ፎስፌት የስኳር: ምክንያቶች, ምልክቶች, ምርመራ, ህክምና

በዛሬው ዓለም ውስጥ በሙሉ ማለት ይቻላል ወላጆች ሪኬትስ እንደ ይህ በሽታ እንገነዘባለን. የዚህ በሽታ ለመከላከል አስፈላጊነት ላይ ሕፃን ሕይወት የመጀመሪያ ወራት ውስጥ እያንዳንዱ የልጅዎን ሐኪም ይከላከላል. ሪኬትስ ያገኙትን በሽታዎች በቂ cholecalciferol ምክንያት በማደግ ላይ የሚያመለክተው - ቫይታሚን ዲ በመባል የሚታወቀው ንጥረ ነገር

ሆኖም ግን, በጣም ወጣት ልጆች ውስጥ በአንዳንድ ሁኔታዎች የመከላከያ እርምጃዎች ወደ መከተልን ቢኖሩም, የበሽታው ምልክቶች አላቸው. እንዲህ ያለ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ፎስፎረስ ስኳር በሽታ የተጠረጠሩ መሆን አለበት. ሪኬትስ ሳይሆን, በሽታ የጂን pathologies ጋር ይዛመዳል. ስለዚህ ይበልጥ ከባድ በሽታ ነው እና አንድ ረጅም, ውስብስብ ህክምና ያስፈልጋቸዋል.

የ ፎስፎረስ የስኳር በሽታ ምንድን ነው?

ስለዚህ ይበልጡን ማዕድን ተፈጭቶ ጋር የተያያዘ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ቡድን ነው. በሌላ የፓቶሎጂ ውስጥ ቫይታሚን D-የሚቋቋም ሪኬትስ ይባላል. ፎስፎረስ የስኳር አውራ ዓይነት 20,000 ጨቅላ ሕፃናት ውጭ ገደማ 1 ልጅ ላይ የሚከሰተው. በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1937 ተገልጿል ነበር. በኋላ በዘር የሚተላለፍ እክሎችን ሌሎች ዓይነቶች እንዳሉ ሆኖበታል. በጣም ብዙ ጊዜ, ፎስፎረስ የስኳር መጀመሪያ የልጅነት ውስጥ ተገኝቷል ነው. ይህም ወላጆች ቆዳውና ረብሻ እና አጥንት በመካድ ትኩረት ይስባል.

በሽታ አንዳንድ ቅጾች ሌሎች ተፈጭቶ መዛባቶች የታጀቡ ናቸው. አንዳንድ ጊዜ በሽታ ምልክት ከማሳየቱ በፊት ነው ብቻ የላቦራቶሪ ምርመራ በማድረግ መለየት ይችላሉ. በሽታው ያገኙትን ሪኬትስ, hypoparathyroidism እና ሌሎች endocrine እክሎችን ጋር ይመደባሉ ነው. ሕክምና በለጋ ዕድሜያቸው የተቀናጀ መሆን አለበት.

የበሽታ መንስኤዎች

ፎስፎረስ የስኳር በሽታ ዋነኛ መንስኤ የጂን አወቃቀር ውስጥ ስብራት ነው. ሚውቴሽን ወርሰናል. የ ያልተለመደ ጅን ተሸካሚ ሴቶች እና ወንዶች ሁለቱም ሊሆን ይችላል. የ የሚውቴሽን ዋነኛ የሆነውን የተገናኙ የ ኤክስ-ክሮሞሶም ውስጥ የሚከሰተው. አልፎ አልፎ, ፎስፎረስ የስኳር ሊዳብር ይችላል. እርሱ ቢይዘው mesenchymal መካከል ዕጢዎች ዩትሮ ውስጥ ተቋቋመ ቲሹ,. በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ "oncogenic ሪኬትስ." ተብሎ ነው

በሽታ የቡድን tubulopathy የሚያመለክተው - ኩላሊት መታወክ. ማዕድናት አካል ውስጥ ፎስፈረስ አንድ ጉድለት በማዳበር, ወደ proximal tubule ውስጥ reabsorption ቅናሽ ስለሆነ. በተጨማሪም, የአንጀት መምጠጥ ችሎታ ታወከ. በዚህም ምክንያት, የ አጥንት ቲሹ ያለውን የማዕድን ስብጥር ውስጥ ለውጦች አሉ. osteoblast ተግባር ጥሰት ብዙውን ጊዜ አለ. ሁለቱም ፆታዎች ልጆች - ወንዶች pathologically የተቀየሩ ጂን ብቻ ሴቶች እና ሴቶች ያልፋሉ. እንደ ደንብ ሆኖ, ሴቶች ይልቅ ይበልጥ ከባድ በሽታ ወንዶች.

