ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም: ምክንያቶች, ምልክቶች, ህክምና

ዘመናዊ ሕክምና በሽታዎች ብዙ ያውቃል. ከእነርሱም አንዳንዶቹ መንስኤዎች እና በከንቱ ውስጥ የሚሰሩ ሳይንቲስቶች ሌሎች ቡድኖች መካከል ሕክምና ላይ, እጅግ መልካም ነው. ሌሎች በተፈጥሮ እያሉ ክፍል, በሽታዎችን ነበሩት. አንዱ እንደዚህ በሽታ ለሰውዬው ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ነው.

የበሽታው ገጽታዎች

ሌሎች ታዋቂ ርዕሶች አሉ: ሲልቨር-ራስል ሲወለዱ, SSR.

ራስል ሀ እና ኤች ኬ ሲልቨር - ስለ ወሊድ የእድገት መዘግየት ሲያጠኑ የነበሩ የህጻናት ህክምና,.

ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም አንድ ለሰውዬው በሽታ ነው. በውስጡ ዋና ባህሪ በተለይ, የልጁ አጽም ምስረታ ጥሰት, በእርግዝና ወቅት አካላዊ ልማት ውስጥ መዘግየት ነው. ወደፊት መዝጊያ fontanelle ይልቅ በኋላ ላይ ሊኖሩ ይችላሉ.

ርስት መንስኤዎች አንድ ሥርዓት አለ በአብዛኛው ሁኔታዎች, አሁንም አይታወቅም ናቸው.

በሽታው 30 በተሌፎን 000 በቀን በአንድ ሰው ላይ ተጽዕኖ አይደለም በሽታው በማደግ ላይ ያለው ወሲብ የሚከሰተው.

ራስል-ሲልቨር ያለውን ሲንድሮም መንስኤዎች

የበሽታው ዋና መንስኤ በጣም ዘረመል ደረጃ ላይ መጣስ ነው. እና ርስት መልክ አንድ በየጊዜው ወይም ስልታዊ አይደለም.

ብዙውን ጊዜ እነዚህ ክሮሞሶም ነው ክሮሞዞም 7 (ሁኔታዎች መካከል 10%), 11, 15, 17, 18 ከ መከራ እና ሰብዓዊ እድገት ተጠያቂ ናቸው. አብዛኛውን ጊዜ ይህ አንድ ልጅ እናት አንድ ክሮሞዞም ሁለት ቅጂዎች የወረሰ እውነታ ምክንያት ነው. ይህ ውጤት የእናቶች uniparental disomy ይባላል.

የበሽታው የውጭ ምልክቶች

እርግዝና የሙሉ-ጊዜ ይቆጠራል ቢሆንም ራስል-ሲልቨር ያለውን ሲንድሮም ጋር አንድ ልጅ ሲወለድ, አንድ ይልቅ ትንሽ ክብደት, አብዛኛውን ጊዜ ሳይሆን ከ 2500 ግ አለው. ስለ 45 ሴሜ ጋር ርዝማኔ. ዕድሜ ጋር, ችግሩ መፍትሄ አይደለም, እና አዋቂዎች ውስጥ ተመልክተዋል እድገት ዝግመት (ሴቶች 150 ሴንቲ ሜትር በላይ በትንሹ የበለጠ ወንዶች ውስጥ ከ 150 ሴሜ የማይነሡ). ይሁን እንጂ, በ ክብደት ከተለመደው በላይ ከፍ በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ, ዕድሜ ጋር ሙሉ በሙሉ የሚስማማ ነው.

ለውጦች እና እየተቀጡ በትንፋሽና ሥርዓት, ለምሳሌ, cryptorchidism (የተቆረጠን ያላቸውን ቦታዎች ውስጥ በሚገኘው አይደሉም ውስጥ አንድ ርደር), በሃይፖስፓዲያስ የለም (ከመሽኛ ለዚህ አካባቢ በእስዋ ይከፍታል), ብልት እና በቆለጥና (ላደጉም) መካከል hypoplasia.

በውጪ, ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ደግሞ መከበር ነው. እሱ አካል asymmetry ላይ ገልጸዋል. ይህ ፊት እና ግንዱ ቅልጥሞች እና የጦር ርዝመት ይነካል.

እሱም (የበሽታው ህክምና ርዕስ ላይ ማግኘት ይቻላል) ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም ይነካል, እና ፊት ላይ. አእምሮ ነው ይህም ቅል, ክፍል, ይህም ፊት ለፊት ክፍል ጋር ሲወዳደር ጨምሯል, እንዲሁም ጭማሪ በግልጽ ያልተመጣጠነ ነው. ፊቱ ቅርጽ ያለውን ጎድጎድ ግንባር, እንዲሁም መጠኖች ውስጥ አንድ ማዕዘን ይመስላል ወደ mandible ውስጥ እና አፍ በከፍተኛ ደረጃ ይቀንሳል. ይህ psevdogidrotsefaliya ይባላል. በጠባብ ከንፈር እና ጠርዞች በትንሹ ( "የካርፕ አፍ" ውጤት) አወረዱት. ወደ ሰማይ በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ ስንጥቅ ሊሆን ይችላል, ከፍተኛ ነው. አብዛኛውን ውስጥ ወጥተዋሌ ጆሮ.

