Kearns-Sayre ሲንድሮም ምንድን ነው?

ይህ ብዙ የማይገጥም እክሎችን ዘረመል ልማት ጋር የተገኘ እንደሆነ የታወቀ ነው. ክሮሞዞም ለውጥ እክሎችን የተለያዩ ሊያስከትል ይችላል. ሌሎች በልጅነት ወይም ለአካለ ውስጥ ራሳቸውን ማሳየት ሳለ ከእነርሱ አንዳንዶቹ, ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ የሚታዩ ናቸው. Kearns-Sayre ሲንድሮም ማይቶኮንዲሪያል ዲ ኤን አንድ የፓቶሎጂ ያመለክታል. ይህም በእነሱ መካከል ያለው ግንኙነት በ 20 ኛው መቶ ዘመን ማብቂያ ድረስ የተገኘ ነበር: 3 እንደመጣ ያጣምራል. በማይቶኮንዲሪያል በሽታ - የጄኔቲክ እክሎችን አንድ ትልቅ ቡድን, የ ዩትሮ ላይ ይጭናል; እንዲሁም የእናቶች መስመር አማካኝነት ይተላለፋል. ዕጢው ይህ አይነት ጄኔቲክስ ልማት ምስጋና ተገኘ.

Kearns-Sayre ሲንድሮም: መግለጫ

በሽታ ማይቶኮንዲሪያል ኤን አንድ ባዮኬሚካላዊ ደረጃ ላይ ተሸክመው ነው ቲሹ የአተነፋፈስ, ስለ መታወክ ማለት ነው. በዚህም ምክንያት እነዚህ pathologies ምልክቶች የተለያየ ሊሆን ይችላል. Kearns-Sayre ሲንድሮም ክሮሞሶም መሰረዝ ያካትታል ይህም ማይቶኮንዲሪያል በሽታዎች, አንድ ቡድን ያመለክታል. ይህ ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1958 ተገልጿል ነበር. የ ሳይንቲስት ሳለ የኬርንስ በሽታ ብቻ 9 ምሳሌዎች አስከትሏል. የዚህ በሽታ ዋነኛ ምልክቶች - ተራማጅ ophthalmoplegia, ሬቲኖፓቲ እና intracardiac አንድ ቦታ መክበብ. በሽታው ወጣት ወንዶችም ሆኑ ሴቶች እኩል ድግግሞሽ ጋር የሚከሰተው. ይሁን አጓጓዦች ጉዳት ክሮሞሶም ብቻ አንዲት ሴት ሊሆን ይችላል. ይህ የፓቶሎጂ በአሁኑ ጊዜ 200 ጉዳዮች ዙሪያ ተመዝግቦ በጣም ያልተለመደ Anomaly, ያመለክታል.

ምክንያቶች ሲንድሮም Kearns-Sayre

ሁሉም ማይቶኮንዲሪያል በሽታዎች ጋር እንደ ሲንድሮም አይደለም ከረጅም ጊዜ በፊት ጥናት ነው. ስለዚህ, በውስጡ የልማት ትክክለኛ መንስኤ የሚታወቅ አይደለም. ይህም በዚያ ሕብረ ጭነው ጄኔቲክ ማቴሪያል በወላጆች ነው የሚወረሰው ጊዜ Anomaly በእርግዝና የመጀመሪያ ሳይሞላት እስኪሣል እንደሆነ ይታመናል. በሽታው ክሮሞሶም ስረዛ, ኤን ኤ ክር የራሱ ድርሻ ማለትም ማጣት የተመሠረተ ነው. በተጨማሪም, አንዳንድ ሕመምተኞች አንድ ድግግሞሽ (እጥፍ) D ከድግግሞሽ አላቸው. የጄኔቲክ ማካሄድንና የውሂብ አጓጓዦች ለሴቶች ብቻ ሊሆን ይችላል. የ ማይቶኮንዲሪያል ሰንሰለት, እንቁላል ብቻ አንድ አካል ናቸው ምክንያቱም ይህ ነው. ያም ቢሆን ክሮሞሶም ውስጥ ስረዛን ሲቀሰቀስ በትክክል ለማወቅ የማይቻል ነው. ሁሉም ለሰውዬው pathologies እንደ በሽታዎችን የአካባቢ ደጋዎቹ E መጋለጥ ጋር ተያይዞ. እነዚህ እርግዝና የመጀመሪያው ወር ላይ ልምድ ውጥረት, የኬሚካል መመረዝ, ማጨስ, የአልኮል ይጨምራል, እና መድሃኒቶች ይቀበላሉ.