ልጆች ውስጥ ፎስፎረስ የስኳር ምደባ

ጄኔቲክ ና የክሊኒክ መስፈርቶች ውስጥ የተለያዩ የበሽታው በርካታ ዓይነቶች አሉ. በአብዛኛው ርስት ዋነኛ ጥለት ያለው የ X-የተገናኘ hypophosphatemic ሪኬትስ, በምርመራ. ይሁን እንጂ, የፓቶሎጂ ሌሎች አይነቶች አሉ. የ ምደባ የበሽታው የሚከተለውን ቅጽ ያካትታል:

1. የ X-የተገናኘ ዋነኛ አይነት ፎስፎረስ የስኳር. ይህ endopeptidase ይወክላል ይህም ለውጦች PHEX ጂን, ባሕርይ ነው. ይህ ኢንዛይም ኩላሊት እና የአንጀት አዮን ሰርጦች በኩል የተለያዩ ማዕድናት የትራንስፖርት ኃላፊነት ነው. ይህ ጂን የሚውቴሽን ሂደት አካል ውስጥ ፎስፎረስ አየኖች በ ውድቀት ወደ መነሳት በመስጠት, ታደርገዋለች በመሆኑ.
2. የ X-የተገናኘ ሪሴሲቭ. የክሎሪን Ion ሰርጦች አሠራር ኃላፊነት ፕሮቲን ይወክላል አንድ ጅን ባሕርይ CLCN5 የሚውቴሽን. ስለ ጉድለት ምክንያት ወደ መሽኛ tubules ያለውን ገለፈት በኩል ንጥረ ነገሮች መካከል የትራንስፖርት ያደፈረሰው እንደመሆኑ. የፓቶሎጂ የዚህ አይነት ተሸካሚ ሴቶች እና ወንዶች ሁለቱም ሊሆን ይችላል. ይሁን እንጂ በሽታው ብቻ ወንዶች ውስጥ የሚከሰተው.
3. ፎስፎረስ የስኳር Autosomal ዋነኛ ንድፍ. ይህም ክሮሞሶም 12 ላይ ጄኔቲክ ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው. osteoblasts ምክንያት ከተወሰደ ጉድለት ሰውነት ፎስፎረስ የማስወገድ ተሻሽሏል የሚያስፋፋ ይህም ገለልተኛ ፕሮቲን ነው. የ X-የተገናኙ ቅጽ በተቃራኒ ያለው የፓቶሎጂ, በአንጻራዊ መለስተኛ ባሕርይ ነው.
4. ሪሴሲቭ Autosomal. ከስንት. ጎልተው DMP1 ጉድለት ያለበት ጂን ክሮሞሶም 4 ውስጥ ይገኛል. ይህም አጥንት እና ዴንቲን ልማት ኃላፊነት ነው ፕሮቲን ይወክላል.
5. ወደ ሽንት ውስጥ የካልሲየም መለቀቅ ማስያዝ, ሪሴሲቭ Autosomal. የጂን ጉድለት ክሮሞሶም 9 እና ሶዲየም-ጥገኛ መሽኛ ሰርጦች ክስ ላይ የሚገኙት ምክንያት ይነሳል.

ፎስፎረስ የስኳር እነዚህን ቅጾች በተጨማሪ, የፓቶሎጂ ሌሎች አይነቶች አሉ. በሽታው አንዳንድ ዝርያዎች አሁን ድረስ ጥናት አልተደረጉም.

ሪኬትስ እና ፎስፎረስ የስኳር በሽታ መካከል ያለው ልዩነት

ልጆች ውስጥ ሪኬትስ እንዲሁም ፎስፎረስ የስኳር - የበሽታው የክሊኒካል ምስል ከሞላ ጎደል ተመሳሳይ ነው ምንም እንኳ ይህ በጣም ተመሳሳይ ነገር አይደለም. የ etiology እና ልማት ዘዴ እነዚህን pathologies መካከል ያለውን ልዩነት. ተራ ሪኬትስ - ይህ cholecalciferol አንድ እጥረት ጋር የተያያዙ በሽታ አዳብረዋል. ይህ ንጥረ ነገር የፀሐይ ብርሃን ተጽዕኖ ስር ቆዳ ውስጥ ምርት ነው. ቫይታሚን ዲ የምርመራ መጠን የበጋ ሳይጨምር, 3 ዓመት ወደ 1 ወር ጀምሮ ሁሉም ልጆች በየቀኑ ላይ መውሰድ ነው. ምክንያት cholecalciferol መካከል ውድቀት ወደ ካልሲየም ለመምጥ ሂደት ታወከ. የአጥንት ሲለጠጡና ለማዳበር ምክንያት.

