል; ምክንያቱም እንዲህ ያሉ ንጥረ ነገሮች ማጣት ባሻገር በጣም አስፈላጊ አይደለም.

ሌላ ጅን አጫጭር ክንዶች ጋር እንደሚዋሃድ ያለውን አጭር ክንድ ተለየ ሲሆን ቀሪው ርዝመት ደግሞ እርስ በእርስ አሸጉት ጊዜ ግን, እንደዚህ ያለ translocation ከአሁን በኋላ ሚዛናዊ ነው. የጄኔቲክ ይዘት እንዲህ "አካሄዶችና" - ይህ Robertsonian translocation ነው.

እኔ ምርምር 1916 translocation ደብልዩ ሮበርትሰን ይህን አይነት ገልጾታል. ስሙም አንድ Anomaly ነበር. Robertsonian translocation ነቀርሳዎች ልማት ሊያመራ ይችላል, ነገር ግን በድምጸ መልክ እና የጤና ተጽዕኖ ይችላል. አንድ ወላጅ translocation እንዳለው ከሆነ ግን, አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ ሕፃን, አካል ጉዳተኛ የተወለደው.

እንዴት የጋራ የሚውቴሽን?

ቴክኖሎጂ ውስጥ ማሻሻያዎች እና እንደ ሳይንስ ዘረመል ልማት ምክንያት, ዛሬ ይህ ፅንስ ያለውን karyotype ውስጥ እክሎችን ካሉ በቅድሚያ ማወቅ ይቻላል. የጄኔቲክ Anomaly አሉ ያህል ጊዜ: ይህ ስታትስቲክስ ለመፈጸም አሁን ይቻላል? በአሁኑ የውሂብ መሠረት, Robertsonian translocations አንድ ሺህ አራስ ውጪ አንድ ላይ የሚከሰቱት. አብዛኛውን ጊዜ 'ክሮሞሶም 21 translocation በምርመራ.

አነስተኛ ክሮሞዞም translocation በፍጹም በውስጡ ጃግሬውን ምንም ስጋት ነው. ይህ ኮድ አስፈላጊ ክፍሎችን ተጽዕኖ ጊዜ ግን, ሕፃኑ እንደ ሞተ ሊወለድ ይችላል ወይም ለምሳሌ ያህል, እንደነዚህ ያሉ, በጥቂት ወራት ውስጥ ይሞታሉ ጋር ጉዳዩ ወደ ሲንድሮም Patau. ነገር ግን Patau ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰተው. የሆነ ቦታ 1 15,000 የወሊድ ውስጥ.

ክሮሞሶም ውስጥ translocation መከሰታቸው አስተዋጽኦ የሚያደርጉ ነገሮች

በተፈጥሮ ውስጥ አሉ ድንገተኛ የሚውቴሽን, የሚመጡባቸውን ማለትም,. ነገር ግን የአካባቢ ጂኖም እድገት የራሱ ማስተካከያዎች ያደርጋል. በርካታ ምክንያቶች የበለጠ በተደጋጋሚ mutational ለውጦች አስተዋጽኦ. እነዚህ ምክንያቶች mutagenic ይባላሉ. የሚከተሉትን ነገሮች የሚታወቁ:

• ናይትሮጂንነት እግሮች ተፅዕኖ;
• ባዕድ ዲኤንኤ biopolymers;
• በእርግዝና ወቅት የአልኮል ቅበላ የእናቶችን;
• በእርግዝና ወቅት ቫይረሶች ተጽዕኖ.

በጣም የተለመደው translocation ምክንያት አካል ላይ ጨረር ጎጂ ውጤት ላይ የሚከሰተው. ይህ አልትራቫዮሌት ጨረር, ኤሌክትሮኖች እና ኤክስ-ሬይ እና ጋማ ጨረሮች ይነካል.

ክሮሞዞም ሊቀየሩ ይችላሉ የትኛው ነው?