በቀረቡት ውጫዊ ምልክቶች መካከል ናቸው:

• subcutaneous ስብ ምስረታ ጥሰት;
• ጠባብ ደረት;
• የ የተሰበሩ ክልል (ወደፊት አከርካሪ ያለውን convexity) ውስጥ lordosis;
• ትንሹ ጣት ጎበጥ.

የውስጥ አካላት ጋር የተያያዙ በሽታዎች

ውጫዊ ብጥብጥ በተጨማሪ አብዛኛውን ጊዜ መከበር እና የሰውነት የውስጥ ችግር. ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም (ከላይ እንደተገለጸው, ይበልጡን መልክ ጋር የተያያዙ ምልክቶች) ያላቸውን ሕገወጥ ምስረታ (የፈረስ ቅርጽ, ምክንያት ኩላሊት ተጽዕኖ መሽኛ በዠድ, መስፋፋት acidosis tubules).

ታካሚዎች ሳይገባ መጀመሪያ ጉርምስና የእነሱን ወሲብ ባሕርይ ነው. ሁኔታዎች መካከል 30% ገደማ 6 ዓመት ዕድሜ ላይ ይጀምራል. ይህ በቀጥታ gonadotropin የያዛት ማነቃቂያ መኖሩን እውነታ ጋር የተያያዘ ነው (የፆታ ሆርሞኖች መጠን በጣም ተከበረ).

ይሁን እንጂ የማሰብ ሙሉ የሚዘልቅ ነው.

ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም: ምርመራ

በሽታው መጀመሪያ የልጅነት ውስጥ በምርመራ ነው. እንዲህ ዓይነቱ ውሳኔ አንድ የታመመ ልጅ መመልከት, አንድ የሕፃናት ሐኪም የተሰራ ነው. ይሁንና እንደተለመደው ምልከታዎች በተጨማሪ የላቦራቶሪ ምርመራዎች እና ፈተናዎች ተሸክመው አወጡ; እንዲሁም የተለያዩ ናቸው:

1. የደም ስኳር ደረጃ በመወሰን ላይ. በጣም ብዙ ጊዜ ልጆች "ራስል-ሲልቨር ሲንድሮም" እንዳለባት ነው, ዝቅተኛ የደም ግሉኮስ መጠን አላቸው.
2. ክሮሞዞም እክሎችን ለማግኘት በመሞከር. በአብዛኛው ሁኔታዎች, እነዚህ ችግሮች ይገኛሉ.
3. እድገት ሆርሞን መጠን መወሰኛ. በዚህ በሽታ ውስጥ እጥረት ነው.
4. በአጥንቶቹ ውስጥ ምስረታ ምርመራ. ይህ ሙሉ በሙሉ በአንዳንድ ጉዳዮች ላይ የሐሰት አዎንታዊ ውጤት መስጠት ይችላል ተጨማሪ ሁኔታዎች, ለማስወገድ ሲሉ ያስፈልጋል.

ህክምና ገጽታዎች

ህክምና ዋነኛ ሕግ: ወቅታዊ ምርመራ. በጊዜ ውስጥ ማድረግ አይደለም ከሆነ, ሐኪም ተሳሳቱ እና hydrocephalus ህክምና ማድረግ, ነገር ግን በእነዚህ ልጆች ላይ በሽታ የለውም ይችላል.

አብዛኛውን ጊዜ, እንደዚህ ሕሙማን ሐኪም በማደግ ላይ ነው የተወሰነ ስርዓተ ጥለት, ውስጥ እድገት ሆርሞን ለመቀበል ተመድቧል.

በተጨማሪ, ብዙ ጊዜ ጥቅም እና ተጨማሪ ዘዴዎች:

• ጡንቻዎች ለማሻሻል ያለመ ነው ይህም አካላዊ ቴራፒ;
• ልዩ ትምህርት.

በተመሳሳይ ጊዜ ህክምና አካሄድ ውስጥ ጥቂት ስፔሻሊስቶች ይወስዳል:

• በውስጡ በጣም መጀመሪያ ላይ በሽታ መለየት የሚችል ነው ሐኪም-የጄኔቲክ;
• ባለሙያን ወይም ጋስትሮኧንተሮሎጂስት, ዋና ተግባር እድገት ለማሳደግ ያለመ መሆኑን ልዩ አመጋገብ ማዳበር ነው;
• እድገት ሆርሞን ይሾማል ማን ኢንዶክራይኖሎጂስት;
• የሥነ ልቦና.

ዕድገት ፍጥነት ለመጨመር ሊሆን ይችላል ሕክምና አማላጅነት ለመወሰን ነው. በአግባቡ ህክምና በመጀመሪያው ዓመት መርሃግብር የተዘጋጀ ጊዜ 8 ሴንቲ ውስጥ ውጤቶችን ማሳካት ይችላል.