ምን ዓይነት የዘረ በሽታዎችን ያስከትላል

የጄኔቲክ በሽታዎችን በጂን መዋቅር ውስጥ ለውጥ ከ ሊነሱ ይህም በሽታዎች አንድ ትልቅ ቡድን ይገኙበታል. የአምላክ እነዚህ pathologies መካከል ምክንያቶች ምን እንደሆኑ ለማወቅ እንመልከት.

ስለ ፕሮቲኖች - የሰው በሽታ ጂን በአብዛኛው በሌላ አነጋገር ውስጥ, polypeptides ያለውን ልምምድ አማካኝነት ተግባራቸውን ለመወጣት ያለውን መዋቅራዊ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት ነው. ማንኛውም በጂን የሚውቴሽን ፕሮቲን መዋቅር ወይም መጠን ላይ ለውጥ ይጠይቃል.

እንዲህ ያሉ በሽታዎች ላይ የታየውን ዝግምተ ተቀዳሚ ውጤት ጋር መጀመር. አንድ ሰው schematically በሥዕል ከሞከረ ጂን ሚውቴሽን ሰው, መጀመሪያ የአካል ክፍሎችና ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ለውጥ የሚያደርሱ, በውጤቱም ባዮኬሚካላዊ ሂደቶች አንድ ሰንሰለት ባለፈ አንድ ሴል ውስጥ ምክንያት, የተቀየረውን ዋና ምርት ወደ የሚፈሰው ይህም አስጨንቆኝ ዝግምተ, ከዚያም መላው ኦርጋኒክ በዚያ ይሆናል.

የ በሞለኪውል ደረጃ ላይ የጂን በሽታ ሲፈተሽ, እነዚህ ተለዋጮች ተለይቶ ይቻላል:

- ጂን ምርት ሲሆን ከልክ መጠን ማምረት,

- አንድ ያልተለመደ ፕሮቲን ያለውን ልምምድ

- ምርት አለመኖር,

- የመጀመሪያ ደረጃ ምርት በቅናሽ መጠን እንደ እንዲሁም የማምረት.

የጄኔቲክ በሽታ በሞለኪውል ደረጃ ማለቅ የለውም. የእነሱ pathogenesis ወደ የተንቀሳቃሽ ስልክ ደረጃ ላይ መግለጹን ይቀጥላል. ከዚህ ጋር በተያያዘ በተለያዩ በሽታዎች ውስጥ የተቀየረበት ጅን ማመልከቻ ነጥብ እንደ ሽፋን, peroxisomes, lysosomes, mitochondria እንደ አጠቃላይ እና የተለየ ሴሉላር መዋቅሮች ውስጥ ሁለቱም አካላት ሊሆን እንደሚችል መታወቅ አለበት.

የጄኔቲክ እክሎችን አስፈላጊ የሆነ ባህሪ ያላቸውን ክሊኒካዊ መገለጫዎች, እንዲሁም ተመን እና ልማት ቸርነትና ጭከና ሕመምተኛው እና የመሳሰሉትን መካከል ኦርጋኒክ, የአካባቢ ሁኔታ, እድሜ ያለውን genotype ደረጃ ላይ የሚወሰነው መሆኑን ነው.

የጂን የተለያያ አንድ ባሕርይ ባህሪ pathologies ነው. ይህ በሽታ ያለውን phenotypic መግለጫ በአንድ ጅን ውስጥ ወይም በተለያዩ ጂኖች ላይ የሚከሰቱ የተለያዩ ሚውቴሽን ምክንያት ሊሆን እንደሚችል ይጠቁማል. ይህ የመጀመሪያ ዘረመል S.N.Davidenkovym መስክ ላይ ታዋቂው ተመራማሪ በ 1934 ተቋቋመ.

መንደል ህጎች መሠረት በዘር የሚተላለፍ እክሎችን መካከል monogenic ቅጾች, እንደ እነርሱ ወርሰናል. በምላሹም, monogenic ቅጾች ርስት አይነት, ማለትም autosomal ሪሴሲቭ, autosomal አውራ በማድረግ ሊከፈል ይችላል, እና Y- ወይም X-ክሮሞሶም ጋር ተዳምሮ.

ሁሉም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ባህሪያት ቁጥር ሊመደብ የሚችል ሲሆን በዚህ ሁኔታ ውስጥ ትልቁ ቡድን ተፈጭቶ በሽታዎች በውርስ ይሆናል. ሁሉም ለማለት ይቻላል አንድ autosomal ሪሴሲቭ መንገድ ናቸው. እነዚህ ከተወሰደ ሁኔታዎች መንስኤ አሚኖ አሲዶች ያለውን ልምምድ ኃላፊነት ነው ይህም አንድ የተወሰነ ኤንዛይም አለመኖር ነው. እነዚህ እንደ phenylketonuria, ዓይን-cutaneous አልቢኒዝም እና homogentisuria እንደ በሽታዎች ይገኙበታል.

ተፈጭቶ መዛባት ጋር የተያያዘ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቀጣዩ ትልቁ ቡድን. ከቆሽት በሽታ, ጋላክቶሴሚያ - በዚህ ቡድን አባል ምሳሌዎች ናቸው.

ይኸውም Gaucher በሽታ, ኒማን-ለቀማ በሽታ እና የመሳሰሉትን - በቀጥታ lipid ተፈጭቶ ጋር የሚዛመዱ በሽታዎችን ይከተላል.

ሰዎች ጄኔቲክ በሽታ, ሰዎች ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው ሌላ, የተመደቡ ናቸው

- የሚተላለፍ በሽታዎች ወደ pyrimidine እና የፕዩሪን ተፈጭቶ,

- pathologies ህብረህዋስ መዛባት ጋር የተያያዙ,

- ሲናፈስ ፕሮቲኖች በውርስ መዛባት,

- erythrocytes ውስጥ ተፈጭቶ መታወክ በሽታ ጋር ቀጥተኛ ተዛማጅነት በሽታዎች,

- በውርስ ሕክምና ማዕድናት ልውውጥ,

- እንዲሁም የምግብ መፈጨት ሥርዓት ውስጥ malabsorption ሂደቶች የሚያስከትሉ syndromes.

ከላይ ከተገለጸው በተጨማሪ እኛ በሽታ በዘር ተፈጥሮ መመስረት የክሊኒክ እና በትውልድ ሐረግ ዘዴ ላይ የተመሠረተ መሆኑን ያክሉ.