ክሮሞሶም 14 እና 21 መካከል ያለ Robertsonian translocation - 'ክሮሞሶም 13, 14, 15 እና 21 መካከል በጣም ተወዳጅ እና አደገኛ translocation translocation ያልፋል.

ከሆነ እንዲህ translocation ጋር በፅንስ በሚዮሲስ ቅጾች ተጨማሪ ክሮሞዞም (ትራይሶሚ) የተነሳ, ልጁ ዳውን ሲንድሮም ጋር የተወለደ ይሆናል. Robertsonian translocation ክሮሞሶም 15 እና 21 መካከል ተከስቷል ከሆነ ተመሳሳይ ጉዳይ ይቻላል.

ክሮሞዞም ባንድ ዲ መካከል Translocation

Robertsonian translocation ክሮሞሶም ቡድን D ብቻ acrocentric ክሮሞሶም ይነካል. ክሮሞሶም 13 እና 14 ጉዳዮች ውስጥ 74% ውስጥ translocations ይካፈላሉ, እንዲሁም ሕይወት አይደሉም ብዙውን ጊዜ አደገኛ መዘዝ ናቸው የተዛባ translocations, ይባላሉ.

ይሁን እንጂ እንዲህ anomalies አብሮ የሚችል አንድ ሁኔታ አለ. ወንዶች ውስጥ Robertsonian translocation 13, 14 አውራ ሞደም (45 XY ክሮሞዞም ስብስብ) ውስጥ ለተሳናቸው ለምነት ሊያመራ ይችላል. ምክንያት ይልቅ ክሮሞዞምስ 2 ጥንድ ሁለቱም አጭር ክንዶች መካከል መጥፋት ምክንያት ብዙውን ጊዜ ብቻ አዋጭ ዘር መስጠት አይችልም እንደዚህ ሰው, ረጅም ሁለት እንዳለው ጋሜት አንድ አለ, ይህ እውነታ ነው.

ተመሳሳይ Robertsonian translocation 13, ሴቶች ውስጥ 14 እና ልጅ መውለድ ችሎታው ይቀንሳል. ወርሃዊ ያሉ ሴቶች አሉ, እነርሱም ጤነኛ ልጆች መውለድ ጊዜ ገና ጊዜያት ነበሩ. ግን ስታትስቲክስ አሁንም ብርቅ መሆኑን ያሳያሉ. በመሰረቱ, ልጆቻቸው አዋጭ አይደሉም.

translocations ያለው ውጤት

አንዳንድ መዋቅራዊ ለውጥ በጣም የተለመዱ ናቸው እና አደጋ እንጂ እንደሆነ ደርሰውበታል. Robertsonian translocation አሀድ ብቻ ትንተና በማድረግ የሚወሰን ነው. ነገር ግን ቀደም ሲል አደገኛ ክሮሞሶም ቀጣዩን ትውልድ ስብስብ ውስጥ ዳግም translocation.

ሌሎች መዋቅራዊ ለውጦች ጋር በማጣመር Robertsonian translocation 15 እና 21 እንኳ አስከፊ ሊሆን ይችላል. ወደ karyotype ያለውን ግለሰብ መዋቅራዊ ለውጥ ሁሉም ውጤት በዝርዝር ተገልጿል. ይህ karyotype አስታውስ - ይህ ኒውክሊየስ ውስጥ የክሮሞሶም ግለሰብ ስብስብ ውስጥ ሙሽሮች ነው.

ትራይሶሚ እና translocation

ከዚህም translocations ጀነቲክስ እንዲህ ትራይሶሚ ክሮሞሶም እንደ ዕጢው ተነጥለው. ትራይሶሚ በፅንስ karyotype ይልቅ 2 ቅጂዎች triploid ክሮሞዞምስ አንደኛው አንዳንድ በሙሴ ትራይሶሚ የሚከሰተው አዋቅሯል ማለት ነው. ይህ ሳይሆን ሁሉም የሰውነት ሕዋሳት ውስጥ ጠብቄአለሁ መካከል triploid ስብስብ ነው.