የ ፎስፎረስ የስኳር በተለየ መልኩ ይህ አንድ ለሰውዬው በሽታ የሚያመለክት ነው. በዚህ የፓቶሎጂ በተለይ, ኩላሊት ውስጥ ማዕድናት ለመምጥ ታወከ ጊዜ - ወደ የፎስፌት. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ካልሲየም እጥረት አለ. ምልክቶች እንደ አጥንት ሕብረ pathologies ያለውን የማዕድን ጥንቅር ጥሰቶች ምክንያት. በእነርሱ መካከል ያለው ልዩነት ብቻ የላብራቶሪ ምርመራ በኋላ የተቋቋመ ይቻላል.

ሕፃናት ውስጥ Hypophosphatemic ሪኬትስ: ምልክቶች

የበሽታው ምልክቶች በአብዛኛው ሕይወት በሁለተኛው ዓመት ወቅት በምርመራ ነው. አልፎ አልፎ, ሕፃናት ውስጥ hypophosphatemic ሪኬትስ አለ. ከሕፃንነቱ ውስጥ በምርመራ የሚችሉ ምልክቶች - አንድ ጡንቻማ hypotonia ሆነ በእጅና በማሳጠር. ዋናው የክሊኒክ መገለጫዎች ናቸው:

1. እግር ጅማትንና ሲለጠጡና.
2. በታችኛው ዳርቻ ጎበጥ ሆይ-ቅርጽ.
3. ልጆች ውስጥ እድገት ዝግመት - 1 ዓመት በኋላ የሚታይ ይሆናል.
4. የ አንጓ እና የጎድን cartilage መካከል Thickening - "rachitic አምባሮች እና ዶቃዎች."
5. የ በዠድ እና አከርካሪ አጥንት ውስጥ ህመም.
6. የጥርስ መስተዋት ውስጥ ጉዳት.

በጣም ብዙ ጊዜ ወላጆች ዋና አቤቱታ የሕፃኑ እግራቸው ወጠረ መሆናቸውን ነው. የበሽታው ዕድገት ጋር አጥንቶች አንድ አልለዘበም ነው - osteomalacia.

ፎስፎረስ በስኳር የሪኬትስ ምርመራ

እክሎችን እንዲፈትሹ ለማድረግ, የደም ባዮኬሚካላዊ ጥንቅር አንድ ጥናት አካሂዷል. ይህ hypophosphatemia እንደተጠቀሰው ነው. አብዛኛውን ውስጥ ካልሲየም ደረጃ የተለመደ, አንዳንድ - ቀንሷል. ሪኬትስ ቁመት ላይ ጭማሪ አለ የአልካላይን phosphatase ነው. ኤክስ-ሬይ ኦስቲዮፖሮሲስን እና የአጥንት እድገት ዞን ጥሰት በሚገለጥበት ጊዜ. በ ሽንት ውስጥ የፎስፌት ትልቅ መጠን አመልክተዋል. አንዳንድ ጊዜ የሽንት ካልሲየም አለ.

ሪኬትስ እና ፎስፎረስ በስኳር በሽታ ሕክምና

ፎስፎረስ የስኳር ሕክምና ለማግኘት cholecalciferol ትላልቅ መጠኖች ተጠቅሟል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ካልሲየም ኪሚካሎች ይታያሉ. ፎስፈረስ የያዙ መድሃኒት ለመጠቀም እርግጠኛ ሁን. ከወሰነው ቫይታሚንና ማዕድን ኪሚካሎች ሁኔታ ለማሻሻል. እነዚህ በጣም ላይ የ "Vitrum" ዕፅ "Duovit", "ፊደል" እና ያካትታሉ. መ

አጥንት ገልጸዋል curvatures የፊዚዮቴራፒ, አካላዊ ሕክምና እና ቀዶ ይታያል ጊዜ. አንድ ፖዲያትሪስት ማማከር አለባቸው.

የመከላከያ እርምጃዎች እና ትንበያዎች

መከላከል ለ እርምጃዎች ቁጥጥር የሕፃናት ሐኪም እና ቀዶ, ንጹሕ አየር ውስጥ አንድ የእግር, ሕይወት የመጀመሪያ ወር ጀምሮ ቫይታሚን ዲ ሹመት ይገኙበታል. የቤተሰብ ፎስፎረስ የስኳር በሽተኛ ከሆንክ ዩትሮ ሽሉ ጄኔቲክ መፈተን አለባቸው. ወቅታዊ ህክምና ጋር በአብዛኛው አዎንታዊ Prediction.