በትውልድ ሐረግ ዘዴ. ሐረጉንም ጥናት

የጥናቱ ሐረጉንም ከጥንት ጀምሮ የሰው የሙስናና. የሰው የፓቶሎጂ (በሽታ) መካከል 18-19 መቶ ትንታኔ ውስጥ በስፋት ጥቅም ላይ ጀመረ. በመሆኑም አንድ ሐረግ ለማቋቋም ጀመረ ምርምር ዘዴ. pedigrees እና የፍለጋ አማራጮች አንድ መስመር መሳል ነባር ውሂብ እስታቲስቲካዊ ትንታኔ መስመር ተከትሎ ማሻሻያ ተከስቷል.

Clinico-ሐረግ ዘዴ - ስለ pedigrees በማጥናት አንድ ዘዴ, ይህም መጠቀም አንተ ያላቸውን አባላት መካከል ዝምድናን አይነት መጥቀስ ጊዜ በተቻለ መጠን በቤተሰብ ውስጥ የበሽታውን ስርጭት ወይም የቤተሰብ ብንችል ያደርገዋል.

በጥናቱ ይህ ስሪት ሁለንተናዊ እንዲሆን ተደርጎ ነው. በስፋት በንድፈ ችግሮችን መፍታት ውስጥ ጥቅም ላይ በትውልድ ሐረግ ዘዴ. በተለይም, ዘዴ በጥናቱ ላይ ተጠቅሟል:

- በዘር የሚተላለፍ ባሕርይ ውስጥ በማቋቋም;

- በሽታው ወይም ባሕርይ ርስት ዓይነት ለመወሰን;

- ግምገማ penetrance (ድግግሞሽ መገለጫዎች) ጂን;

- የካርታ ሂደት በመተንተን (ወደ ክሮሞሶም ላይ ሌላ ጂን ቦታ ዘመድ በመወሰን), እና ጂኖች መጭመቅ;

- ጥናቱ የሚውቴሽን ሂደት እኛነታችንን;

- ጂኖች ያለውን መስተጋብር ላይ የተመሠረተ ነው መግለጥ ዘዴዎች,.

ዘመናዊ ሕክምና ውስጥ, እኛ የጄኔቲክ እክሎችን ለወገኖቼ ቁጥር እናውቃለን. ይህ ለምን ስድስት ሁሉ ነፍሰ ጡር ሴቶች መካከል ያለውን ጥናት ፕሮግራም የሚተላለፍ በሽታዎች. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

- phenylketonuria;

- ዳውን ሲንድሮም;

- ለሰውዬው ሃይፖታይሮይዲዝም ;

- androgenitalny ሲንድሮም;

- ጋላክቶሴሚያ;

- ሲስቲክ ፋይብሮሲስ.

በትውልድ ሐረግ ዘዴ በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ ከሌሎች ጋር ማሳለፍ ምርመራ, በሽታ አስቀድሞ መረዳት ለመገምገም ወደ የፓቶሎጂ ምንነት ለማወቅ, በቤተሰብ ውስጥ የበሽታውን ርስት አይነት ለመወሰን ዲፈረንሻል የሚችልበት ብቸኛው መንገድ ሊሆን ይችላል በውርስ በሽታዎችን. ከዚህም የምርምር አማራጭ አጠቃቀም ከእናንተ የታመመ ልጆች, እንዲሁም እንደ ወሊድ ምርመራ, መከላከል, ሕክምና, ማገገሚያ እና ለማሳተም ይምረጡ በቂና ተስማሚ እርምጃዎች መወለድ ይሁንታን ለማስላት ያስችላል.

በትውልድ ሐረግ ዘዴ ሐረጉንም እና ግራፊክ ውክልና ዝግጅት ያካትታል.

እነዚህ እንቅስቃሴዎች አካሄድ ውስጥ ሲያከናውኑ መረጃ ለመሰብሰብ የ proband (ኤክስፐርቱ ጥናት ውስጥ ተሳታፊ ነው ግለሰብ,) ቤተሰቡ ስለ. እንደ ደንብ ሆኖ, ምርምር ሕመምተኛው ወይም ሞደም ጥናት ባሕርይ ጋር ጥናት እየተደረገ ነው. ይሁን እንጂ, በትውልድ ሐረግ ስልት ሕክምና ላይ ብቻ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.

ውስጥ ወላጅ ልጆች መካከል አንድ ጥንድ እህትማማቾች (ወንድሞችና እህቶች) ይባላሉ. ተኩል-እህትማማቾች - ብቻ አንድ ወላጅ ካለ ነው. እነዚህ consanguineous (የጋራ አባት) ወይም በሁለተኛነት (አጠቃላይ እናት) ሊሆን ይችላል.

በዋናነት, ሐረጉንም መሳል በሽታዎችን (ምልክቶች) በርካታ (ወይም አንድ) መመርመር ወደ ውጭ ተሸክመው ነው. መረጃ መጠን በውስጧም (ዝርያ) ተሳትፎ ትውልድ ብዛት ላይ የተመሰረተ ይሆናል.

ውሂብ ትንተና ርስት ዓይነቶች መካከል ማወቂያ ባህሪያትን በርካታ መለያ ይጠቁማል.

ለምሳሌ ያህል, እኩል ድግግሞሽ ጋር (ማለት ይቻላል በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ) ሐረጉንም ውስጥ ተለይተው ባህሪ ነጥቦች, ወንዶች እና ሴቶች አንድ autosomal ዋነኛ ጥለት ላይ. ወላጆች መካከል አንዱ የሐፍላይፍ ወይም ዘር አጠገብ መልክ አስተዋጽኦ ምልክቶች አሉ.

ማጠናቀር የትውልድ ሐረግ ውስጥ እያንዳንዱ ትውልድ የራሱ አግድም ወይም ራዲየስ ውስጥ መቀመጥ አለበት. ትውልድ ቁጥር የሮማ, እና የቤተሰብ አባላት ተሸክመው ነው - ዓረብኛ ቁጥሮች ውስጥ.

እያንዳንዱ የፓቶሎጂ ውርስ unbonded እርስ በርሳቸው በርካታ በውርስ መዛባት, አንድ ቤተሰብ ካለ በተናጠል ነው.