Robertsonian translocation ጋር ተዳምረው ትራይሶሚ ይመራል በጣም ከባድ መዘዝ: እንደ Patau ሲንድሮም, ኤድዋርድስ እና ተጨማሪ የተለመደ ዳውን ሲንድሮም. በአንዳንድ ሁኔታዎች, anomalies ስብስብ መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ መጨንገፍ ይመራል.

ዳውን ሲንድሮም. መገለጫዎች

ይህ translocation ክሮሞሶም 21 የሚያካትቱ እና 22 ይበልጥ የተረጋጋ እንደሆነ ልብ ሊባል ይገባል. እንዲህ anomalies, ገዳይ አይደሉም-ግማሽ ገዳይ አይደሉም: ነገር ግን በቀላሉ ጉዳት ያስከትላል. በመሆኑም ትራይሶሚ 21 በፅንስ karyotype ያለውን ትንታኔ ውስጥ karyotype ውስጥ Robertsonian translocation ጋር በጥምረት - ዳውን ሲንድሮም, በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምክንያት አንድ እርግጠኛ "ምልክት".

ዳውን ሲንድሮም ሁለቱም የአካልና የአዕምሮ ጉዳተኞችን ባሕርይ ነው. እነዚህ ሰዎች ሕይወት Prediction አመቺ ነው. የልብ በሽታ እና አጽም ላይ አንዳንድ የምንሞትበትን ለውጦች, እንዲሁም አካል በተለምዶ ሥራውን ቢሆንም.

የ ሲንድሮም ያለውን ባሕርይ ባህሪያት:

• ጠፍጣፋ ፊት;
• የጨመረው ምላስ;
• አጥፈህ በመሄድ አንገቱ ላይ ቆዳ ብዙ;
• clinodactyly (ጣቶች ጎበጥ);
• epicanthus;
• የልብ በሽታ ጉዳዮች ውስጥ 40% ውስጥ የሚቻል ነው.

በዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ቀስ በቀስ ቃላት መናገር, መሄድ ይጀምራሉ. እና ደግሞ ተመሳሳይ ዕድሜ ካላቸው ልጆች ይልቅ ይበልጥ አስቸጋሪ ለማወቅ.

ሆኖም እነሱ በማህበረሰቡ ውስጥ እና እንዲሁም ወደፊት ይቀራረብ ናቸው ከእነዚህ ልጆች ጋር በአንዳንድ ድጋፍ እና ትክክለኛ አሠራር ጋር ውጤታማ ስራ ችሎታ ናቸው.

Patau ሲንድሮም

የ ዳውን ሲንድሮም ያነሰ የተለመደ ነው, ነገር ግን የተለያዩ ዓይነት ሰዎች ጉድለቶች በጣም ብዙ እንደዚህ ያለ ልጅ አላቸው. ከዚህ ምርመራ ጋር ልጆች መካከል 80% ዕድሜያቸው ከ 1 ዓመት ጊዜ ውስጥ ይሞታሉ.

በ 1960 ውስጥ ይህን Anomaly ያጠና ሲሆን ወደ እሱ 1657 ውስጥ ሲንድሮም ቲ Bartolini የተገለጸው ቢሆንም, ውድቀት ክላውስ Patau ጂን መንስኤዎች አግኝተዋል. ከእነዚህ የጤና እክሎች መካከል ያለው አደጋ 31 ዓመት በኋላ አንድ ልጅ መውለድ ማን ሴቶች ላይ በዝቶአል.

እነዚህ ልጆች ከባድ psychomotor ልማት ጋር ተዳምሮ በርካታ አካላዊ ጉድለት ናቸው. የ ሲንድሮም ባሕርይ:

• microcephaly;
• ያልተለመደ እጆች, ብዙውን ጊዜ ትርፍ ጣቶች የተቋቋመው;
• ዝቅተኛ ስብስብ ጆሮ ሕገወጥ ቅርጽ;
• ስንጥቅ ከንፈር;
• አጭር አንገት;
• ጠባብ ዓይኖች;
• በግልጽ ድልድይ "ተሠርቶለት ነበር";
• ኩላሊት እና የልብ ጉድለት;
• ስንጥቅ ከንፈር ወይም የላንቃ;
• እርግዝና አንድ ብቻ እትብት ቧንቧ አለ.

