ፒርሰን ሲንድሮም: ምልክቶች እና አያያዝ

ፒርሰን ሲንድሮም - በዚህ ከሕፃንነቱ ውስጥ እራሱን ለሚያሳየው በጣም ያልተለመደ በዘር በሽታ ነው, እና አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ መጀመሪያ ወደ ሞት ይመራል.

ግኝት ታሪክ

በ ፒርሰን ሲንድሮም ሌላ ስም - አንድ ለሰውዬው sideroblastic ማነስ exocrine የጣፊያ insufficiency ጋር. N. ሀ Pirsona - በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1979 ላይ የተገለጸው ማን ሳይንቲስት በኋላ የሚባል ነው. የ ሲንድሮም ተመሳሳይ ምልክቶች ጋር አራት ልጆች መካከል ረጅም አትመጣም ከታወቀ ቆይቷል: እነርሱ መደበኛ ህክምና, exocrine የጣፊያ ተግባር እና መቅኒ ሴሎችን የፓቶሎጂ ያለውን እጥረት ምላሽ አይደለም ይህም sideroblastic ማነስ, ብሏል.

Shvahmana ሲንድሮም (በቆሽት ውስጥ ለሰውዬው hypoplasia) - መጀመሪያ ላይ, ልጆቹ የተለየ ምርመራ ማስቀመጥ. ነገር ግን ደም እና መቅኒ መርምሮ በኋላ ግልጽ ልዩነት የቻለ ምድብ እንደ ፒርሰን ሲንድሮም ለማጉላት አጋጣሚ ሰጣቸው; ይህም አልተገኙም ናቸው.

የበሽታ መንስኤዎች

የበሽታው መንስኤ ወደ ምርምር ለማድረግ አሥር ዓመት ፈጅቶብኛል. ዶክተሮች ጂን ክፍፍል እና ማይቶኮንዲሪያል ዲ ድግግሞሽ የሚወስደው የጄኔቲክ ችግር ማግኘት ችለናል.

በሽታው በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም, አብዛኛውን ጊዜ የሚውቴሽን በአጋጣሚ ይታያል, እና ሕመምተኛው ሕፃን የሆነ ፍጹም ጤናማ ወላጆች የተወለደ ነው. አንዳንድ ጊዜ እናት ውስጥ ዓይን በሽታ ፊት ልጅዋም ውስጥ ፒርሰን ሲንድሮም ያለውን ልማት መካከል ግንኙነት አለ.

ዲ ኤን ኤ ጉድለት ወደ መቅኒ ይገለጥ ይችላል, ዋናው የበሽታው ዒላማ አይደሉም ይህም atsinotsitah ቆሽት, እንዲሁም አካላት - የኩላሊት, የልብ ጡንቻ, hepatocytes. በሌላ በኩል ደግሞ አንዳንድ የተለመደው የክሊኒክ እና የላብራቶሪ ስዕል ፊት በሽተኞች እና ማይቶኮንዲሪያል ኤን ኤ ውስጥ ለውጦችን ማስመዝገብ ካልሰጠ.

በጉበት ውስጥ ብረት ክምችት መሄድ የታመሙ ልጆችን, glomerular ስክሌሮሲስ, መሽኛ አረፉ ምስረታ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህን ልብ ውድቀት የሚወስደው ይህም myocardial ፋይብሮሲስ በማደግ ላይ ነው.

በቆሽት በሽታው ፒርሰን ጋር በሁሉም በሽተኞች ስትቀመጡ, amylase እና bicarbonate ውስጥ በቂ መጠን ይወጣዋል. እየመነመኑ ሲንድሮም እጢ ሕብረ እና በቀጣይ ፋይብሮሲስ የሚታወቁበት.

ምርመራ ዘዴዎች

እምነት ምርመራ ጋር የሚችለው ማይቶኮንዲሪያል ዲ በመመርመር በኋላ ብቻ ዘረመል ዶክተሮች. ለጎንዮሽ ደም የተለመደው ትንተና እየተጫወተ ያለውን ወሳኝ ሚና: macrocytic መለየት ከባድ የደም ማነስ, neutropenia እና thrombocytopenia. የሚታወቁ ውጤት አለመኖር ነው ማነስ ምክንያት ህክምና "cyanocobalamin" እና ብረት ዝግጅት.

ምክንያት ወደ መቅኒ ቀዳዳ ሕዋሳት ጠቅላላ ቁጥር ውስጥ መቀነስ ማየት ይችላሉ, erythroblasts እና በተከበበ sideroblasts መልክ ውስጥ vacuoles ፊት.

በሽታ ምልክቶች

ልጁ ፒርሰን ሲንድሮም ከተጠረጠረ ሕይወት የመጀመሪያ ቀናት ጀምሮ. ጎጂ ማነስ መልክ ሕፃናት ውስጥ በሽታ መጥለፍ, ምልክቶች, እና ኢንሱሊን-ጥገኛ የስኳር. ጠብቄአለሁ ሐመር ቆዳ, ድብታ, መልፈስፈስ, ተቅማጥ, ተደጋጋሚ ትውከት, ልጁ ክብደት በማግኘት አይደለም. የ ምግብ ማለት ይቻላል steatorrhea ልናከናውን, ላይ ያረፈ አይደለም. የደም ግሉኮስ መጠን ጨምሯል የስኳር በሽታ ምልክቶች አሉ, እና ዝንባሌ acidosis ወደ የለም. hepatic, መሽኛ እና የልብ ውድቀት ምናልባትም ልማት.

አንዳንድ ጊዜ ማነስ በተጨማሪ, pancytopenia መድማትን እና የአባሪ ክፍል ኢንፌክሽን ዝንባሌ አላቸው ይህም (ጉድለት erythrocytes ሳይሆን leukocytes እና አርጊ ብቻ አይደለም), የሚከሰተው.

ሕክምና እና አስቀድሞ መረዳት

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ዶክተሮች አሁንም ፒርሰን ሲንድሮም ማሸነፍ እንደሚቻል አያውቁም. ያልሆኑ የተወሰነ ህክምና እና ብቻ የአጭር-ጊዜ ውጤቶችን ያቀርባል.

ማነስ መደበኛ ሕክምና የተመቸ አይደለም, እና በተደጋጋሚ ደም ይጠይቃሉ. ከሚኖረው ቴራፒ - መቀበያ ኢንዛይሞች, ኬሚካላዊ እክሎችን መካከል እርማት የታዘዘለትን የጣፊያ ተግባራት ለማሻሻል. marrow transplant የአጥንት ከስንት ሁኔታዎች.

ፒርሰን ሲንድሮም ደካማ የሚጠብቀኝን አለው: ልጆች አካላዊ እድገት ውስጥ ወደ ኋላ መቅረትን, አብዛኞቹ ከሁለት ዓመት በፊት ይሞታሉ. አልፎ አልፎ, ታካሚዎች ውጤታማ ጥገና ሕክምና ረዘም ያለ ምስጋና ሕያዋን ናቸው; ግን በኋላ ሕይወት ህመም ውስጥ ሲንድሮም Kearns-Sayre መካከል የጡንቻ እየመነመኑ ባሕርይ ይመራል.

በሽታው ከባድነት በአብዛኛው ኤን ወርሶታል ያለውን ደረጃ ላይ ይወሰናል.