የበሽታው ያለው የክሊኒካል ስዕል

Kearns-Sayre ሲንድሮም ሦስቱ ዋና ዋና ምልክቶች ባሕርይ ነው. ከእነርሱም መካከል:

1. ተራማጅ ophthalmoplegia. ይህም ምክንያት ብሌን ያለውን እንቅስቃሴ እና በላይኛው ሽፋሽፍት ተጠያቂ የሆኑ አንዳንድ ጡንቻዎች, ከመበላሸት ያዳብራል. ፊትና ptosis - በዚህ ምክንያት, ሌላ ምልክት አለ. በጣም ብዙ ጊዜ, ይህ ተጽዕኖ የመጀመሪያው ምልክት ነው. ከጊዜ በኋላ በሌላ ዓይን ላይ ያለውን ጡንቻዎች አትደነቁ ይጀምራሉ. ቀስ በቀስ, ptosis እና ophthalmoplegia ምክንያት አመለካከት ይበልጥ ቀንሷል, እና ሰው በርከክ ወይም ለማየት ራስ ኋላ መጣል አለበት.
2. Pigmentary ሬቲኖፓቲ. ይህ ምልክት ሬቲና ላይ ቦታዎች መልክ ባሕርይ ነው. አንድ ልዩ የመሣሪያ እርዳታ ጋር ዓይን ማዕከል (ከታች) መመርመር ከሆነ የጋራ pigmentation ማየት ይችላሉ. በተቃራኒው, retinitis, በጣም ንተርስቴቱን ማዕከል ውስጥ - የ macula. አንዳንድ ታካሚዎች ውስጥ pigmentation ምክንያት የለም "ሌሊት ስውርነት" የሆነ ምልክት ነው, እና ቪዥዋል acuity ቀንሷል.
3. Intracardiac አንድ ቦታ መክበብ. ይህ ባህሪ ከሌሎቹ ይልቅ በኋላ ላይ የዳበረ ነው. አብዛኛውን ጊዜ, bradycardia, ድካም እና ውጥረት ያለመቻቻል ባሕርይ ነው የኤ መስቀለኛ, ውስጥ conductivity እረፍት. ክፍል 3 አንድ ቦታ መክበብ ይጥለኝ እና መታየት የሚችሉ ከሆነ መሳትም.

የ ሲንድሮም Kearns-Sayre ለ ምርመራ መስፈርት

ሲንድሮም Kearns-Sayre የምርመራውን የክሊኒክ እና ላቦራቶሪ እና መሣሪያ ውሂብ ላይ የተመሠረተ ነው. የ በሽታ (ከ 20 ዓመት በታች) ልጆች ወይም አዋቂዎች ውስጥ የሚያዳብር እና ተራማጅ አካሄድ አለው. ወደሚታወቀው ምልክቶች በተጨማሪ, በሽታ ሌሎች መገለጫዎች ሊኖሩ ይችላሉ. ከእነርሱም መካከል: cerebellar ataxia, ድንቁርና, ድካም የፊት ጡንቻዎች, ስለ የማሰብ አንድ መቀነስ. የተቀነባበረ ምርመራዎች, ይህ ሲንድሮም ያስፈልጋል: ECG እና EhoKS, ophthalmoscopy. ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ, አንድ ሐኪም, የልብ ሐኪም እና ዘረመል መደምደም ይኖርብናል.

የ ሲንድሮም Kearns-Sayre ሕክምና

እስከዛሬ ድረስ ይህ በሽታ etiological ህክምና በመሠራት ላይ ናቸው. አንዳንድ ጥናቶች lactic እና ደረጃ normalizes ያለውን ዕፅ "Coenzyme Q10», ውጤታማነት የሚገልጹ pyruvic አሲዶችን. ሲንድሮም Kearns-Sayre አስፈላጊ የሚሠቃዩ ሁሉም ሕመምተኞች symptomatic ህክምና. በመሰረቱ ይህ ለማስወገድ ያለመ ነው ልብ አግድ. መቼ bradycardia prescribers "atropine" ከሆነ በዚያ አንዘፈዘፈው - ዕፅ "Diazepam". አብዛኛውን ጊዜ, በሽተኛው አንድ ርቀት ያስፈልገዋል. ptosis, ophthalmoplegia እና pigmentary ሬቲኖፓቲ አስፈላጊ ቀዶ ሕክምና ለማግኘት.