የመትረፍ አነስተኛ ቁጥር የሕክምና እርዳታ ጨቅላ ህጻናት. ወደ እነርሱም ገና ረጅም ጊዜ መኖር ይችላሉ. ነገር ግን ለሰውዬው anomalies አሁንም ሕይወት እና አጭርነት ተፈጥሮ ተጽዕኖ.

ኤድዋርድስ ሲንድሮም

ከበስተጀርባ ትራይሶሚ 18 ክሮሞዞም translocation ያመራል ኤድዋርድስ ሲንድሮም. ይህ ሲንድሮም ያነሰ በደንብ የታወቀ ነው. ይህ አንድ ልጅ ምርመራ ጋር የመሠረቱ ስድስት ወራት በሕይወት. የተፈጥሮ ምርጫ ህግ በርካታ የአካል ጉዳተኞች ጋር በከፍተኛ እንዲያድጉ አይፈቅድም.

ባጠቃላይ መልኩ, ሲንድሮም ኤድዋርድስ ውስጥ የተለያዩ ጉድለቶች ቁጥር - 150 በአሁኑ የአካል ቅርጽ የደም ሥሮች, ልብ, ውስጣዊ አካላት ናቸው. ሁልጊዜ ከእነዚህ ሕፃናት ውስጥ አሁን ያለውን cerebellum መካከል hypoplasia. ወደ ጣቶች አወቃቀር ውስጥ anomalies አሉ. በጣም ብዙ ጊዜ እንዲህ ያለ ልዩ Anomaly አንድ እግር መበላሸት ሆኖ ይታያል.

ዩትሮ ውስጥ እክሎችን ምን ዓይነት ፈተናዎች ይወስናሉ?

በፅንስ ሕዋሳት - በፅንስ አስፈላጊ ላይ karyotype ትንታኔ ቁሳዊ ለማግኘት.

በርካታ ትንተናዎች. ይህ በሚሆንበት እንዴት ያበራልናል.

1. chorionic villus ናሙና. 10 ሳምንታት ላይ ትንታኔ. እነዚህ villi - ቀጥተኛ ቅንጣት የእንግዴ ናቸው. ባዮሎጂያዊ ነገሮች ይህ ቅንጣት ፍሬ ሁሉ ወደፊት ስለ እነግራችኋለሁ.

2. Amniocentesis. መርፌው ጋር ጥቂት ለሕፃናትና ሕዋሳት, እና amniotic ፈሳሽ ይወሰዳል. እነዚህ እርግዝና ሳምንት 16 ላይ በአብዛኛው የተወሰዱ ናቸው, እና ከጥቂት ሳምንታት በኋላ, ባልና የልጁን ደኅንነት በተመለከተ ዝርዝር መረጃ ማግኘት ይችላሉ.

ይህ ትንታኔ ላይ የአካል ጉዳት እየጨመረ ጋር አንድ ሕፃን የማቅረብ አደጋ ጋር እናቶች ይላካሉ. ብዙውን ጊዜ በዘር ትንተና ውስጥ ያሉትን ጥንዶች መመሪያ:

1) ምክንያታቸው ፅንስ ነበሩ;

2) ጥንድ አንድ ልጅ ለመፀነስ አልቻለም;

3) በቤተሰብ ውስጥ በቅርብ የተያያዘ ግንኙነት ተፈጥሮ ተገኝተዋል.

እነዚህ ወጣቶች አንዳንድ ክሮሞሶም አንድ Robertsonian translocations ሊኖረው ይችላል. ስለዚህ እነርሱ መሸከም እና አንድ ጤነኛ ልጅ ይወልዳሉ ለመስጠት ዕድሉ ምን ማወቅ አንድ karyotype ላይ ትንተና ለማድረግ ለማራመድ ይገባል.